Синдром на Клустън

Най- Синдром на Клустън е вид ектодермална дисплазия. Причината е автозомно доминантна наследствена мутация. Причинно-следствена терапия не е налична.

Какво е синдром на Clouston?

Дисплазиите са малформации в различни тъкани. Хетерогенната група заболявания на ектодермална дисплазия включва наследствени дефекти, които са свързани с малформации на структурите от външния котиледон. Външният котиледон на ембриона се нарича ектодерма.

В началото на ембрионалното развитие всички клетки на ембриона са всемогъщи, което означава, че те могат да се развият във всяка тъкан чрез стъпки на диференциация. Разграничаването на клетките в трите котиледони е ранен етап в ембрионалното развитие и превръща всемогъществото на клетките в мултипотентност. Това означава, че клетките на котиледоните могат да се превърнат само в определен диапазон от тъкани.

Тези от ектодермата стават например коса, нокти, зъби и кожа, включително потните жлези. При ектодермална дисплазия ектодермалните клетки се развиват неправилно, което води до малформации на споменатите тъкани. Ектодермалната дисплазия е синдром на Клустън. Симптомният комплекс също се нарича хидротична ектодермална дисплазия или ектодермална дисплазия II обозначен.

Това е рядко и вродено заболяване, което се характеризира с триада дистрофия на ноктите, загуба на коса и повишено образуване на роговица в областта на дланите. Разпространението е дадено с един до девет засегнати на 100 000 души. За първи път е описан през 1929 г. Канадският лекар Х. Р. Клустън се счита за първият, който го описва.

каузи

Синдромът на Клустън има генетични причини. Наблюдава се фамилно групиране във връзка със синдрома. Следователно комплексът от симптоми е вроден и се предава при автозомно доминиращ начин на наследяване. Причината за множествените дисплазии е генетична мутация. Определено е и местоположението на причинните мутации.

Пациентите страдат от мутации в гена GJB6, който е разположен в генния локус 13q12. Засегнатият ген поема кодирането на т. Нар. Протеин съединение протеин коннексин-30 в ДНК. Това е трансмембранен протеин, който чрез образуването на пролуки между съседните клетки дава възможност за директен обмен на различни молекули до размери около един kDa.

С мутация в гена GJB6, протеинът коннексин-30 няма нормална структура. Следователно тя не изпълнява задачите си адекватно. Образуването на процепите на пролуките е по-трудно. Газовите връзки са порообразуващи комплекси, изградени от протеини, които плътно свързват клетките с тяхната плазмена мембрана. Съединенията обикновено се състоят от около шест субединици и образуват канал между клетките, който се използва за обмен на йони и вещества.

Поради мутацията на синдрома на Клустън, субединиците на белтъците на коннексин-30 се разменят или не присъстват. Образуването на канали е проблематично поради дефектната протеинова структура, така че обменът на вещества между съседните клетки на ектодермалната тъкан е нарушен.

Симптоми, заболявания и признаци

Пациентите със синдром на Клустън страдат от изразено вдъхновение на дланите на ръцете. В повечето случаи образуването на роговицата се увеличава с възрастта. Косата на пациента пада. Умереният до тежък косопад се появява още в ранна детска възраст и засяга всички космати части на тялото.

Основната коса обикновено е рядка и чуплива. Ноктите на засегнатия човек обикновено имат множество промени в ноктите, като дистрофия, паронихия или промяна в цвета. Нокътната тъкан често се сгъстява и расте бавно. Понякога ноктите на пациента също отпадат. Въпреки че кожата е засегната от промени, потните жлези са напълно функционални.

Пациентът е в състояние да се изпоти в нормална степен. Промените в зъбите обикновено не присъстват. Тежестта на всички промени може да варира. Триадата от симптоми на дистрофия на ноктите, загуба на коса и образуване на роговица по смисъла на хиперкератоза на дланите не винаги е пълна. Например при някои пациенти липсва палмоплантарна хиперкератоза.

Винаги обаче се наблюдава загуба на коса и промяна на ноктите. В ежедневието няма увреждане. Продължителността на живота на засегнатите също не е ограничена. Вследствие на силния косопад в крайни случаи възникват психологични оплаквания като вторични заболявания.

Диагноза и курс

Der Art поставя диагноза синдром на Clouston въз основа на клинични симптоми. Заболяването трябва да бъде диференцирано от други дисплазии на ектодермата. За потвърждаване на диагнозата обикновено се използва мутационно откриване с помощта на молекулярно-генетичен анализ. Това доказателство е възможно и преди раждането. Прогнозата за пациенти със синдрома е сравнително благоприятна. Нарушенията в ежедневието не трябва да се очакват.

Усложнения

Поради синдрома на Clouston пациентът обикновено страда от силен косопад и дискомфорт по вътрешната повърхност на кожата. Те могат да покажат повишено образуване на роговицата, което води до неприятни чувства и болка. Косопадът се появява в млада възраст и засяга най-вече всички области на тялото, които обикновено са покрити с косми.

Дискомфортът по ноктите също е често срещан. Те могат да обезцветят или дори да се провалят напълно. Симптомите често водят до комплекси за малоценност или до чувство на несигурност при пациента, тъй като появата е силно засегната от синдрома на Клустън. Децата могат да бъдат дразнени и тормозени поради симптомите.

Причинно-следственото лечение на синдрома на Клустън не е възможно. Поради тази причина се лекуват само симптомите. Пациентът и родителите получават психологическа подкрепа и съвет, за да избегнат депресия и други психологически оплаквания.

Възможно е усложненията върху кожата да бъдат елиминирани с помощта на мехлеми, въпреки че няма обещание за успех при това лечение. Продължителността на живота не се намалява от синдрома на Clouston, но ежедневието е много трудно за пациента.

