Melorheostosis

В Melorheostosis Костите на крайниците се сгъстяват изцяло или отчасти, без пациентът да забележи. Мускулен оток, задържан растеж или ограничена подвижност се срещат само в редки случаи. Симптоматичната терапия е ограничена до пациенти с действителни симптоми.

Какво е мелорхеостоза?

Заболяванията с конкретни промени в костната плътност или структура са широка група, която включва много индивидуални заболявания и могат да покажат голямо разнообразие от клинични прояви. Една такава проява е Melorheostosis, Болестта също се нарича Синдром на Лери известен и за първи път е описан през 20 век.

Парижкият невролог Андре Лери се счита за първият, който го описва, а терминът синдром на Лери е въведен в чест на него. Мелореостозата се проявява в удебеляване на скелета, което е най-вече в крайниците. Синдромът понякога се нарича мезенхимна дисплазия и поради това се свързва с аномалии в ембрионалната мезенхимна тъкан.

Проявата може да се проведе на всяка възраст. С разпространението на по-малко от един случай на 1 000 000 души, мелорхеостозата е изключително рядко състояние. Клиничните термини Болест на восък със свещи и Восъчна костна болест често се използват синоними на мелорхеостозата и описват структурно промените в костите образно.

каузи

Болестта на восъчните кости вероятно се появява спорадично. Семейните клъстери все още не са наблюдавани. Следователно наследството не може да бъде идентифицирано досега и не се счита за приложимо въз основа на предходните случаи. Въпреки това, изглежда, заболяването се основава на генетични фактори, които водят до структурни промени и нарушена функция на костната тъкан.

Едва в близкото минало промените в костите се свързват с конкретен ген за първи път. В момента медицината подозира, че мутацията в гена LEMD3 / MAN1 е причината за заболяването. В ДНК този ген кодира протеинови елементи във вътрешната ядрена мембрана. Това е вътрешната част на двуслойната мембрана, тъй като тя обхваща вътрешността на клетъчните ядра и контролира транспорта на вещества между плазмата и цитоплазмата.

Мутациите на споменатия ген намаляват функцията на ядрените мембрани и по този начин затрудняват обмена на вещества между ядрената плазма и цитоплазмата. Все още не е изяснено кои фактори причиняват мутацията. Например, излагането на токсини или недохранване по време на бременност е възможно.

Симптоми, заболявания и признаци

Въпреки че това е вродено заболяване, повечето пациенти с мелореостоза не показват симптоми в късна зряла възраст. Те често остават безсимптомни за цял живот и се диагностицират случайно. В други случаи симптомокомплексът се проявява рано през дермални промени.

Фиброза на дермалната тъкан може да се развие върху кожата над променените костни структури. В допълнение, някои пациенти показват оток на мускулите над засегнатите костни участъци, което е придружено от удебеляване и увреждане на мускулите, сухожилията или ставите. По-специално, ставите, които са засегнати по този начин, понякога причиняват болка или неволни контрактури на мускулите.

Пациентите с мелореостоза показват разстройства на растежа малко по-рядко, защото промените в костите например мостят растежните плочи. Всички промени в мелорхеостозата се проявяват за предпочитане по крайниците. Само в абсолютно изключителни случаи дермалните и скелетните симптоми на заболяването се проявяват на други места. Някои пациенти също забелязват различия в дължината или деформацията на крайниците симптоматично.

Диагноза и ход на заболяването

Тъй като мелореостозата обикновено остава без симптоматика, рядко отвежда пациентите си на лекар. В повечето случаи заболяването се разпознава като инцидентна находка в рентгеновото изображение, например в случай на рентгенови лъчи като част от счупена кост или злополука. Рентгеновата снимка показва дерматомна и раирана склеротизация и кондензация, напомняща за изтичащи восъчни капчици.

Рентгенологично лекарят трябва да изключи заболявания като остеомиелит, остеопетроза, остеопоикилия или синдром на Buschke-Ollendorff и склеродермия. Това изключване може да се осъществи например чрез молекулярно-генетичен анализ. Ако има данни за мутации в гена LEMD3 / MAN1, диагнозата мелореостоза се счита за потвърдена.

Усложнения

Мелореостозата не винаги води до оплаквания или усложнения. В много случаи мелорхеостозата не причинява симптоми, така че засегнатите живеят с болестта цял живот. Дори и при случайна диагноза не е необходимо да се започва лечение във всеки случай, ако засегнатите не се оплакват от оплаквания.

Освен това, мелорхеостозата може да доведе до изкривяване на кожата или костите. В резултат на това мускулите и ставите в частност са негативно засегнати, което може да доведе до нарушения в движението на пациента. Това също значително ограничава ежедневието. При децата мелореостозата може да доведе до нарушения на растежа и по този начин до нарушения в развитието.

Това често води до деформации на крайниците или различни дължини на крайниците. Продължителността на живота на пациента обаче не се намалява от това заболяване. Симптомите на мелорхеостозата могат да бъдат добре ограничени от различни терапии и терапевтични мерки.

В някои случаи обаче засегнатите трябва да живеят с ограничена подвижност през целия си живот. Като цяло не може да се прогнозира дали болестта ще напредне положително.

Кога трябва да отидете на лекар?

При мелорхеостозата симптомите не се появяват при много пациенти до късна зряла възраст. Тъй като заболяването се характеризира с липса на симптоми за дълго време, няма признаци или предупредителни сигнали за засегнатите, които правят необходимото посещение на лекар. Ако вродената болест покаже първите признаци на двигателно увреждане, е необходим лекар. Ако засегнатото лице страда от намаляване на мускулната сила, вътрешна слабост или подуване в близост до костите, трябва да се консултирате с лекар. Ако ръцете и краката не могат да бъдат изпънати или огънати както обикновено, има причина за безпокойство.

