Синдром на Naegeli

В Синдром на Naegeli това е генетично заболяване. Синдромът на Naegeli става синоним Синдром на Naegeli-Franceschetti-Jadassohn наречен и със съкращението NFJ обозначен. Синдромът Naegeli се среща изключително рядко при популацията. По принцип синдромът на Naegeli е кожно заболяване, характеризиращо се с пигментна дерматоза от анхидротичен ретикуларен тип. Терминът заболяване произлиза от дерматолога Naegeli.

Какво е синдром на Naegeli?

Задействията на синдрома на Наегели се крият в гените на болния човек. Определена генетична мутация на 17-та хромозома е отговорна за по-късната проява на синдрома на Наегели.
© Кристална светлина - stock.adobe.com

Най- Синдром на Naegeli е рядко наследствено кожно заболяване.Той принадлежи към определена категория пигментни дерматози. Синдромът на Naegeli за първи път е научно записан и описан през 1927 година. Централна роля играе швейцарският дерматолог Naegeli, след което болестта е кръстена по-късно.

Лекарят идентифицира синдром на Naegeli в семейство. И бащата, и двете дъщери бяха засегнати от кожната болест, така че Наегели даде изчерпателно медицинско описание. През 1954 г. същото семейство участва в друго проучване за синдрома на Наегели. Тук са участвали предимно лекарите Франческати и Ядасон. Двамата лекари установили, че синдромът на Naegeli има автозомно доминантно наследство.

По принцип синдромът на Naegeli е едно от най-рядко срещаните заболявания. Тъй като според настоящото състояние на изследванията по отношение на болестта, синдромът на Naegeli е диагностициран само в пет семейства и следващите им поколения. Това показва еднаква честота на заболяването при пациенти от жени и мъже.

каузи

Задействията на синдрома на Наегели се крият в гените на болния човек. Определена генетична мутация на 17-та хромозома е отговорна за по-късната проява на синдрома на Наегели. Генетичният дефект се намира точно върху гена, наречен KRT14, който е свързан с веществото кератин. Синдромът на Naegeli се наследява по автозомно доминиращ начин при потомството на засегнатите.

Симптоми, заболявания и признаци

Специални промени и аномалии в кожата са характерни за синдрома на Naegeli. Пълното отсъствие на пръстови отпечатъци например е особено характерно за синдрома на Наегели. В допълнение, кожната повърхност по цялото тяло се характеризира със специална хиперпигментация.

Формата му напомня на мрежова структура. Това явление обаче регресира по-възрастните хора, които имат синдром на Наегели. Друг широко разпространен симптом е неспособността на засегнатия да отстрани потта от тялото през кожата и потните жлези.

Дори при съответно високи температури на въздуха, болните пациенти не са в състояние да се потят. Това явление е известно в медицината като анхидроза и е най-сложният симптом на синдрома на Наегели.В допълнение, засегнатите обикновено губят всичките си зъби.

При по-голямата част от пациентите тази загуба на зъби настъпва вече в детска или юношеска възраст. Във връзка с това могат да се наблюдават аномалии в дентина на пациента. В допълнение, мехури се развиват върху кожата на някои болни хора.

Ноктите на пръстите на краката могат да бъдат деформирани. Въпреки това, всички симптоми на синдрома на Naegeli намаляват с възрастта. Многобройните симптоми на синдрома на Naegeli показват паралели с тези на синдрома на Bloch-Sulzberger, поради което спешно е необходима съответната диференциална диагноза.

Диагноза и ход на заболяването

Диагнозата на синдрома на Naegeli се извършва от лекар специалист и по отношение на генетичните причини и рядкостта на заболяването обикновено се поставя в медицински център. В началото е необходимо да се направи анамнеза, при която лекуващият лекар взема медицинската история на пациента и анализира симптомите.

Провеждането на фамилна анамнеза е особено важно за диагностицирането на синдрома на Наегели, тъй като това бързо дава индикации за съществуващото заболяване. След първата консултация с пациента специалистът изследва болното лице, използвайки процедури за клиничен преглед. В допълнение към общ визуален преглед се изследва по-специално кожата на засегнатото лице.

В много случаи лекарят ще вземе проби от специфични участъци от кожата и тъканта ще бъде изследвана в лабораторията. Аномалиите по зъбите обикновено се изследват от зъболекари и ортодонти. За тази цел хората, засегнати от синдрома на Naegeli, обикновено преминават рентгеново изследване.

За да завършите диагнозата синдром на Naegeli, обикновено се извършва генетичен анализ на ДНК на засегнатия човек. По този начин синдромът на Naegeli може да бъде надеждно идентифициран. В допълнение, е необходима диференциална диагноза за синдром на Naegeli, при което лекарят разграничава заболяването от епидермолиза bullosa simplex и dermatopathia pigmentosa reticularis, например. Синдромът на Bloch-Sulzberger също може да бъде изключен.

Усложнения

При синдрома на Naegeli засегнатите обикновено страдат от различни кожни оплаквания. Отпечатъците на пръстите напълно липсват, въпреки че обикновено няма конкретни усложнения в ежедневието на съответния човек. Може да се появи и хиперпигментация, така че засегнатите често се срамуват и да се чувстват неудобно от този симптом.

Това може да доведе до комплекси за малоценност, които влияят на качеството на живот. По същия начин засегнатите не могат да се потят, така че топлината да не може да се разсейва правилно при физическо натоварване. Този синдром също често причинява различни оплаквания към зъбите, така че засегнатите губят зъбите си напълно.

