Osteoonychodysplasia

Най- Osteoonychodysplasia е синдром на малформация, свързан с мутация, с преобладаващо засягане на крайниците. В допълнение към скелетните отклонения, често се засягат бъбреците и очите. Основната цел на симптоматичното лечение е забавяне на бъбречната недостатъчност в краен стадий.

Какво е остеониходисплазия?

Малформационните синдроми се характеризират с дисплазия на различни структури на анатомията. В медицината дисплазия е малформацията на тъканите или органите. Диспластичните прояви са например неразвити или преразвити. Най- Osteoonychodysplasia е синдром на вродена малформация с преобладаващо засягане на крайниците. Той е свързан с различни малформации и функционални разстройства на различни органи.

Добре известно заболяване от тази група е например синдромът на ноктите-патела, който се свързва с деформации на ноктите и костите. Като подгрупа на остеоонхиодисплазии, синдромът на ноктите-патела се среща в около един случай на 50 000 новородени по целия свят. Момичетата са засегнати също толкова често, колкото и момчетата. Възрастта на проявление се счита за възраст на малко дете.

Нарича се и остеониходисплазия Синдром на Търнър-Кийзер и се свързва с наследствеността. Наследственото заболяване е документирано за първи път през 20-те до 30-те години. Американският Търнър, германският Кизер и австрийците Траунер и Ригер се считат за първи, които го описват.

каузи

Остеониходисплазия е наследствено заболяване. Симптомният комплекс се наследява при автозомно доминиращ начин на наследяване. Следователно споразуменията на болен родител се разболяват с 50% риск от синдрома на малформация. Поради това в повечето случаи се наблюдава фамилно натрупване. Наблюдавани са обаче и спорадични случаи.

Основната причина и за двата варианта е генетична мутация, която съответства на нова мутация, ако се появява спорадично. Мутацията очевидно засяга LMX1B гена върху по-дългото рамо на хромозома 9. Локусът на гена е 9q34. Предишните проучвания за остеониходисплазия предполагат повече от 80 различни мутации на един и същ ген като причината за заболяването. LMX1B генът е транскрипционен фактор за крайниците, който идва от групата на LIM хомеодоменните протеини.

Тези протеини участват в развитието на крайниците, както и в развитието на бъбреците и очите. В зависимост от засягането на бъбреците, синдромът на ноктите-патела е причинено свързан с различни алели. Мутация на гена LMX1B води до загуба на функция на транскрипционния фактор, така че развитието му е нарушено. Заболяването се свързва със системата AB0 на кръвните групи.

Симптоми, заболявания и признаци

Пациентите с остеониходисплазия страдат от деформирани скелетни структури с проводни симптоми. Малформациите на костите и ставите им се появяват в рентгена главно като недоразвита патела. Често има костна екзостоза на десния гребен на илиака или задния рог на таза. Участието на патела засяга повече от 90 процента от пациентите.

Пълна повреда на структурата се наблюдава в почти една четвърт от всички случаи. Неразвитата и частично изкълчена патела прави коленете на пациента частично нестабилни, така че двигателното развитие се забавя и падането е по-вероятно. Лактите могат да доведат пациента до пронация или суинация само в ограничена степен. Главата на спицата често е повишена. В по-голямата част от всички случаи заболяването се свързва с артродисплазия на лактите.

Ставите на крайниците обикновено са в състояние на хиперекстензия. Други доклади за случаи са документирали костни промени като сколиоза, прикрепване на ребрата на шията и недоразвитие на ноктите при синдрома. В отделни случаи тези симптоми могат да бъдат свързани с проблеми с бъбреците, които могат да предизвикат протеинурия или нефрит.

Други съпътстващи симптоми могат да бъдат хипотиреоидизъм, синдром на раздразненото черво, нарушение на дефицита на вниманието или тънък зъбен емайл. Очните симптоми и сензорно-невралната загуба на слуха често закръглят симптоматичната картина.

Диагноза и ход на заболяването

Лекарят поставя първата предполагаема диагноза остеониходисплазия чрез рентгеново изследване, което показва характерните промени в скелета. Характерните промени в мембраната на гломерулната база също често могат да бъдат открити чрез електронна оптика.

