Периодична парализа

Най- периодична парализа е група заболявания с генетична основа, която е едно от така наречените канални заболявания и засяга мембранните йонни канали. Терапията се състои главно от диетични мерки. Протичането на заболяването се дава главно като благоприятно.

Какво представлява периодичната парализа?

Периодичните парализи се характеризират с повтаряща се мускулна парализа. Те попадат в групата на така наречените болести на каналите и са свързани с отклонения в нивата на калий в кръвта. Групата на заболяването засяга йонните канали като протеинови комплекси в клетъчната мембрана на мускулите. Йонните канали са отговорни за преминаването на йони и затова са определящи за възбудимостта на мускулите.

Периодична парализа са хронично прогресиращи миопатии и се развиват за дълъг период от време. В допълнение към периодичната хипокалемична парализа, периодичната хиперкалемична парализа принадлежи към групата на периодичните парализи. И двете заболявания имат генетична основа.

Каналните заболявания включват също парамиотония вродена, вродена миотония и синдром на Андерсен, които са свързани с подобни симптоми и показват прогресивна мускулна слабост като често срещан симптом. Периодичната хипокалемична парализа е клинично и генетично различна от хиперкалемичната парализа.

каузи

Периодичната парализа е генетична. Периодичната хипокалемична парализа показва разпространение на един случай на 100 000 жители. Парализата обикновено се проявява в юношеска или детска възраст и е обект на автозомно доминантно наследяване. Тази форма на периодична парализа засяга главно мъжете, които обикновено показват по-тежък курс от малкото засегнати жени.

Показано е, че генният дефект в гена CACNA1S на хромозома 1 причинява заболяването. Генният продукт съответства на неправилно конфигурирана субединица на зависимите от напрежението калциеви канали в тръбната система на мускулните клетки. Хиперкалемичната парализа първо се проявява около десетгодишна възраст и също е обект на автозомно доминантно наследяване. В тази подгрупа на периодична парализа има генетичен дефект в гена SCN4a на хромозома 17. Засегнатите гени кодират натриевите канали.

Симптоми, заболявания и признаци

При хипокалиемична парализа се съхраняват вода и натрий. Има недостиг на калий извънклетъчно. Поради повишената проводимост на натрия през клетъчната мембрана, мембранният потенциал и по този начин възбуждането на мускулите се нарушава. Първите симптоми се появяват преди 20-годишна възраст и се появяват на интервали от няколко месеца.

Честотата и тежестта на случаите на парализа нараства непрекъснато от началото на заболяването. Едва след средата на живота честотата намалява отново и обикновено приключва в 50-тата година от живота. Парализата се появява главно през нощта или в сутрешните часове. Пристъпите често се предхождат от емоционално вълнение, хранене, богато на въглехидрати или физическо натоварване. Придружаващи симптоми са освен усещане за пълнота, изпотяване, парестезии или чувство на слабост.

Дихателните мускули обикновено не участват. Ако също е засегната, се появяват и сърдечни аритмии. Симптомите на парализа продължават от няколко часа до няколко дни. При периодична хиперкалемична парализа твърде високото ниво на калий води до изместване на мембранните електролити върху мускулните клетки. Калият изтича от мускулните клетки, а натрият навлиза.

Мембранният потенциал се нарушава от повишена деполяризация. Намалената възбудимост на мускулите причинява симптоми на парализа. Парализата обикновено се предхожда от висок прием на калий или тежки физически натоварвания. В сравнение с хипокалемичната парализа, пристъпите са по-къси, но по-чести. Силно чувство на жажда се появява придружаващо. Освен краката, засегнати са предимно мускулите на лицето.

Диагноза и ход на заболяването

При периодична хиперкалемична парализа електрокардиограмата е очевидна и се характеризира с шатровидни Т-вълни, разширен комплекс QRS, сплескана P-вълна и удължаване на PQ времето, както се случва при хиперкалиемия. Мускулните рефлекси угасват при тази парализа. Електромиограмата показва намалени потенциали и намалени амплитуди. Има повишен серумен калий в кръвта.

При хипокалиемична парализа мускулните рефлекси са отслабени и мускулният тонус намален. В ЕМГ индивидуалните потенциали са ниски или къси. Освен това има изчистване на модела на дейност. Стойностите на серумния калий обикновено са под 2 mmol / l. Възможно е намаляване на серумния креатинин. Същото важи и за повишаване на нивата на натрий и млечна киселина. Електрокардиограмата показва удължено QT време, ST-депресия и U-вълни.

