Хипертрофична кардиомиопатия

Най- хипертрофична кардиомиопатия е наследствено заболяване на сърдечния мускул. Медицината прави разлика между обструктивна и не обструктивна форма. Пациентите без обструктивна форма често са дълги или дори през целия живот безсимптомни.

Какво е хипертрофична кардиомиопатия?

Групата кардиомиопатии обобщава заболявания на сърдечния мускул. Кардиомиопатиите са свързани с механични или електрически функционални ограничения на сърцето. Те обаче не е задължително да се свързват с патологично променени сърдечни камери. Най- хипертрофична кардиомиопатия също ще бъде хипертрофична фамилна кардиомиопатия Наречен. Това състояние е вродено заболяване на сърдечния мускул.

Освен асиметрично удебеляване на лявата камера, болестта има и разширяване на сърдечните камери. С разпространение от 1: 500 фамилната хипертрофична кардиомиопатия е сравнително често срещано сърдечно заболяване. Наследяването протича при автозомно доминиращ начин на наследяване. Прави се разлика между две форми на сърдечно заболяване: хипертрофична кардиомиопатия с динамична обструкция и форма без динамична обструкция.

Според класификацията на Световната здравна организация (СЗО) всички фамилни хипертрофични кардиомиопатии могат да бъдат причислени към генетично детерминираните първични кардиомиопатии. Заболяването е описано от Liouville и Hallopeau в средата на 19 век. Той е признат за клинично образувание, тъй като е описан от Брок през 20 век.

каузи

Хипертрофичните кардиомиопатии се причиняват от генетичен състав. За повече от 200 генетични дефекти на десет различни гена се знае, че са възможни причини. Причинителните гени кодират протеините в сърдечния саркомер. В повече от 50 процента от случаите генетичният дефект се крие в структурата на така наречената бета-миозинова тежка верига. Получените структурни промени в β-миозина и α-тропомиозина са резултат от многобройни точкови мутации в структурните протеини в саркомера, като миозиновия свързващ протеин С или тропонин Т.

Следователно е и хипертрофичната кардиомиопатия Саркомерна болест Наречен. Голяма част от точковите мутации засягат генния локус MYH7 върху хромозома 14. По този начин в саркомера се развива разклоняващо се разстройство на хипертрофираните клетки на сърдечния мускул. Липсва успоредното разположение поради засилено странично разклоняване. Интерстициумът се прекроява със съединителна тъкан. Фенотипната експресия зависи по-малко от индивидуалната мутация, отколкото тази, която се определя от факторите на околната среда и модификаторните гени. До 13-годишна възраст болестта е предимно безшумна.

Симптоми, заболявания и признаци

Една четвърт от пациентите страдат от удебеляване на сърдечния мускул в лявата камера, която се намира в изходящия тракт. Това създава препятствие по време на упражнения, но и в покой. Това води до аортна стеноза с високо натоварване на налягането в лявата камера. При около десет процента от пациентите обструкцията е ко-камерна. Удебеляването на мускулите също причинява сковаване на мускулите. Камерата на сърцето се запълва само в ограничена степен по време на фазата на релаксация и кръвта се връща обратно във вените на белите дробове, причинявайки задух.

Това явление е известно като диастолна сърдечна недостатъчност. Стягането на мускулите се увеличава в хода на заболяването поради принудителната изпомпваща сила. В областта на стеснения път на изтичане се създава смукателна, която е известна още като ефектът на Вентури. Често се появяват течове в смисъл на митрална регургитация. Сърдечните аритмии се появяват по време на упражнения, което може да доведе до кратка загуба на съзнание или дори внезапна сърдечна смърт. Много внезапни смъртни случаи на млади хора са причинени от хипертрофична кардиомиопатия. Пациентите без обструктивна форма често са безсимптомни. Ако има симптоми, това са неспецифични симптоми като задух, замаяност или стенокардия.

Диагноза и ход на заболяването

При диагностициране на хипертрофична кардиомиопатия трябва да се изключи реактивната хипертрофия на сърдечния мускул поради упражнения (сърце на спортист) или високо кръвно налягане. Заболяванията на аортната клапа трябва също да се имат предвид при диференциалната диагноза. По време на физикалния преглед на пациента се появява систоличен, който се увеличава поради натоварването. Този симптом може да се наблюдава в контекста на маневрата на Valsalva.