Молекулярно-генетичният анализ не е необходим в повечето случаи, тъй като само типичната клинична картина потвърждава първата предполагаема диагноза. Прогнозата на пациента зависи от тежестта на отделния случай. Ако органите са силно ангажирани, синдромът може да бъде фатален.

Усложнения

Тъй като остеониходисплазията е комплекс от симптоми на различни наследствени заболявания, рискът от усложнения за засегнатите пациенти е различен. Продължителността на живота при така наречения синдром на ноктите-патела, който се характеризира с деформации на ноктите и костите, не се намалява. Вътрешните органи често участват в другите форми на остеониходисплазия.

Над 50 процента от пациентите страдат от бъбречна недостатъчност. По-специално ходът на бъбречното заболяване определя прогнозата на заболяването. Често бъбречната недостатъчност прогресира и води до факта, че пациентът става на диализа. В тези случаи лечебната терапия е възможна само с трансплантация на бъбрек. Това е особено вярно, ако има риск от пълна недостатъчност и на двата бъбрека.

Други усложнения при остеониходисплазия са сколиози, клубни крака, екзотични заболявания (надлеги) или деформирани лакътни стави. В тези случаи е необходимо ортопедично лечение. Понякога сърдечните аритмии или глаукома се проявяват като усложнения. Прогнозата на сърдечните аритмии варира от човек на човек.

За да се избегне дългосрочно сърдечно заболяване, важно е получаването на лечение от кардиолог. При глаукома слепотата може да се появи по-късно, ако вътреочното налягане не бъде намалено. Самата деформация на костите и ноктите може да има психологически ефекти върху пациента, ако външният му вид му създава усещане за социално изключване.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако зрителните нередности или малформации на скелетната система се забележат веднага след раждането, незабавно трябва да се извърши здравна проверка. Ако раждането се проведе с акушерски екип, родителите обикновено не трябва да предприемат допълнителни действия. Акушерките и лекарите независимо записват здравословното състояние на бебето и документират аномалии. Образните и други прегледи определят всички отклонения и се поставя диагноза.

Ако има отклонения в здравето, забавяне или недоразвитие в процеса на по-нататъшно развитие и растеж, наблюденията трябва да бъдат обсъдени с лекар. Необходим е лекар в случай на загуба на слуха, възможност за пренатягане на ставите или оптичен недостатък във формата на ноктите.

Често в ежедневието се извършва ненормална последователност на движенията, което може да се тълкува като индикация за заболяване. Лекарят трябва да бъде представен с тънък емайл, нарушено внимание или лоша физическа и психическа издръжливост. Нередовното уриниране или бъбречната функция също трябва да бъдат прегледани и лекувани от лекар.

Ако симптомите на дефицит се появят въпреки адекватната и балансирана диета, това може да бъде предупредителен сигнал за организма. Необходимо е контролно посещение при лекар, за да може да се установи причината за симптомите. Нарушенията в лакътната дейност и визуалните промени в ставата се забелязват при остеониходисплазия.

Лечение и терапия

Понастоящем не се предлага каузално лечение за пациенти с остеониходисплазия. Заболяването не може да бъде излекувано, стига подходите на генната терапия да не достигнат клиничната фаза. Генната терапия може да превърне комплекса от симптоми в лечимо заболяване в бъдеще, но към този момент пациентите се лекуват единствено симптоматично.

Ако участват бъбреците, лечението на протеинурия е фокусът на терапията. Този симптом може да доведе до бъбречна недостатъчност. Следователно трябва да се цели намаляване на протеинурията при лечението на нефропатия. Повечето пациенти все още развиват бъбречна недостатъчност около 30-годишна възраст. На този етап е избор на бъбречна трансплантация.

Скелетните дисплазии на остеониходисплазия също могат да бъдат коригирани с реконструктивни операции. Това се отнася например за отказ на патела. Може да се наложи физиотерапия за стабилизиране на скелета. Насоченото изграждане на мускули дава предимно хипопластични опори на костите и ставите.

В допълнение, физиотерапията насърчава нормалното двигателно развитие. Симптоми като хипоплазия на ноктите са по-скоро козметичен проблем и не е задължително да се коригират незабавно. Ако лечението на хипоплазията на ноктите все пак е желателно, обикновено се извършва трансплантация на нокътно легло.

