Атаксия на Фридрих

Най- Атаксия на Фридрих е генетично обусловено неврологично заболяване. Симптомите са главно парализа, често сърдечна недостатъчност и диабет. Няма каузална терапия. Основната медицинска задача при лечението на атаксията на Фридейх е облекчаване на симптомите.

Какво е Атаксията на Фридрих?

Атаксията на Фридрих се наследява рецесивно. Това означава, че "болният" ген трябва да бъде предаден от двамата родители на тяхното потомство, за да се предизвика болестта.
© newrossosh - stock.adobe.com

Атаксията на Фридрих е това, което лекарите наричат ​​наследствено заболяване, което води до дегенерация на някои спинални ганглии (нерви на гръбначния мозък) и мозъчни клетки.

В допълнение към тези неврологични промени също могат да бъдат засегнати клетките на сърдечния мускул. Най-забележимият симптом на клиничната картина е нарушение на координацията на движението ("атаксия"). Може да се появи и диабет и много пациенти също имат деформации на стъпалата (например архес) или гръбначния стълб.

Спорно е дали една промяна в личността наистина принадлежи на клиничната картина. Подрастващата деменция, наблюдавана в хода на атаксията на Фридрих, може да има и други причини. Вюрцбургският патолог Николай А. Фридрайх (1825 - 1882) описа заболяването, кръстено на него. Според статистиката има един случай на атаксия на Фридрих на всеки 50 000 раждания.

каузи

Атаксията на Фридрих се наследява рецесивно. Това означава, че „болният“ ген трябва да бъде предаден от двамата родители на тяхното потомство, за да се предизвика болестта. Ако едно дете наследи дефектния ген от само един родител, то само по себе си не се разболява.

Но такъв човек е носител на дефектната хромозома и може да го предаде на следващото поколение. Твърди се, че всеки стотик има дефектния ген на хромозома.

Последицата от нарушения контрол на ген е дегенерация на задния мозъчен тракт. Тези нерви на гръбначния мозък носят сетивни възприятия в мозъка. От друга страна, нервните влакна, които водят от малкия мозък към мускулите, т.е. контролират движението, атрофират. Понякога самата мозъчна кора също се дегенерира. Защо диабетът може да се появи паралелно с другите симптоми, все още не е разбран ефект от атаксията на Фридрих.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за парестезия и нарушения на кръвообращението

Симптоми, заболявания и признаци

Атаксията на Фридейх се характеризира с разнообразни симптоми. Обикновено симптомите са забележими до 25-годишна възраст. Те обаче първоначално са безобидни, така че често са далеч от признаването им като признак на заболяване.

Както подсказва името, възникват различни атаксии (неуредични и некоординирани движения), които стават все по-силни в хода на живота. Често тези нарушения в движението първоначално не се възприемат съзнателно. Най-яркият докладван симптом е походка на пингвин на засегнатите деца. Атаксиите са свързани и със сензорни разстройства.

В допълнение към атаксията има и загуба на дълбочина и повърхностна чувствителност. Увреждането на нерва предизвиква нарушения на речта, спастичност, затруднено преглъщане, неконтролирани движения на очите (нистагъм) и изпразване на ректума и пикочния мехур. Появяват се и ортопедични симптоми на опорно-двигателния апарат като кифоза, сколиоза или петус. Наблюдават се също кардиомиопатия, захарен диабет, влошаване на слуха или задръстване на зрителния нерв.

Появяват се и психиатрични отклонения като деменция на присъствието или промени в личността. В случай на психиатрични симптоми обаче не е ясно дали те принадлежат към общата клинична картина или възникват в резултат на нарушеното качество на живот на пациента. Атаксията на Фридрих е неизлечима. Прогресира прогресивно и може да се лекува само симптоматично. Продължителността на живота на засегнатите е ограничена от кардиомиопатия.

Диагноза и курс

Атаксията на Фридейх сега се диагностицира с помощта на методите на молекулярната генетика. Това се случва, след като атактичните симптоми сигнализират невролога. Обикновено това не е така до 25-годишна възраст. Тогава ходът на заболяването започва с лек недъг, който е придружен от нарушения на баланса.

