Първична цилиарна дискинезия

В първична цилиарна дискинезия това е вродена респираторна болест. Има нарушение на движението на ресничките.

Какво е първична цилиарна дискинезия

Нарушеното самопочистване на ресничките води до типичните симптоми на респираторни инфекции. Повечето пациенти имат бронхит, който често се повтаря и трудно се лекува.
© Хенри - stock.adobe.com

Най- първична цилиарна дискинезия също е като първична цилиарна дискинезия (PCD) или Синдром на Картахенер известни. Означава се рядко срещана неизправност на ресничките клетки. Това води до нарушения в движенията на ресничките (ресничките). В Европа честотата на първичната цилиарна дискинезия е от 1: 15 000 до 1: 20 000. В Германия около 4000 души имат синдром на Картахенер. Засегнатите страдат от респираторни инфекции, които се появяват многократно и са причинени от генетична промяна в ресничките.

При около 50 процента от всички пациенти органите са подредени в огледален образ. Например сърцето не е от лявата страна на тялото, а от дясната. Лекарите наричат ​​това като situs inversus. Ако съществува такова обърнато в огледало устройство, лекарите говорят за синдром на Картахенер. Ако, от друга страна, няма situs inversus, това се означава като първична цилиарна дискинезия.

каузи

Първичната цилиарна дискинезия се причинява от различни генетични дефекти. Те са отговорни за неизправност на цилиарния ход. Поради мутациите липсват специални протеини, които са важни за структурата на ресничките. В зависимост от това кой протеин е нарушен, ресничките имат нарушен модел на биене. Понякога те също са напълно неподвижни. Дефектът на външните дюнинови рамена е едно от най-често срещаните нарушения.

Половината от засегнатите хора имат рецесивни мутации в гена на DNAH5. Засега обаче са разшифровани само между 50 и 60 процента от гените, които причиняват първична цилиарна дискинезия. Първичната цилиарна дискинезия се предава по наследственост. Родителите предават болестта на своето потомство по автозомно рецесивен начин. Въпреки това, първичната цилиарна дискинезия става забележима само ако генетичният дефект съществува и при двамата родители. Това не е как страданието се появява при всяко поколение.

Тъй като ресничките вече не могат да се движат достатъчно поради заболяването, това води до нарушаване на транспортирането на секреция. Освен това естественото самопочистване на дихателните пътища, известно още като мукоцилиарно клирънс, вече не може да се извършва правилно. В резултат защитните сили на организма вече не могат да се преборят с патогени. В резултат на това засегнатите продължават да страдат от възпаление на бронхите, белите дробове, синусите и средното ухо.

Симптоми, заболявания и признаци

Нарушеното самопочистване на ресничките води до типичните симптоми на респираторни инфекции. Повечето пациенти имат бронхит, който често се повтаря и трудно се лекува. Бронхиектазата също е типична особеност. Това са издутини или унищожаване на бронхите.

Безплодието при пациентите от мъжки пол също не е рядкост, тъй като подвижността на семената се намалява от неправилното функциониране на ресничките. При бебетата около 75 процента от засегнатите страдат от силен респираторен дистрес синдром. В най-лошия случай това може дори да доведе до смърт. В тежки случаи хроничната недостатъчност на белите дробове се среща при възрастни пациенти на средна възраст. Други пациенти имат увреден слух.

Диагноза и ход на заболяването

Определянето на първичната цилиарна дискинезия не е лесно поради различните генетични причини. При около 50 процента от всички пациенти заболяването може да бъде диагностицирано в детска и юношеска възраст. Въпреки това, има и голям брой пациенти, страдащи от болестта неоткрити. Измерването на nNO (измерване на назален азотен моноксид) е светлинен тест, който предоставя важна информация. Максималното съдържание на NO се измерва спрямо съпротивлението.

Алтернативно пациентът може да задържи дъха си. В случай на първична цилиарна дискинезия, стойностите на nNO обикновено са по-ниски, отколкото при здрави хора. Друг важен метод за диагностика е анализът на цилиарната функция. Тук цилиарните клетки се отстраняват от бронхите или носа с помощта на тампон с четка. В случай на необичайна констатация, след това може да се направи изследване с електронен микроскоп.

Диагнозата може да бъде потвърдена чрез генетична находка. Лечение за първична цилиарна дискинезия или синдром на Картагенер не е възможно. Въпреки това, различни терапевтични мерки могат да улеснят транспортирането на секрет от дихателните пътища. Обратното разположение на органите обикновено не оказва отрицателно влияние върху състоянието на пациента.

Усложнения

При това заболяване засегнатите основно страдат от различни заболявания, които засягат дихателните пътища. Това често води до инфекции, което в най-лошия случай може да доведе до смърт. Поради тази причина засегнатите се нуждаят от по-добра защита на дихателните пътища и имунната система като цяло срещу инфекции и възпаления, за да се избегнат усложнения. Ако инфекциите не се лекуват, бронхите се унищожават необратимо.

В много случаи болестта кара мъжете да не могат да заченат. Това може да има много негативен ефект върху връзката с партньора и евентуално да доведе до психологически оплаквания или депресия. Много от засегнатите обикновено също страдат от комплекси за малоценност.

Освен това често има задух, който се проявява особено при големи натоварвания. Засегнатите не могат да извършват физически трудни дейности или спорт. Слухът на пациента също е истински ограничен от болестта, което води до намалено качество на живота на пациента.

