Болест на захарната киселина с аргинин

Като Болест на захарната киселина с аргинин е метаболитно заболяване, което вече е вродено. Причинява се от дефект в ензима аргининосукцинатна лиаза.

Какво е заболяване на аргинин янтарна киселина?

Първите симптоми на заболяване на аргинин янтарна киселина обикновено се появяват веднага след раждането на детето, но те могат да се появят и по-късно в детството.
© JenkoAtaman - stock.adobe.com

При заболяване на аргинин янтарна киселина (Argininosuccinaturia) е вроден дефект на цикъла на уреята. Урея, органично съединение, се произвежда в черния дроб. Урея е от съществено значение за множество биологични процеси.

Това включва например протеиновия метаболизъм. Освен това азотът, който се абсорбира с хранителния протеин, се отделя като урея чрез урината. Образуването на урея се нарича цикъл на урея. Няколко ензими играят роля в него.

Един от тези ензими е аргининосукцинатната лиаза. Ако има дефицит в него, това води до заболяване на аргинин янтарна киселина. Това увеличава концентрацията на аргинин янтарна киселина във всички телесни течности. В допълнение, протеин изграждащи цитрулин, амоняк и оротна киселина се срещат в кръвта.

Колко изразени са симптомите на заболяването на аргинин янтарна киселина зависи от това колко се увеличава амонякът в кръвта. Амонякът е химическо съединение на водород и азот. В по-високи концентрации има токсичен ефект.

каузи

Мутациите в ASL гена са отговорни за заболяването на аргинин янтарна киселина. ASL генът е разположен върху хромозома 7 и е отговорен за кодирането на аргининосукцинатната лиаза. Обикновено той катализира разделянето на аргининосукцинат на аргинин и фумарат.

Ако обаче има генетичен дефект, цикълът на уреята вече не може да протича гладко. Това от своя страна води до натрупване на аргининосукцинат, цитрулин и амоний в кръвта. Болестта на аргинин янтарна киселина е едно от редките наследствени заболявания. Наследява се като автозомно-рецесивен белег. В САЩ и Европа приблизително 1 на 215 000 новородени деца се разболява.

Симптоми, заболявания и признаци

Първите симптоми на заболяване на аргинин янтарна киселина обикновено се появяват веднага след раждането на детето, но те могат да се появят и по-късно в детството. В медицината се прави разлика между три форми на наследственото заболяване. Това са ранната форма на новороденото, острата форма и хроничната форма, която се залага в късна възраст.

В ранна форма амонякът се увеличава в кръвта през първите дни от живота. Бебетата, засегнати, страдат от лошо пиене, тремор, мускулна слабост, бавни реакции, често повръщане, летаргия и припадъци. Тогава лекарите говорят за хиперамонемичен епизод.

Ако формата за новородено не се лекува навреме, болното бебе е заплашено от кома, която често може да бъде фатална. Острата форма на детето може да започне още в ранна детска възраст. Това също води до припадъци и повръщане. Други симптоми включват суха и люспеста кожа, неволни движения и загуба на съзнание.

Възможно е и уголемяване на черния дроб. Без ефективна терапия съществува риск от умствени или физически увреждания. Късната форма, която преминава в хроничен курс, се среща при малки деца. Фокусът тук първоначално е върху забавено развитие.

При по-нататъшния курс има риск от забавени реакции, тремор и припадъци. Някои деца страдат и от главоболие или инфекции като хрема и кашлица. Характерна особеност е образуването на чуплива и рошава коса, която е известна като трихореоксидна нодоза.

Хиперамонемичен епизод също може да се прояви в късна форма чрез прекомерен прием на протеини или грипоподобни инфекции. Ако хроничната форма остане неоткрита поради лек ход, съществува риск от дългосрочни последици. Те включват, наред с други неща. Чернодробни заболявания като цироза и високо кръвно налягане или когнитивни увреждания като ADHD или увреждания в обучението.

Диагноза и курс

Заболяването с аргинин янтарна киселина може да бъде идентифицирано по типичните му характеристики. Ето как аргининът янтарна киселина се увеличава в кръвта. Освен това има промени в концентрацията на протеинови компоненти като аргинин, орнитин и цитрулин, които могат да бъдат доказани чрез специален лабораторен тест.