Кога трябва да отидете на лекар?

В случай на синдром на Клустън трябва да се консултира с лекар, ако пациентът изпитва различни кожни оплаквания. В повечето случаи засегнатите страдат от нарушение на корнификацията, което засяга главно вътрешните повърхности на ръцете. Косопадът също може да показва синдром на Клустън и затова трябва да се изследва. Косата пада на различни части на тялото.

Естетичните оплаквания могат да доведат до тормоз или дразнене, особено при деца, така че е препоръчително да посетите психолог, ако имате психологически проблеми. Трябва да се свържете и с лекар, ако ноктите изпаднат или се откъснат. По правило трябва да се направи консултация с дерматолог в случай на синдром на Clouston. Те могат да диагностицират синдрома и да започнат лечение.

Продължителността на живота на засегнатия не се намалява и в повечето случаи болестта прогресира положително. Тежките психологически оплаквания също трябва да се лекуват, за да се избегнат допълнителни усложнения или депресия. Необходима е ранна терапия, особено при деца.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Няма лечение за пациенти със синдром на Clouston. Тъй като промените се основават на мутация, не са налични причинно-следствени терапевтични стъпки, стига подходите на генната терапия да не достигнат клиничната фаза. Поради тази причина може да се проведе само поддържащо симптоматично лечение на засегнатите.

Отделните симптоми могат да бъдат облекчени чрез прилагане на лекарства. В крайни случаи засегнатите получават психотерапевтична помощ. Особено през пубертета силният косопад може да причини психологически оплаквания. При поддържаща психотерапия пациентите могат да се справят с несигурността, така че да се гарантира психически нормалното развитие.

Симптоми като промени в ноктите и образуване на роговица могат да бъдат противодействани с лечение на подиатрия и козметика. Някои промени на ноктите може да изискват превръзки на мехлем. Установена терапия за симптомите все още не съществува, което означава, че лекарят може да процедира различно от конкретния случай или да опита голямо разнообразие от терапевтични подходи. Може да отнеме повече или по-малко дълъг период от време, докато бъде намерена подходяща и успешна терапия за индивидуалния случай.

Прогноза и прогноза

Синдромът на Клустън не може да се лекува причинно, защото това е генетично заболяване. Поради тази причина синдромът не може да бъде напълно излекуван, въпреки че някои симптоми могат да бъдат облекчени.

Без лечение пациентите страдат от косопад или значително повишено развитие на роговицата. От тези естетически симптоми могат да възникнат и психологически оплаквания. Освен това болестта води до промени в зъбите и ноктите. Ако те не се лекуват, може да възникне силна болка или ограничения в ежедневието. Симптомите обикновено се влошават с течение на времето, ако не се започне лечение.

Тъй като каузалната терапия не е възможна, се лекуват само симптомите на синдрома на Клустън. С помощта на хирургични интервенции много от естетичните оплаквания могат да бъдат облекчени. В повечето случаи от пациентите се изисква и няколко интервенции. По-специално зъбите и ноктите трябва да се лекуват в ранен етап, за да се избегнат усложнения в зряла възраст на пациента. Синдромът не оказва отрицателно влияние върху продължителността на живота на засегнатия човек, въпреки че симптомите могат да се появят за цял живот.

предотвратяване

Засега синдромът на Клустън може да бъде предотвратен само чрез генетични консултации по време на фазата на семейно планиране.

Aftercare

Тъй като синдромът на Clouston е генетично заболяване, което не може да се лекува причинно или напълно, няма директни възможности за последващи грижи. Отделните оплаквания могат да бъдат лекувани с различни терапии, но пациентът е зависим от лечението през целия живот. За да се ограничат симптомите колкото е възможно, са необходими редовни посещения при лекаря и различни прегледи.

Възможно е също да се изпробват различни терапевтични подходи, тъй като синдромът на Клустън все още не е широко проучен. В много случаи синдромът на Клустън води и до психологически оплаквания при засегнатите, които трябва да се лекуват от психолог. Родителите и близките също могат да търсят психологическо лечение, за да избегнат усложнения или психологически разстройства.

Психологичното лечение трябва да се започне в млада възраст, тъй като синдромът на Клустън често води до тормоз или дразнене при деца. Въпреки че синдромът не оказва негативно влияние върху самата продължителност на живота, той значително намалява качеството на живот. Контактът с други страдащи от синдрома евентуално може да има положителен ефект върху курса и да разкрие нови терапевтични подходи.

Можете да направите това сами

Синдромът на Клустън изисква медицинска диагноза. Наличните възможности за лечение зависят от степента на възникване на заболяването и какви странични ефекти се наблюдават.

Неразположения като типичните промени на ноктите и образуването на мазоли могат да бъдат противодействани с помощта на козметични и подиатрични средства. За промяна на ноктите са идеални превръзки с лечебни мехлеми или природни средства като арника или алое вера. Болката също може да се противодейства както с класически лекарства, така и с природни ресурси. Куркума и жълт кантарион, които могат да се използват под формата на мехлеми или тинктури, са се доказали.

Подходящи продукти за грижа могат да се използват за противодействие на загубата на коса. В тежки случаи носенето на палто или медицинска трансплантация на коса има смисъл. В случай на тежки кожни промени или прекомерен косопад, както се случва при заболяването, особено през пубертета, понякога се препоръчва терапевтичен съвет. Засегнатите хора понякога страдат тежко от синдрома на Клустън и социалното изключване, което е свързано с него. Следователно най-важната мярка е изчерпателна медицинска помощ и подкрепа от приятели и членове на семейството.