Мускулната биопсия може да покаже централни и напълнени с гликоген вакуоли във влакната при този тип периодична парализа. Прогнозата и за двата случая се счита за благоприятна. Неспособността за ходене рядко се развива във времето. Няма връзка между честотата или тежестта на пристъпите и крайната тежест на заболяването.

Усложнения

Периодичната парализа винаги представлява усложнения, които в много тежки случаи дори могат да бъдат фатални. В дългосрочен план също е възможно пациентът да стане неспособен да ходи. По време на пристъпите внезапно се появява парализа, което може да доведе до пълна временна параплегия, така че хората в риск не трябва да бъдат сами.

Защото парализата може да доведе до пълна невъзможност за движение. Тежестта на парализата и мускулната слабост обаче често е различна при различните припадъци. Освен безобидна слаба парализа, която се проявява само като сензорни нарушения (пареза), тя може да доведе и до пълна парализа на четирите крайника. Това явление е известно като тетраплегия и е специална форма на параплегия.

По време на тази тежка парализа, засегнатият човек е напълно зависим от външната помощ. Пикочният мехур и ректумът също могат да бъдат парализирани. По правило обаче дихателните мускули не са засегнати. В редки случаи това също се случва. Това състояние е изключително животозастрашаващо усложнение.Само с незабавна вентилация може да бъде спасен животът.

В няколко случая опасните сърдечни аритмии се появяват и по време на пристъпа на парализа, които изискват незабавна медицинска помощ. Различните терапевтични мерки и спазването на определена диета трябва да помогнат за намаляване на броя на пристъпите, за да се предотврати дългосрочното увреждане на мускулите на крайниците, включително невъзможността за ходене.

Кога трябва да отидете на лекар?

Нарушенията на мускулната система, загуба на физически показатели и нарушения на чувствителността трябва да бъдат представени на лекар. Необходим е лекар, ако има проблеми с локомоцията, ограничения в опциите за движение или сковаване на мускулите. Особеността на периодичната парализа са периодичните фази на свобода от симптоми. Въпреки че се случва спонтанно изцеление, е необходим лекар. Тъй като парализата ще се върне след определен период от време, препоръчително е съответният човек да бъде адекватно подготвен за тази ситуация.

Трябва да се изследват и лекуват пот, вегетативни разстройства и нередности в сърдечния ритъм. Вътрешна слабост или безпокойство, нарушения на съня и намалено благополучие са признаци на увреждане на здравето. Трябва да се види лекар, за да може да се постави диагноза и да се състави план за лечение. В случай на усещане за пълнота или несъответствия в храносмилателния тракт, засегнатото лице се нуждае от медицинска помощ.

Ако рискът от злополуки и наранявания се увеличава или ако ежедневните нужди вече не могат да бъдат овладени без помощ, е препоръчително посещение при лекар. Ако имате проблеми с психичното здраве, постоянен стрес или тревожност, препоръчително е да попитате лекар за подкрепа. В повечето случаи без медицинско лечение се наблюдава увеличаване на симптомите и емоционален дистрес. Засиленото чувство на жажда е характерно за болестта.

Терапия и лечение

При хипокалимична парализа атака може да бъде прекъсната терапевтично с високи дози калиев хлорид. Прилага се перорално и ЕКГ се проверява непрекъснато по време на терапията. В дългосрочен план пристъпите на тази форма на периодична парализа могат да бъдат избегнати, като се храните с нисковъглехидратна и ниско солна диета.

В допълнение към тези диетични мерки, избягването на тежки мускулни натоварвания може да бъде полезно за предотвратяване на припадъци. Ацетазоламидът също често се прилага като лекарство за предотвратяване на припадъци. Възможни са и други лекарствени методи, като прилагане на триамтерен или литий. Терапията на хиперкалимеевата форма се състои главно от венозна инфузия на калциев глюконат, глюкоза или инсулин по време на атака.

Тези методи намаляват съществуващата хиперкалиемия. Диетични мерки като избягване на храни, богати на калий, се препоръчват за профилактика на гърчове. Диета с високо съдържание на въглехидрати и адекватен прием на сол също се препоръчват при тази форма на периодична парализа. Прилагането на ацетазоламид и хидрохлоротиазид може да се използва като профилактично лекарство.