В идеалния случай ЕКГ предоставя доказателства за хипертрофия на лявата камера, като показва Q вълни и нарушение на реполяризация. Ехокардиографията показва, в допълнение към септалната хипертрофия, изместване в листовката на митралната клапа, което стеснява изходния тракт. Измерва се градиентът на покой в ​​смисъл на скок на налягане между лявата камера и основната артерия. Магнитно-резонансната томография показва атипични форми на разпространение и може да покаже петна белези в миокарда.

В допълнение, ускорението на потока и евентуални индикации за предишни септални емболизации могат да бъдат показани. Изпитът за сърдечна катетеризация измерва налягането в сърцето, за да се определи дали сърцето е твърдо. Молекулярно-генетичното изследване потвърждава диагнозата. Много асимптоматични пациенти имат доста ниско ниво на увреждане и следователно добра прогноза. Формите с запушване на изтичащия тракт на лявата камера често се развиват в сърдечна недостатъчност и затова имат по-лоша прогноза.

Усложнения

Усложненията от хипертрофична кардиомиопатия възникват от възможните симптоми и последици. Например сърдечните аритмии могат да бъдат опасни. В този случай е необходимо да се вземат лекарства за лечение на нередовен сърдечен ритъм. Освен това рискът от внезапна сърдечна смърт, смърт от сърдечна недостатъчност и инсулт е сравнително висок, което прави хипертрофичната кардиомиопатия най-сложната и сериозна форма на всички кардиомиопатии.

Внезапната сърдечна смърт настъпва в един процент от случаите и е по-вероятно да засегне по-младите пациенти. Симптомите обикновено са леки, което затруднява диагностицирането на хипертрофична кардиомиопатия. Може също така да се отбележи, че има по-висок риск за членовете на семейството, които имат същото заболяване. Сърдечната недостатъчност, най-честото усложнение, играе по-голяма роля при възрастните хора.

Тъй като левите отточни канали са все по-стресирани, те могат да се стесняват в хода на заболяването. Това може да сковава сърдечния мускул. Скованият вентрикул води до предсърдно мъждене, което засяга 25 процента от пациентите. Ендокардитът, възпаление на вътрешната лигавица на сърцето, което се разпространява към сърдечните клапи, също може да се прояви като вторично заболяване.

Като цяло хипертрофичната кардиомиопатия е нелечимо заболяване, което в повечето случаи протича без усложнения и има добри възможности за лечение. Продължителността на живота не се влияе, това е само при тежко заболяване.

Кога трябва да отидете на лекар?

Всички аномалии в сърдечния ритъм трябва да бъдат прегледани от лекар. Ако има чувство на натиск в горната част на тялото, вътрешна тежест или има проблеми с дишането, е необходим лекар. Нарушенията в дишането, задухът или прекъсването на дишането трябва да се изяснят незабавно от лекар. Съществува заплаха от недостиг на организъм, което може да доведе до многоорганна недостатъчност. Тъй като хипертрофичната кардиомиопатия може да доведе до внезапна сърдечна смърт без медицинско лечение, се препоръчва посещение при лекар веднага след появата на първия нередовен сърдечен ритъм.

Ако усещате сърцебиене, повишено кръвно налягане, нарушения на съня или вътрешна неспокойност, трябва да се консултирате с лекар. В случай на болка в гърдите, намалена работоспособност или бързо изтощение, трябва да се започнат прегледи, за да се изясни причината. Ако има нарушение на съзнанието или ако се появи безсъзнание, съответното лице се нуждае от спешен лекар. Трябва да се сигнализира спасителна служба и да се предприемат мерки за оказване на първа помощ. В случай на замаяност, нестабилна походка или нарушено внимание се препоръчва посещение при преглед при лекар. Трябва да се изследва и лекува общо усещане за заболяване или трайно неразположение. Ако симптомите се увеличат, посещението при лекаря е от съществено значение. Ако физическите нередности са придружени от емоционални проблеми, е необходим лекар.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Въпреки че хипертрофичната кардиомиопатия все още не е лечима, тя вече може да се лекува симптоматично. Колкото по-рано се постави диагнозата, толкова по-добра е прогнозата. Лекарства като бета блокери за понижаване на лявата сърдечна камера се предлагат като консервативни мерки за лечение. Антиаритмиките намаляват сърдечните аритмии.