Кожата също може да развие мехури. В много случаи засегнатите страдат от тормоз и дразнене, особено в детството. Поради загубата на зъби пациентът обикновено не може да яде храна по нормалния начин. Причинно-следственото лечение на това заболяване обикновено не е възможно. При лечението на самите симптоми няма особени усложнения.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако се появят нарушения на кожата и хиперпигментация, това е ясно доказателство за сериозно състояние.Лекарят трябва да определи дали това е синдром на Naegeli или друго заболяване и, ако е необходимо, да започне лечение. Ако се забележат допълнителни симптоми като бързо влошаване на здравето на зъбите или образуването на мехури по кожата, семейният лекар трябва да бъде информиран. Тъй като синдромът на Naegeli е наследствено състояние, диагнозата трябва да се поставя в детска възраст.

Родителите, които забелязват подобни симптоми при детето си, е най-добре да се консултират със семейния си лекар или специалист. В по-късен живот детето трябва да бъде внимателно наблюдавано от лекар, тъй като болестта винаги е свързана с усложнения. Хората, които сами страдат от болестта, трябва да имат генетичен тест по време на бременност, за да са сигурни в здравето на детето. Лечението се извършва от дерматолог, както и интернисти, хирурзи и специалисти за съответното състояние.

Лечение и терапия

Синдромът на Naegeli е генетичен, поради което ефективното лечение на неговите причини е непрактично. Медицинските изследвания обаче работят върху начини за профилактика и терапия на наследствени заболявания. По този начин всички технически мерки за лечение на синдром на Naegeli се концентрират върху оплакванията на пациента.

Промените в кожата в повечето случаи се подобряват с напредване на възрастта. Загубата на зъби може да бъде компенсирана до голяма степен чрез ортодонтски мерки и протези.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства срещу зачервяване на кожата и екзема

Прогноза и прогноза

Прогнозата за синдрома на Naegeli зависи от симптомите. Индивидуални оплаквания като анхидроза и деформация на ноктите на краката могат да причинят дискомфорт за по-дълъг период от време. Пациентите страдат от намалено благосъстояние и често се чувстват социално изключени поради заболяването си. В резултат на физическите промени може да възникне и възпаление, което допълнително влошава прогнозата.

След зъбна недостатъчност става трудно да се яде и пациентите често развиват симптоми на дефицит или се дехидратират. Сърбеж или болка могат да се появят в резултат на възпалителните кожни заболявания. В резултат на това психологическият стрес често се увеличава за пациентите, тъй като те са маргинализирани поради външните промени.

Много рядко могат да се развият хронични оплаквания от кожните заболявания. Типичните са екземите или фистулите, които влошават перспективата за пълно възстановяване. Прогнозата е съответно трудна, тъй като както самата болест, така и симптомите и техните последици намаляват качеството на живот. Продължителността на живота не е непременно ограничена. Отговорният лекар ще даде точната прогноза. Пациентите със синдром на Naegeli се нуждаят от цялостно лечение, за да постигнат по-добра прогноза.

предотвратяване

Няма опции за предотвратяване на синдрома на Наегели. Заболяването се наследява по автозомно доминиращ начин от родителите до потомството, така че някои от дъщерните поколения показват синдрома на Naegeli във фенотипа. По принцип прогнозата за синдрома на Наегели е положителна, тъй като симптомите отшумяват в течение на живота.

Aftercare

В повечето случаи засегнатите имат само много малко и обикновено само много ограничени мерки за последваща помощ при синдрома на Наегели. Поради тази причина засегнатото лице трябва да се консултира с лекар много рано, за да може да се предотврати появата на други усложнения и оплаквания. Тъй като това е генетично заболяване, обикновено не може да се постигне пълно излекуване.

Ако засегнатото лице иска да има деца, той трябва да се подложи на генетично изследване и консултация, за да се предотврати повтарянето на синдрома. В повечето случаи засегнатите сами трябва да разчитат на различни лекарства. Винаги е важно да го приемате редовно и да използвате правилната дозировка, за да намалите трайно симптомите.

В случай на странични ефекти или ако нещо не е ясно, първо трябва да се свържете с лекар. Дискомфортът върху кожата може да се облекчи сравнително добре с помощта на специални кремове или мехлеми. Необходими са и редовни прегледи и прегледи от лекар. По правило синдромът на Naegeli не намалява продължителността на живота на пациента. Няма допълнителни мерки за проследяване на засегнатото лице.

Можете да направите това сами

Тъй като синдромът на Naegeli е генетично заболяване, отделните оплаквания могат да бъдат разгледани само симптоматично. Пациентът може сам да вземе някои мерки в подкрепа на лечението.

На първо място е важно да се спазва стриктна лична хигиена. Като миете редовно зъбите, можете поне да забавите загубата на зъбите си. Освен това здравето на пръстите на краката може да се запази, като редовно ги почиствате внимателно и лекувате с медицински продукти. Лекарят може да отговори кои мерки имат смисъл тук по отношение на стадия на заболяването. Най-видимите кожни промени могат да бъдат противодействани чрез носенето на скрито облекло. Лечението на хиперпигментацията не е възможно, поради което лекарят ще препоръча терапевтични съвети, за да се избегне развитието на психологически оплаквания.

Засегнатите, които вече са силно засегнати от психологическите ефекти на синдрома на Наегели, също трябва да се консултират с група за самопомощ и да говорят с други засегнати лица. Ако мехурите се развият или възникнат други усложнения, не трябва да се предприемат допълнителни мерки за самопомощ. Лекарят трябва да бъде информиран, за да може бързо да се започне медицинско лечение.