Ензимът аргининосукцинатна лиаза се намира във фибробластите (кожните клетки), еритроцитите (червените кръвни клетки) и тъканите на бъбреците и черния дроб. Концентрацията на аргинин янтарна киселина няма влияние върху степента на наследственото заболяване. Протичането на заболяването на аргинин янтарна киселина зависи от вида на заболяването, от което страда засегнатото дете.

Прогнозата за новородената форма се счита за неблагоприятна. От друга страна е по-добре в случай на леки болестни процеси, при условие че се провежда последователна терапия. Освен това не трябва да има метаболитни дерайлиране. Освен това е необходима специална диета за противодействие на интелектуалните увреждания.

Кога трябва да отидете на лекар?

В повечето случаи заболяването на аргинин янтарна киселина се диагностицира в болницата веднага след раждането на детето. Въпреки това, в някои случаи може да се появи известно време след раждането, така че посещението при лекар е необходимо за диагностициране. Това трябва да се търси особено при повръщане или мускулна слабост. Повечето пациенти също страдат от силен тремор.

Ако симптомите се появят, трябва да се консултирате с лекар. Загубата на съзнание или неволните движения също могат да причинят заболяване на аргинин янтарна киселина. Не е рядкост пациентите да страдат от симптоми на настинка или грип, въпреки че те са постоянни и не отшумяват.

Пациентите също са податливи на леки заболявания и инфекции и страдат от отслабена имунна система. Трябва да се консултирате и с лекар, ако имате високо кръвно налягане. Обикновено лечението е възможно, така че симптомите да бъдат ограничени в дългосрочен план. В повечето случаи това няма да намали продължителността на живота на пациента.

Лекари и терапевти във вашия район

Усложнения

Заболяването има три форми, като най-сериозният проблем представлява новородената форма. Получените усложнения се проявяват в забавяне на развитието и тежки аномалии при растящото дете. Страда от припадъци, мускулна слабост, повръщане, чувствителност към инфекции, главоболие, увеличен черен дроб, кома, недостатъчност на кръвообращението и дори смърт.

Ако родителите разпознаят признаците на заболяване твърде късно, кърмачето може да се поддаде на симптома. В допълнение към симптомите на СДВХ, малките деца често показват повръщане, треперене и люспеста коса и кожа. За да се изключат сериозни усложнения, на детето трябва да се оказва медицинска помощ. Дори при късния вариант на курса, който може да избухне на всяка възраст, съществува риск от последствия за здравето.

Може да се развие чернодробна цироза и когнитивни увреждания. Синдромът може да бъде надеждно доказан чрез специален лабораторен тест. След това се създава дългосрочен план за терапия, основан на откритията. Ако симптомът бъде разпознат рано, дългосрочните ефекти могат да бъдат ефективно избегнати. Важни характеристики са ниско протеиновата диета, както и медицинските препарати, които конкретно противодействат на увеличаването на амоняка.

Лечение и терапия

Терапията на заболяването на аргинин янтарна киселина зависи от съответната форма на заболяването. Ако е налице формата за новородено, важно е да спрете размножаването на амоняка. Това се случва и при други дефекти на карбамид. Дългосрочното лечение е важна част от терапията.

В хода на това болното дете получава лекарства, които противодействат на увеличаването на амоняка. Те включват фенилбутират и натриев бензоат, които се дават интравенозно. Тялото също приема глюкоза и липиди. Важна е и специалната диета.

Поглъщането на протеини трябва да бъде значително намалено, така че амонякът да не се размножава. Детето получава специални лекарства, за да задоволи нуждата от жизненоважни протеинови блокове. Храните, богати на протеини, които детето трябва да избягва, включват мляко и млечни продукти, месо, колбаси, риба, бобови растения, яйца, ядки и грис. За разлика от тях плодовете, зеленчуците, картофите, оризът, ябълковият сос, както и хлябът с ниско съдържание на белтъчини и мазнините с ниско съдържание на протеин се считат за полезни.