Можете да намерите лекарствата си тук

Прогноза и прогноза

Периодичната парализа може да бъде от два различни типа. Първият вариант се описва като периодична хипокалемична парализа. Вторият вариант е периодична хиперкалемична парализа. И двете имат общо, че периодично възникващите симптоми на парализа са тясно свързани с нивото на калий в кръвта.

Ако има отклонения в нивото на калий при тези така наречени „канални заболявания“, настъпва парализа. Те обаче изчезват отново, когато нивото на калий се повиши или понижи. Парализата засяга мускулите. Процесът, който задейства мускулната дейност, зависи от сложни механизми. Те все още не са проучени достатъчно. Калият обаче играе важна роля в тях.

Крайниците в близост до багажника са най-често засегнати от периодична парализа поради недостиг на калий или предозиране. Лечението е или с калиев хлорид, или с калциев глюконат.Периодичната парализа, причинена от хипокалиемия, може да продължи няколко дни. Хиперкалемичната парализа обаче продължава само няколко минути. Но те могат да засегнат и мускулите на лицето и гърлото. Периодичната парализа значително намалява качеството на живот на засегнатите.

Когато нивото на калий е балансирано, засегнатите нямат забележими симптоми. Въпреки това, след много години на заболяването, много от засегнатите пациенти развиват хронично прогресираща миопатия поради периодичната им парализа. С хронифицирането на мускулното заболяване прогнозата се влошава.

предотвратяване

Периодичната парализа все още не е предотвратена, тъй като това е генетично заболяване и не са изяснени всички причинно-следствени връзки.

Aftercare

Някои заболявания отшумяват след терапията. След това последващите грижи имат за цел да предотвратят появата на симптомите. За разлика от това, периодичната парализа е генетичен дефект. Това не е лечимо. Медицинските мерки или последващите грижи се простират през целия живот.

Засегнатите могат да намалят страданието си, като вземат мерки за самопомощ. Например промяна в диетата и приспособяване на обзавеждането на дома към специфични нужди, произтичащи от заболяването, са подходящи. Обикновено лекарят предоставя съответната информация като част от първоначалната диагноза.

Действителното последващо лечение за периодична парализа има за цел да осигури ежедневна подкрепа и дългосрочно лечение. Лекар и пациент се договарят за индивидуален ритъм за презентации. В допълнение към подробна дискусия за настоящото здравословно състояние се провежда физикален преглед. Някои лекари също използват електромиограма за контролни цели. Последващите грижи се състоят от лечение с наркотици.

По-специално трябва да се включи социалната среда. Тъй като периодичната парализа води до временна безпомощност и невъзможност за движение. Симптомите стават по-чести, тъй като пациентите остаряват. Последващите грижи често могат да се извършват само от специализиран терапевтичен персонал. Настаняването в жилище с асистиран живот обикновено е неизбежно.

Можете да направите това сами

Хората с периодична парализа имат генетичен дефект, който въпреки най-добрите си усилия, не могат да се поправят. Затова трябва да се вземат мерки, които трябва да се прилагат цял ​​живот. Необходими са медицински грижи и редовни прегледи, за да се провери адекватно здравето на съответното лице. Терапията, разработена с лекаря, трябва да се спазва и да се следва, за да не се появят други нередности.

Ако пациентът има дефицит на калий, засегнатото лице може също да промени диетата си. Цвеклото, агнешката салата, швейцарската манголада, колхъра или артишока са храни, които са богати на калий. Храната трябва да се приготвя с пресни и необработени зеленчуци, за да може колкото се може повече витамини и хранителни вещества да влязат в организма.

За да се сведе до минимум общия риск от злополуки, причинени от периодична парализа, обкръжението на човека трябва да се адаптира към симптомите на заболяването. Обзавеждането на дома трябва да бъде оптимизирано, така че пациентът да не получи никакви наранявания, ако възникнат мускулни оплаквания. Тъй като симптомите на парализа продължават няколко часа или дни, засегнатите и близките трябва да бъдат подготвени и да създадат функциониращ график за предприемане на незабавни мерки. В много случаи пациентите развиват повишена информираност за случващото се в собственото си тяло. Разпознавате предупредителните сигнали навреме и следователно могат да действат превантивно. Обменът с други болни също може да бъде полезен.