Лечението на това заболяване се извършва без усложнения с помощта на лекарства, които инхибират и лекуват възпалението. Освен това в много случаи пациентите са зависими от респираторни терапии, за да подобрят качеството си на живот. Продължителността на живота на засегнатия може да бъде намалена поради заболяването.

Кога трябва да отидете на лекар?

Дихателните нарушения трябва да бъдат прегледани от лекар. Ако има хроничен ход на ограничено дишане или ако засегнатото лице многократно страда от бронхит, наблюденията трябва да бъдат обсъдени с лекар.

Усещане за натиск в областта на белите дробове, невъзможността да дишате дълбоко или нарушения на съня показват здравословни нередности, които трябва да бъдат представени на лекар. Ако засегнатото лице се събуди по време на нощен сън поради намалено снабдяване с кислород, трябва да се консултирате с лекар. Помощ е необходима, ако недостигът на дишане предизвиква безпокойство или промени в сърдечно-съдовата система. Трябва да се изследва и лекува сърцебиене, вътрешно неспокойство или усещането за недостатъчно снабдяване с кислород. Има нужда и от действия, ако има намаление на физическата издръжливост или бързата умора. Ако спортните занимания вече не могат да се извършват изцяло, препоръчително е да се изяснят оплакванията.

Ако се забележи остра респираторна дистрес ситуация при кърмаче, е необходима линейка. Освен това трябва да се даде реанимация от уста на уста, за да се гарантира оцеляването на детето. В някои случаи пациентите изразяват намаление на слуха. Ако околният шум вече не се чува достатъчно, трябва да се консултирате с лекар. Ако в пряка сравнение с хора в непосредствена близост се открие нарушен слух, трябва да се консултирате с лекар.

Терапия и лечение

Причината за първичната цилиарна дискинезия не може да бъде лекувана. Вместо това е важно да се спре болестта да прогресира. Образни изследвания като бронхоскопия, белодробни функционални тестове и анализ на храчките се провеждат редовно, за да се установи своевременно влошаване на здравето. Извършват се и тестове за слуха, за да се идентифицират евентуални загуби на слуха.

Лечението на симптомите е в центъра на терапията. За тази цел се провежда интензивна респираторна физиотерапия, с помощта на която може да се намали прекомерното натрупване на секрет в дихателните пътища. За да изкашляте упоритите секрети по-добре, трапезната сол трябва да се вдишва последователно. На пациента се дават и различни лекарства за лечение на инфекции. Те включват противовъзпалителни, отхрачващи и антибиотици.

В някои случаи използването на бронходилататори също може да бъде полезно. Те разширяват бронхите и по този начин облекчават затрудненията с дишането. Пиенето на много течности също се счита за полезно. В тежки индивидуални случаи понякога е необходима хирургична трансплантация на бял дроб.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за задух и белодробни проблеми

предотвратяване

Първичната цилиарна дискинезия е вродено състояние, което се наследява. Поради това това не може да бъде ефективно предотвратено.

Aftercare

Симптомите на първичната цилиарна дискинезия могат да бъдат облекчени чрез дихателни упражнения по време на последващи грижи. Пациентите получават точни предложения за тази терапевтична мярка от своя лекар, а също така трябва да следват препоръките за подходящо поведение. Като редовно приемате респираторна терапия, можете да засилите функцията на белите дробове.

Освен това намалява риска от панически атаки. Друго предимство на последователните дихателни упражнения е намаленото натрупване на слуз, така че дихателните пътища да не се блокират. Вдишването на физиологичен разтвор също помага при свободно дишане. Този метод е подходящ за засегнати деца и възрастни, които страдат от затруднено дишане.

Ако лекарят предпише лекарства, те трябва да се дозират точно както е предписано. Това позволява да се ограничи повишеният риск от инфекция. При необходимост е полезна интензивна консултация. Тук пациентите могат да говорят със своя лекар за приемането на противовъзпалителни лекарства и, ако е необходимо, антибиотици.

В зависимост от индивидуалния случай, пациентите приемат предписаните лекарства за постоянно, за да защитят телата си възможно най-добре. След основната терапия е важно да спазвате последващите назначения за изследване на бронхите и белите дробове. Тестът за слуха също може да бъде полезен, тъй като заболяването често води до загуба на слуха.

Можете да направите това сами

Пациентите с първична цилиарна дискинезия имат затруднено дишане дълбоко, което освен всичко друго може да доведе до затруднено заспиване. Ето защо трябва своевременно да се консултирате с лекар. Това дава определени предложения за терапия и за правилно поведение в ежедневието. Освен всичко друго, насочената дихателна терапия помага за укрепване на белите дробове. Като част от тази дихателна физиотерапия засегнатите се научават как да дишат правилно. В същото време се намаляват натрупванията на секрети, които блокират дихателните пътища.

Друго средство за осигуряване на облекчение в ежедневието е вдишването на трапезна сол. Редовните инхалации помагат както на децата, така и на възрастните отново да дишат свободно. Освен това има и специални лекарства, които намаляват риска от инфекция. В тясна консултация с лекаря, пациентите могат да приемат отхрачващи, противовъзпалителни средства и антибиотици. Тези лекарства не се използват само в остри случаи, но трябва да се приемат редовно.

Ако устойчивостта намалява поради намаленото снабдяване с кислород, засегнатите не трябва да очакват твърде много. По-добре е първо да се консултирате с лекар, за да изясните точно симптомите. Важните изследвания, които пациентите не трябва да пропускат, включват тестове за бронхоскопия и белодробна функция. Понякога състоянието причинява загуба на слуха, затова се препоръчват тестове за слуха.