Piebaldism

От Piebaldism е форма на албинизъм, която се причинява от мутация. Белият предлог е характерен за засегнатите. Поради депигментацията му пациентите са по-податливи на рак на черната кожа от UV светлина и трябва да избягват прекомерното излагане на слънце.

Какво е пиебалдизмът?

Албинизмът съответства на група наследствени заболявания, които се проявяват под формата на краен дефицит на пигмента меланин. Меланинът се произвежда от меланоцити в кожата, ириса и косата. Пигментът е отговорен за цвета на кожата, очите и косата, при което при хората той е съставен от два различни подвида.

В допълнение към жълтеникавия феомеланин, тъмнокафявият еумеланин е вариант на меланин. Индивидуалният цвят на очите, косата и кожата е резултат от съответните пропорции на двата варианта на меланин. При албиноси производството на меланин от меланоцитите се нарушава, например от мутационните дефекти в ензима тирозиназа, необходим за това.

От Piebaldism също ще бъде Частичен албинизъм или частичен албинизъм наречен и представлява подформа на албинизъм, който се характеризира главно с бели петна по лицето, в областта на шията, отпред на торса и на фланговете. Заболяването е едно от редките наследствени заболявания и може да се прояви в различни варианти. Синдромът на Ваарденбург и синдромът на Волф например сега се обсъждат като варианти на болестта.

каузи

Пиебалдизмът се наследява като автозомно доминиращ белег. Семейно натрупване се наблюдава в случаите, документирани досега. Очевидно разстройството се основава на депигментация поради нарушение на диференциацията на ембрионалния меланобласт. Меланоцитите на засегнатите не са мигрирали достатъчно.

Мутационен свързан дефект в гена, който кодира рецептора за меланоцитна тирозин киназа, е отговорен за неадекватната миграция. По този начин заболяването се основава на мутации в рецептор-експресиращия c-KIT ген, който е разположен на дългото рамо на хромозома 4 в локус 4q12. Ембрионалната диференциация на меланобластите е нарушена от генетичния дефект.

В допълнение, миграцията на меланоцитите от нервния гребен е възпрепятствана. Синдромът на Ваарденбург и синдром на Волф са различни варианти на явлението, при което синдромът на Ваарденбург също е свързан със загуба на слуха на вътрешното ухо, а синдромът на Волф е свързан с малформации, къс ръст и забавяне на развитието на умствено и физическо ниво.

При синдрома на Волф причината съответства на структурна хромозомна аберация на късото рамо на хромозома 4, докато синдромът на Ваарденбург може да се основава на различни мутации.

Симптоми, заболявания и признаци

В повечето случаи пациентите с пиебалдизъм развиват типично бял чело. Този симптом на полиоза се среща в около 90 процента от всички случаи. Освен това има описана хипопигментация на кожата, която е известна още като левкодермия. В отделните депигментации често има петна по хиперпигментация на кожата.

Тоест, в непигментираните зони има разграничени петна с прекомерен пигмент. Формата на белия преден край е особено характерна: това е хетерохромия на косата, т.е. различен цвят на косата. В повечето случаи върхът на предницата сочи надолу. В зависимост от причинната мутация и по този начин варианта на пиебалдизма описаните симптоми могат да бъдат свързани с други симптоми.

При синдрома на Ваарденбург различно оцветените очи са част от клиничната картина в допълнение към загубата на слуха във вътрешното ухо. По правило едното око на пациента изглежда забележимо по-леко от другото, което се дължи на депигментацията. Синдромът на Вълк, от друга страна, се свързва с къс ръст и малформации в лицето.

Диагноза и ход на заболяването

За да диагностицира пиебалдизма, лекарят обръща по-отблизо предимно кожните петна. Депигментациите са остри или замъглени петна в областта на багажника, челото и често крайниците, които имат малки пигментирани петна в малки области.