На пациентите се препоръчва да избягват състезателни спортове и спорт с внезапен максимален стрес. Катетерното лечение на септална хипертрофия може да се използва като интервенционна мярка. Това лечение се осъществява чрез транскоронарна аблация на септалната хипертрофия или перкутанна транслуминална септална миокардна аблация. Предният интервентрикуларен раму се затваря с балон през сърдечен катетър. Когато градиентът в изтичащия тракт падне, чистият алкохол се гони през балона и задейства описан инфаркт в областта на запушване.

Това намалява запушването. Друг възможен начин на лечение е ендокардна радиочестотна аблация на септална хипертрофия. Радиочестотната аблация, управлявана от сърдечен катетър, лекува сърдечните аритмии. Електрическата енергия се доставя чрез сърдечен катетър в областта на запушването на дясната камера на септума. Белезите намаляват градиента в изходящия тракт на лявата камера. Инвазивен вариант на лечение е трансаортална субвалуларна миектомия.

Тази сърдечна операция премахва мускулната тъкан от изходящия тракт на лявата камера през аортната клапа. Поддържащи мерки са на разположение и на пациенти с хипертрофична кардиомиопатия. Например, дефибрилатор може да бъде имплантиран срещу сърдечни аритмии.

предотвратяване

Хипертрофичната кардиомиопатия не може да бъде предотвратена, тъй като заболяването има генетична причина.

Aftercare

Опциите за проследяване на хипертрофична кардиомиопатия се фокусират главно върху редовни контролни прегледи, за да се гарантира правилното регулиране на кръвното налягане. В зависимост от симптомите, лекарят може да разшири тази диагноза или да съкрати интервалите между назначенията за преглед. В някои случаи пациентите разполагат с лекари специалисти, които предлагат подходящи часове за консултации.

Дългосрочното проследяване трябва да е стабилно и лекуващият лекар е отговорен за наблюдението му. Може да е необходимо да се коригира лекарството, за да се избегне влошаване. При наследствени пациенти с разширена лява камера обаче рискът от внезапна сърдечна смърт се увеличава.

Засегнатите трябва да избягват прекомерното физическо натоварване и също трябва да бъдат внимателни, когато спортуват. Ако се претоварвате, рискът се увеличава с скокове и граници. Ако физическото натоварване е неизбежно, пациентите не трябва да спират рязко, а да го оставят постепенно да избледнява. Обичайните ежедневни дейности по принцип не представляват проблем и не водят до оплаквания.

Засегнатите не трябва да правят без плуване, пътуване и леки занимания. Ако са необходими други хирургични или стоматологични интервенции, отговорният лекар трябва да предприеме необходимите предпазни мерки, за да защити пациента и да сведе до минимум риска.

Можете да направите това сами

В ежедневието основното е да се избягват ситуации, които са физически стресиращи. В зависимост от обичайната физическа издръжливост на засегнатите, това може да включва интензивна спортна активност и състезателни ситуации като футболна игра или игра на спорт от най-висок клас. Тежката физическа работа също трябва да се избягва. Това е особено вярно, ако те са свързани със силно натискане и натискане.

Въпреки това, ако възникне физически стресова ситуация, най-добре е да не я прекратявате рязко, а по-скоро да я оставите да приключи бавно. Повечето ежедневни дейности, но също така и пътуване или плуване, са напълно възможни за тези, които иначе са без симптоми. Сексуалните дейности в нормална рамка са безпроблемни с нормалния ежедневен стрес.

За да се предотврати развитието на по-нататъшни сърдечни заболявания, засегнатите трябва да се въздържат от тютюнопушене. Също така се препоръчва да се яде диета, богата на зеленчуци и плодове, и да се ядат само малки количества съдържащи холестерол храни с животински мазнини и месо. Всички фактори на стреса също трябва да бъдат намалени. Засегнатите също могат да намерят помощ в групите за самопомощ и интернет форумите.