Сръчността на ръцете намалява и движенията на ръцете стават все по-несигурни. Забелязва се и все по-влошаващо се говорно разстройство. Пациентите се оплакват от намаляване на интензивността на чувството им за допир и дълбочина на чувствителност. Това се разбира, че означава усещания от центъра на тялото.

Пациентът обаче е обезпокоен от прогресиращата парализа, която води до необходимостта от грижи. В крайна сметка често добавяната слабост на сърдечния мускул е една от най-честите причини за смърт при атаксията на Фридейх.

Усложнения

В повечето случаи атаксията на Фридрих води до парализа в различни части на тялото. Парализата води до тежки нарушения на координацията. Целенасочената и изправена походка обикновено вече не е възможна, така че пациентът да зависи от помощни средства за ходене или подкрепа.

По правило има и сензорни разстройства и нарушения на чувствителността. Децата могат да развият спастичност или нарушения в речта. Те са особено засегнати от атаксията на Фридрих, тъй като симптомите могат да доведат до насилие. Това често води до психологически затруднения.

Повечето пациенти страдат и от сърдечни проблеми и диабет. В резултат на това ежедневието все повече се ограничава и качеството на живот се намалява. Не може да се проведе директно лечение на атаксията на Фридрих. Поради тази причина няма допълнителни усложнения.

Възможно е обаче да се намалят симптомите на атаксия. Това се прави основно с лекарства, витамини и физиотерапия. Сърдечните проблеми могат да бъдат избегнати чрез строга диета и здравословен начин на живот, същото се отнася и за диабета. Продължителността на живота като цяло не се намалява при атаксията на Фридрих.

Кога трябва да отидете на лекар?

При атаксията на Фридрих винаги трябва да се консултира лекар. Това заболяване не се самолекува, така че засегнатите са зависими от преглед и лечение от лекар във всеки случай. След това трябва да се консултирате с лекар, ако пациентът страда от нарушения в походката или двигателни нарушения.

Походката на пациента е ясно неуредена и се появява парализа или други сензорни нарушения. Освен това медицинското лечение е необходимо, ако засегнатото лице страда от говорни затруднения или спастичност. Промените в личността, общото объркване или деменцията също могат да показват атаксия на Фридрих. Много пациенти също имат диабет или сърдечна недостатъчност.

По правило при атака на Фридейх може да се наблюдава общопрактикуващ лекар или педиатър. Това прави диагнозата на заболяването. След това обаче по-нататъшното лечение се провежда от различни специалисти, тъй като атаксията на Фридрих може да се лекува само симптоматично. Напълно положителен ход на заболяването не може да бъде постигнат в повечето случаи, но качеството на живот на засегнатото лице се подобрява значително от лечението.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Причината за атаксията на Фридрих не може да бъде лекувана. Защото лекарите все още не могат да се намесят в нарушен метаболизъм на гените. Лекарственият подход е ограничен до приемането на витамини Е и подобни, частично синтетични вещества. Целта на това лекарство е да предпази увредените нервни клетки от допълнителен физиологичен стрес. Използваните фармацевтични продукти действат като радикални препарати за отстраняване, т.е. те елиминират агресивните метаболитни продукти.

Допълнителни мерки служат за облекчаване на симптомите. Фокусът е върху поддържането на мобилността, така че възможностите за физиотерапия трябва да бъдат изчерпани. Във всеки случай пациентите имат право на стационарни рехабилитационни мерки. Терапията с логопед също е част от лечението за подобряване на качеството на гласа и артикулацията. Трудотерапевтичните усилия подобряват както мобилността, така и социалната интеграция на пациентите.

Като допълнителен аспект винаги трябва да се вземат предвид промените в стъпалата и гръбначния стълб. Тук се иска от ортопеда да подпомогне пациента с приспособяването на ортези или подобни мерки.

Не по-малко важно е лечението на честата сърдечна мускулна слабост и сърдечна аритмия. С оглед на това кардиологът ще започне лечение с лекарства. Ако се прояви захарен диабет, е необходима диета и евентуално инжекции с инсулин. Тази последица от атаксията на Фридрих също трябва да се вземе сериозно.