Заедно с депигментацията на косата на скалпа, веждите и ириса, тези наблюдения подкрепят диагнозата. Диагнозата обикновено се основава на визуална диагноза. В случай на съмнение откриването на молекулярно генетична мутация може да послужи за изключване на други заболявания от диференциална диагноза.

Усложнения

Пиебалдизмът, като правило, не причинява сериозни усложнения. Засегнатите обаче страдат от козметични промени, които могат да имат отрицателен ефект върху психиката, особено ако болестта е тежка. Ако пиебалдизмът се остави без лечение, кожните промени се увеличават и понякога се разпространяват върху цялото лице.

Това не само представлява зрителен недостатък, но и увеличава риска от кожни заболявания. Понякога това води до инфекции или възпаления, които от своя страна са свързани с усложнения. Заболяването също се подозира, че увеличава риска от рак на кожата.По-нататъшните оплаквания се основават на възможни съпътстващи заболявания. Синдромът на Waardenburg може да доведе до загуба на слуха на вътрешното ухо и очите с различни цветове. Синдромът на вълка се свързва с къс ръст и малформации на лицето.

Тъй като болестта е генетична, тези усложнения и възможните вторични заболявания трудно могат да бъдат избегнати. Следователно засегнатите усещат преди всичко емоционално ниво на страдание, което може да причини дългосрочно психично заболяване. Това може да доведе до физически оплаквания и забележимо намаляване на качеството на живот. Ранното изясняване на пиебалдизма позволява поне симптоматична терапия.

Кога трябва да отидете на лекар?

Пиебалдизмът не е задължителна причина за посещение при лекар, стига да е ограничен до характерната бяла коса на главата. Типичният бял предгорил е забележим, но е безвреден и може да бъде оцветен, ако засегнатото лице има естетически проблем с него. Причината за пиебалдизъм така или иначе няма, така че лекарят не може да предложи никакви терапевтични възможности. От друга страна, медицинският контрол е важен за варианти на пиебалдизъм, синдром на фон Ваарденбург и синдром на Волф. Подобно на пиебалдизма, те са много редки, но те са свързани с увреждания и усложнения.

Тъй като това са и наследствени заболявания, първите клинични симптоми често се забелязват скоро след раждането на детето и съответното заболяване трябва да се лекува съответно рано. Веднага след като пиебалдизмът се разпознае при детето, педиатърът трябва да бъде консултиран, за да бъде на сигурна страна, за да изясни дали това наистина е просто безобидна проява на пиебалдизъм или вариация с възможни ефекти върху здравето.

Особено през учебните дни случаите на пиебалдизъм могат да доведат до тормоз в зависимост от това колко голяма и забележима е бялата коса. Лекарят не може да промени визуалния вид на пиебалдизма, но родителите и засегнатите деца могат да посъветват какво могат да направят, за да го прикрият.

Лечение и терапия

Пиебалдизмът не може да се третира причинно. Всички форми са базирани на мутации, които не могат да бъдат обърнати. За това може до известна степен да се проведе симптоматично лечение на отделните симптоми. В повечето случаи симптоматичното лечение се състои просто от защита от слънце и козметични мерки.

Различните цветни очи могат да се съчетават помежду си с цветни контактни лещи, например. Меланинът влиза в ролята на UV филтър в кожата, особено в тъмнокафявия си цвят. Тъмното багрило преобразува вредната UV светлина в топлинно излъчване, като я прави безвредна. Следователно хората с пиебалдизъм, като хората с други форми на албинизъм, трябва да избягват високите нива на излагане на UV.

Те имат по-висок риск от развитие на рак на черната кожа. Мерките за защита от слънце могат да намалят риска. Ако човек би искал да разглежда синдромите на Ваарденбург и Волф като форми на пиебалдизъм, за тези два варианта е посочена по-комплексна терапия.

Това обаче се фокусира по-малко върху депигментацията, отколкото върху симптомите на загуба на слуха и малформации на вътрешното ухо. В много случаи малформациите на синдрома на вълка в частност могат да бъдат коригирани хирургически.