Прогноза и прогноза

Прогнозата за заболяване на аргинин янтарна киселина зависи от лечението на пациента. Без медицинска помощ, новороденото може да стане коматозно в първите няколко дни от живота. Рискът от смърт в тези случаи е много висок. Ако медицинското лечение се назначава много късно, бебето е изправено пред подобна неблагоприятна прогноза. Ако детето оцелее, са възможни последствия и увреждания през целия живот.

Перспективата за подобряване на здравето съществува при новородени, които се изследват веднага след раждането и се лекуват веднага след диагнозата. Ако има други заболявания, здравословното състояние се класифицира като критично. Прогнозата зависи от тежестта на заболяването.

Използва се цялостен план за лечение без допълнителни увреждания. Вроденото метаболитно заболяване показва индивидуални симптоми. Те се лекуват индивидуално със специфични лекарства или координирани терапии. Болестта с аргинин янтарна киселина не се лекува, тъй като е заболяване на метаболитната система. Въпреки това, той може да бъде подкрепен и повлиян целенасочено.

Симптомите, които се появяват, са облекчени и в някои случаи напълно лекувани. Със специална диета и в съответствие с различни медицински необходими фактори е възможно да се постигне значително подобрение в благосъстоянието на пациента. Това му позволява да живее добре с болестта и до голяма степен без допълнителни увреждания.

предотвратяване

Превенцията срещу заболяването на аргинин янтарна киселина не е възможна. Това е наследствено заболяване, което вече е вродено.

Aftercare

Проследяването на грижите за рядко срещаното заболяване на аргинин янтарна киселина често се пропуска, тъй като засегнатите умират от метаболитно заболяване в млада възраст поради липса на ASL. Наследственият дефект на цикъла на карбамида може да се прояви във всяка възраст, включително новородени.

Най-несигурната характеристика на болестта на аргинин янтарна киселина е хиперамонемичната кома. Въпреки това, симптоми, подобни на психоза, също могат да се появят предварително. Това усложнява диагнозата. Всъщност причината е излишъкът на амоний в кръвта. Ако заболяването с аргинин янтарна киселина е диагностицирано при възрастен пациент, той ще се нуждае от лечение и интензивни последващи грижи до края на живота си.

Важно е да се осъзнае, че има и леки и непризнати курсове на заболяване на аргинин янтарна киселина. Следователно симптомите на недостиг на ALS могат да варират значително от човек на човек. Ако обаче не се лекува, шансовете на засегнатите ще имат дълъг живот и без симптоми. Остър излишък на амоний може да се появи в организма по всяко време.

Лекарите се опитват да постигнат облекчение чрез диета през целия живот, строго бедна на протеини. В същото време аминокиселината L-аргинин и натриев фенилбутрат или натриев бензоат се прилагат при краткосрочна и дългосрочна терапия за свързване на излишния амоний.

В края на всички медицински опции често има само чернодробна трансплантация. Последващите грижи са много по-важни тук, защото могат да възникнат реакции на отхвърляне и инфекции.

Можете да направите това сами

Засегнатият човек дава най-важния принос за самопомощта, като яде специфична за заболяването диета. Една от най-важните мерки както за острата, така и за дългосрочната терапия е да се намали приема на протеини, така че да се образува по-малко амоняк. Следователно пациентът трябва да се справи с хранителните си навици и да научи кои храни са особено богати на протеини и кои алтернативи са приемливи за него.

За разлика от много други заболявания, които са повлияни от диетата, веган алтернативите не винаги са за предпочитане при заболяване с аргинин янтарна киселина. Производството на амоняк в организма се усилва както от животински, така и от чисто растителен протеин. Като цяло трябва да се избягват месо, колбаси, яйца, юфка, мляко, кисело мляко, кварк, сирене, бобови растения, семена и ядки, особено фъстъци.

Тъй като соята и особено лупините са с високо съдържание на протеини, преминаването от продукти от краве мляко към продукти на базата на тези два вида растения не си струва. Въпреки това кравето мляко може да бъде заменено с оризово мляко, което е сравнително ниско на протеин.

Засегнатите трябва да имат план за хранене, съставен от екотрофолог и въз основа на това да разработят меню за цялата следваща седмица. Също така си струва да инвестирате в добра хранителна таблица, която показва не само калориите, но и съдържанието на протеини в храните.