Прогноза и прогноза

Атаксията на Фридрих е вродено заболяване. Причинно-следственото лечение не е възможно. Терапията се фокусира върху облекчаване на симптомите, но обещава сравнително положителна прогноза. Ако заболяването се открие рано, в идеалния случай в ранна детска възраст, лечението е ефективно. Различните неврологични, кардиологични и ортопедични симптоми могат да бъдат надеждно облекчени благодарение на съвременните методи на терапия. Терапията има положителен ефект при психологически оплаквания.

Прогнозата обаче зависи и от тежестта на заболяването. Атаксията на Фридрих, която се проявява чрез нарушения в способността за мислене или чрез промени в личността, може да се лекува в дългосрочен план само с постоянно лечение. Това може да доведе до различни физически и психологически усложнения, които затрудняват точната прогноза. Той може също да доведе до сърдечно-съдови оплаквания, които носят риск от сърдечен удар или други сериозни здравословни проблеми.

Ако курсът е тежък, качеството на живот все повече намалява. Продължителността на живота също може да бъде ограничена, въпреки че самата атаксия на Фридрих няма никакво влияние. Прогнозата за болестта на Фридрих се основава на голям брой фактори и обстоятелства, които трябва да се вземат предвид от лекаря.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за парестезия и нарушения на кръвообращението

предотвратяване

Не е възможно да се предотврати атаксията на Фридрих, защото това е наследствено заболяване. Диагнозата възможно най-рано със сигурност е полезна за симптоматична интервенция. Тук родителите трябва да решат дали искат да подложат детето си на общ молекулярно-генетичен тест. Това е единственият начин лекарят да диагностицира атаксията на Фридейх много рано.

Aftercare

При атаксията на Фридрих в повечето случаи няма специални последващи възможности за пациента. Пълното лечение на това заболяване обикновено също не е възможно, така че засегнатото лице да зависи от терапията през целия живот, за да се облекчи трайно симптомите и да се даде възможност за ежедневието. Продължителността на живота на засегнатия също е значително ограничена от атаксията на Фридрих.

В повечето случаи пациентите разчитат на лекарства за облекчаване на симптомите. Важно е да се гарантира, че той се приема редовно и също така трябва да се вземат предвид възможните взаимодействия с други лекарствени продукти. Затова винаги трябва да се консултирате с лекар в случай на съмнение. Освен това, често са необходими физиотерапевтични мерки за лечение на атаксията на Фридрих.

Много от упражненията от тази терапия могат да се изпълняват и в собствения ви дом и по този начин да насърчават изцелението. Тъй като атаксията на Фридрих може да доведе и до проблеми със сърцето, редовни прегледи на сърцето и други вътрешни органи са много полезни. Правилната диета също е важна за предотвратяване на диабет. Като цяло здравословният начин на живот със здравословна диета има положителен ефект върху по-нататъшния ход на атаксията на Фридейх.

Можете да направите това сами

В ежедневието пациентът и техните близки се сблъскват с големи предизвикателства при справяне с болестта. Поради нарастващите проблеми с физическите двигателни умения и съкратената продължителност на живота, всички участващи се нуждаят от умствена сила и различни възможности за подобряване на съществуващото качество на живот.

За да компенсират нарастващите говорни нарушения, пациентът и техните близки трябва да намерят навреме начин да могат да общуват адекватно помежду си в ежедневието дори без думи. Използването на езика на знаците, както и някаква форма на език на знаците са инструменти, които можете да използвате.

Писането също ще създаде трудности в хода на заболяването, но в допълнение към използването на дигитални помагала, това би било възможност за взаимен обмен. Терапевтите, форумите или групите за самопомощ помагат за психическо укрепване. Може да се осъществи обмен на всички психични натоварвания и по този начин да се подобри благосъстоянието.

Общите дейности за свободното време трябва да продължат да не се спират. Социалното оттегляне не се препоръчва, тъй като в повечето случаи няма да има положителен ефект върху здравето. Ако пациентът вече не може да се движи достатъчно самостоятелно, е полезно, ако роднини или медицински персонал прекарват време с него на чист въздух. Имунната система трябва да се поддържа от здравословна диета, така че рискът от инфекция да бъде сведен до минимум.