Прогноза и прогноза

Като правило се препоръчва да се консултирате с лекар веднага щом се появят първите симптоми на остеониходисплазия, тъй като това може да благоприятства по-нататъшния ход на заболяването. Тъй като това генетично заболяване не може да бъде излекувано, засегнатите са зависими от чисто симптоматично лечение, което има за цел да намали протеинурията и по този начин да забави терминалната бъбречна недостатъчност.

Особено важно е стриктно да спазвате инструкциите на лекаря. Това обикновено включва прием на диуретици и кортикостероиди, избягване на консумацията на алкохол, редовно наблюдение на работата на бъбреците, балансирана диета и здравословен начин на живот. Посещаването на физиотерапия със съпътстващи упражнения у дома също е препоръчително, тъй като скелетът и двигателните умения могат да се възползват от по-силните мускули и по този начин може да се повлияе положително хода на заболяването.

Ако всички тези медицински препоръки се спазват последователно, времето на бъбречна недостатъчност може да бъде отложено до максималната възраст от 30 при една трета от пациентите. Тъй като пациентите много често се чувстват изоставени поради ясно видимите си деформации, психотерапевтичното лечение или посещението на групи за самопомощ може да бъде от голяма полза за подобряване на качеството на живот.

Често обаче продължителността на живота на пациента е значително намалена поради бъбречна недостатъчност. Това може да се противодейства само на бъбречна трансплантация като краен вариант на лечение, което обикновено се извършва малко преди 30-годишна възраст. Това може напълно да изключи болестта, която отново се разраства при трансплантацията и по този начин предлага много добри перспективи за бъдещи условия на живот. Ако пациентът желае да има деца, биха се препоръчали генетични тестове и консултации, които могат да изключат наследствената поява на болестта.

предотвратяване

Остеониходисплазията може да бъде предотвратена само под формата на генетична консултация във фазата на семейно планиране.

Aftercare

В повечето случаи лицето, засегнато от остеониходисплазия, няма налични специални или директни последващи мерки, така че засегнатото лице определено трябва да се консултира с лекар много рано в случай на това заболяване. Колкото по-рано се консултира с лекар, толкова по-добре ще бъде по-нататъшното протичане на заболяването. Поради това трябва да се свържете с лекар при първите признаци и симптоми.

Тъй като това е генетично заболяване, ако искате да имате деца, определено трябва да имате генетичен тест и консултации, за да предотвратите повторение на заболяването. Повечето от засегнатите са зависими от постоянен преглед на бъбрека.

Пиенето на алкохол също трябва да се избягва, ако е възможно. По принцип здравословният начин на живот с балансирана диета има положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. Освен това, много важни са и физиотерапевтичните мерки, при които засегнатото лице може да изпълнява много от упражненията в собствения си дом.Въпреки това, не е рядкост при остеониходисплазия да се намали продължителността на живота на засегнатите, тъй като това често води до бъбречна недостатъчност.

Можете да направите това сами

Няма лечение за остеониходисплазия, но определени методи могат да се използват за облекчаване на отрицателните му ефекти. При симптоматичната терапия е важно стриктно да се спазват препоръките на лекаря. Лечението включва редовно приемане на кортикостероиди и диуретици. В зависимост от тежестта на генетичния дефект, диализната терапия често се предлага още в ранна детска възраст.

Необходимо е много търпение, особено в тежки случаи с малформации на гръбначния стълб или крайници. С помощта в ежедневието проблемите с локомоцията и различните дейности могат да бъдат намалени. Ако кракът е деформиран, се използват специални стелки или обувки, които да улеснят засегнатите. Ако тазовата кост също е повредена, може да са необходими допълнителни мерки за облекчение.

Психологическите последици за пациента играят много важна роля. Те често се чувстват изоставени, особено ако имат ясно видими малформации. Посещаването на групи за самопомощ се препоръчва за по-добро качество на живот. В семейството също има смисъл да се говори за проблема и да се търсят практически решения.

Специална диета може да помогне при бъбречна недостатъчност. Освен това скелетът се укрепва от по-силни мускули. С редовната физиотерапия тялото получава повече сила, а двигателните умения се развиват нормално.