Можете да намерите лекарствата си тук

Прогноза и прогноза

По правило пиебалдизмът не може да бъде напълно излекуван, тъй като е генетично заболяване. В някои случаи само симптомите на заболяването могат да бъдат облекчени, въпреки че засегнатият човек трябва да живее със симптомите през целия си живот. Не може да се случи и самолечение. За да се предотврати повторното появяване на пиебалдизъм при децата, първо трябва да се проведат генетични тестове и консултации, ако детето желае да има деца. Тъй като засегнатите от заболяването също имат повишен риск от развитие на рак на кожата, е необходим редовен контрол и прегледи от дерматолог. Това е единственият начин да се предотврати по-нататъшното разпространение на тумора.

Самото лечение може да облекчи някои от симптомите, при което засегнатото лице винаги ще трябва да разчита на прилагането на слънцезащитни кремове и трябва да избягва излагането на пряко слънце във всеки случай. С помощта на различни продукти за грижа може да се облекчат и симптомите на неправилна пигментация. Хирургичните интервенции могат да облекчат тези оплаквания. В повечето случаи пиебалдизмът няма да намали продължителността на живота на човека, ако по-специално се правят редовни кожни прегледи.

предотвратяване

Тъй като пиебалдизмът се основава на наследствена мутация, има малко превантивни мерки. След генетично консултиране във фазата на семейното планиране, болните хора могат най-много да решат да имат собствени деца. Тъй като пиебалдизмът не е прекалено сериозно заболяване, такова решение изглежда почти твърде радикално. Най-много, с варианта на Синдром на вълк, решението все пак би било разбираемо.

Aftercare

В повечето случаи пациентите с пиебалдизъм разполагат с малко преки последващи мерки. Самата болест не е необходимо да се лекува напълно и в повечето случаи пълно излекуване изобщо не е възможно. По принцип засегнатите от пиебалдизъм трябва да защитават кожата си особено добре от слънцето и затова в идеалния случай не се излагат на UV лъчение без защита.

При престой на открито винаги трябва да се прилага слънцезащитен крем, за да се предотврати слънчево изгаряне. Редовните проверки и прегледи от дерматолог също са много важни при пиебалдизма, за да се идентифицират и лекуват уврежданията на кожата в ранен етап. Дори и при най-малките промени по кожата трябва да се свърже с лекар, за да може да се разпознае евентуален тумор и да се отстрани на ранен етап.

Някои от симптомите на пиебалдизма могат да бъдат облекчени с помощта на незначителни интервенции. Засегнатото лице трябва да се грижи добре и да защитава кожата си. Различни кремове и мехлеми могат да бъдат предписани от лекар, които да се използват редовно. Не може да се предвиди универсално дали пиебалдизмът ще доведе до намалена продължителност на живота на засегнатия човек.

Можете да направите това сами

Не е задължително пиебалдизмът да се занимава. Това е чисто визуален недостатък, който не предизвиква никакви физически или психологически оплаквания. В отделни случаи обаче сивото оцветяване на косата може да доведе до комплекси за малоценност и други психични проблеми.

Хората, които се чувстват много стресирани от частичен албинизъм, трябва първо да говорят с терапевт. Възможно е да боядисвате косата или да носите подходящи шапки за глава, за да скриете сребърната ключалка. Освен това обезцветяването може да бъде намалено с определени продукти за грижа. Балансираната диета забавя хода на заболяването, като компенсира причинната хипопигментация на кожата. Препоръчва се диета, която съдържа възможно най-много храни с естествени оцветители. Морковите и доматеният сок, наред с други неща, са се доказали.

Ако пиебалдизмът стане по-силен въпреки горните мерки, трябва да се консултира семейният лекар. В отделни случаи появата на бял предлог се дължи на сериозно състояние, което трябва да бъде диагностицирано и лекувано. И накрая, засегнатите трябва да приемат страданието, като разговарят с други засегнати лица или провеждат терапия. Извиването на челото вече не може да се види при използване на боя за коса и не се очакват допълнителни симптоми.