В случай на общи ограничения на движението или нередности в последователностите на движение, трябва да се докладва лекар за наблюденията. Ако има болка в костите, ставите или сухожилията, причината трябва да се изясни. Трябва да се изследва и лекува образуването на оток или нарушения на доброволното свиване на мускулите.

Ако общият риск от злополуки и наранявания се увеличи в резултат на оплакванията, ежедневието трябва да се преструктурира. План за лечение се разработва заедно с лекар. Освен това заинтересованото лице получава важна информация за превенцията и необходимите мерки, когато посещава лекар. Деформации на костите, аномалии в скелетната система и разлики в дължината на крайниците трябва да бъдат прегледани от лекар.

Лечение и терапия

Понастоящем не съществуват методи за причинно-следствена терапия за пациенти с мелореостоза. Заболяването в момента все още се счита за нелечимо. В момента подходите за генна терапия се изследват като каузални терапевтични стъпки при генетично обусловени заболявания, но те все още не са достигнали клиничната фаза. Следователно генетичните заболявания като мелорхеостозата могат да бъдат лекувани само симптоматично в момента.

При мелореостозата възниква въпросът за ползата от такава терапия. Тъй като повечето пациенти остават без симптоми до края на живота си, в повечето случаи не се налага лечение. Ако обаче са налице симптоми, са налични различни възможности за лечение. Например, ограниченията в разстройствата на движението и растежа често се третират с използването на контрактури и костни скоби.

Кожните симптоми и фиброзите на кожата не е задължително да се лекуват. В повечето случаи те не засягат пациента допълнително и почти никога не се развиват в сериозни явления. Докато пролиферацията на съединителната тъкан не притеснява пациента, терапията обикновено не се прилага. Симптоми като оток на мускулите, от друга страна, трябва да се лекуват много добре. Това лечение винаги е лекарствена терапия и може например да съответства на прилагането на диуретици.

Прогноза и прогноза

Досега болестта мелореостоза се смята за неизлечима. Генетичните причини вероятно предполагат малформация на костите. В повечето случаи все още има положителна прогноза за болните. Ще останете без симптоми без през целия си живот. Проблемите се оказват незначителни. Някои учени смятат, че типичните признаци рядко се появяват след 20-годишна възраст. Това означава, че момчетата и момичетата в етап на развитие се считат за рискова група.

Ако се появят симптоми, те обикновено могат да бъдат успешно разрешени чрез физиотерапия или хирургическа интервенция. Лекарите извършват ампутация само в изключителни случаи. Мелореостозата не скъсява живота. Възможно е обаче пациентите да се справят с лека или силно ограничена подвижност. Това означава, че професионалните и частните цели не винаги могат да бъдат напълно реализирани. Може да възникне психологически стрес.

Ако няма терапия, обикновено няма недостатъци. Това се дължи на факта, че по-голямата част от засегнатите забелязват малко или никакви симптоми. Ако обаче възникнат усложнения, е показано медицинско лечение. Отхвърлянето на подобни предложения за помощ може да насърчи невъзможността за движение.

предотвратяване

Задействащите фактори за мутация в гена LEMD3 / MAN1 все още не са известни: дори самата мутация е свързана едва наскоро с болестта. Докато не се установят причинителните фактори, мелорхеостозата не може да бъде предотвратена.

Aftercare

Тъй като досега мелореостозата се смята за нелечима, последващите грижи се фокусират върху стабилизиране на качеството на живот. Понякога засегнатите остават без симптоми до края на живота си. Проблемите се оказват незначителни. Някои учени смятат, че типичните признаци рядко се появяват след 20-годишна възраст. Това означава, че момчетата и момичетата в етап на развитие се считат за рискова група.

По принцип засегнатите и техните близки се съветват да водят здравословен начин на живот с балансирана диета, за да поддържат имунната система. Той също така ще предложи определени релаксиращи и умствени техники за стабилизиране и ще посъветва възможно най-много развлекателни дейности, които трябва да дадат на засегнатото семейство много приятни часове заедно.

Ако родителите, които вече са засегнати, желаят да имат деца отново, се препоръчва подробен генетичен преглед, за да се определи вероятността от друго болно дете предварително.

Можете да направите това сами

В допълнение към медицинската терапия, засегнатите могат да облекчат симптомите на мелорхеостозата с няколко мерки и домашни средства.

На първо място се прилагат общи съвети като грижа за себе си и избягване на стрес. Тъй като задържаният растеж и ограничената мобилност често са свързани с лошото благополучие, трябва да се предприемат подходящи мерки за противодействие. Това може да бъде пълноценно хоби, но също така и здравословна диета, упражнения или чат с приятели. Кои стратегии имат смисъл в подробности, най-добре се определя заедно с терапевт. По принцип пациентите с мелореостоза винаги трябва да се консултират с психолог, който може да даде допълнителни съвети как да се справят с психологическите усложнения на костната болест.

Физическите симптоми могат да бъдат лекувани с помощта на естествени препарати. Болката може да се облекчи с естествени средства като противовъзпалителния дяволски нокът или успокояващата върбова кора. Арника и съответните препарати от хомеопатията помагат при силна болка. В случай на оток, засегнатата зона трябва да се охлади и да се съхранява нагоре. Понякога помагат и компресионните чорапи, които трябва да бъдат направени по възможност и трябва да се носят последователно. Билковите екстракти от листата на червената лоза или семената от конски кестен спомагат за намаляване на задържането на вода. По същия начин есеринът, рутозидът и коренът на месницата.