Под пълна устойчивост на андрогени Лекарите разбират мутация, която произвежда женски фенотипове от мъжки каротипи. Пациентите имат сляпа вагина и тестисите им са засегнати от дистопия на тестисите. Тестисите се отстраняват преди 20-годишна възраст, за да се намали рискът от дегенерация.
Какво е пълна устойчивост на андрогени?
© MQ-Илюстрации - stock.adobe.com
Най- пълна устойчивост на андрогени е известен също като Синдром на Голдберг-Максуел-Морис и е форма на интерсексуалност, причинена от нарушение на периферните хормонални рецептори. Дефектът на рецепторите е генетичен и съответства на пълно съпротивление на андрогенните рецептори. Следователно тестостеронът няма ефект върху тялото.
Това явление се проявява в абсолютно женска фигура, въпреки че генетичният диамант съответства на този на мъж. Пациентите имат вагинални слепи и тестисите им обикновено се засягат от дистопия на тестисите. Почти във всички случаи полът на засегнатите е женски. Около един на 20 000 души се ражда с пълна андрогенна резистентност.
каузи
В случай на пълна андрогенна резистентност, дефектът се локализира върху дългото рамо на съответната Х хромозома (Xq11). Този дефект съответства на мутация на кодиращия ген за андрогенните рецептори. Обикновено мутацията съответства на точкова мутация, която променя последователността на аминокиселините. Това променя молекулната структура на андрогенните рецептори, така че свързването на хормоните вече не е възможно. Поради липсата на свързване на тестостерон се развива псевдо женски фенотип.
При някои пациенти, вместо точкова мутация, това е и мозаечна мутация, така че засегнатото лице има едновременно клетъчна популация с мутирали и безотказни андрогенни рецептори. В момента екологичните токсини като бисфенол А се обсъждат като причина за мутацията. Дефектът може да бъде предаден като наследствено рецесивно наследяване, свързано с X.
Симптоми, заболявания и признаци
Повечето пациенти с пълна андрогенна резистентност несъмнено ще бъдат оценявани като момичета по рождение. Понякога пациентите са по-високи от средните при раждането. Тестисите често са разположени вътре в корема или в областта на слабините. Това означава дистопия на тестисите, която може да бъде открита чрез палпация малко след раждането, ако е необходимо. Създадената вагина остава скъсена и има сляп край.
Нито матката на пациента, нито фалопиевите тръби се развиват в течение на живота. В противен случай женското развитие не се нарушава. Гърдите наистина се развиват. Подмишницата и срамната коса обаче остават, така че засегнатите често се наричат жени без коса. По време на пубертета хората, които са напълно устойчиви на андроген, нямат менструално кървене поради липсата на половите органи.
Диагноза и ход на заболяването
Диагнозата на пълна андрогенна резистентност често не се поставя преди пубертета. Обикновено само липсата на менструация предизвиква първоначално подозрение. Понякога засегнатият човек се движи само при лекар, ако не е искал да има деца. Ако диагнозата се постави веднага след раждането, обикновено това се дължи на издутина на слабините или на срамните мажори.
Тази издатина съответства на неразкрит тестис и може да бъде разпозната като такава с помощта на ултразвук. За да потвърди диагнозата, лаборатория създава кариограма от серума на пациента. Когато поставя диагноза, лекарят трябва да бъде чувствителен и, ако е необходимо, да предостави на съответния човек психотерапевтична помощ.
Усложнения
С пълна андрогенна резистентност има различни оплаквания.По правило има не само физически, но и тежки психологически оплаквания. Пациентите се чувстват много неудобно с тялото си и могат да се срамуват от него. Не са редки случаите на депресия или други психологически разстройства.
Има силни характеристики на жената, които могат да доведат до промени в настроението и комплекси за малоценност при мъжа. Също така не е необичайно половите органи да отсъстват, а пубертетът или не настъпва, или протича много забавено. Качеството на живота на пациента е силно ограничено и намалено от пълната андрогенна резистентност. Рискът от рак на тестисите също нараства неимоверно, така че може да има намалена продължителност на живота на пациента.
Лечението на пълна андрогенна резистентност обикновено не води до особени усложнения или оплаквания. Тестисите могат да бъдат отстранени с помощта на операция. Може да се създаде и вагина, така че съответното лице да може да участва и в сексуален контакт. Не е рядкост пациентът да се подложи на психологическо лечение, въпреки че родителите или роднините също могат да бъдат засегнати от това заболяване.
Кога трябва да отидете на лекар?
Ако се подозира пълна андрогенна резистентност, трябва да се консултирате с гинеколога или уролога. Младите жени, които нямат менструация в началото на пубертета или имат забавена менструация, трябва да потърсят лекарска помощ. Същото се отнася и за младите мъже, които не развиват тестиси или които развиват малки тестиси по време на фазата на растеж. Пълната андрогенна резистентност не винаги трябва да причинява симптоми или усложнения, поради което не е необходим медицински преглед във всеки случай.
Обикновено обаче има физически и психологически оплаквания, които трябва да бъдат лекувани. Пълен сексуален живот може да бъде постигнат само чрез ранна и обикновено продължителна терапия. В най-добрия случай заболяването се разпознава преди началото на пубертета. Тогава може да се започне навреме хормонална терапия и да се насърчи оптимално женското развитие. По време на лечението могат да се появят различни нежелани реакции и затова пациентът трябва да се консултира внимателно със своя лекар. Медицинският специалист трябва да бъде информиран за всички необичайни симптоми. Дори след първоначалното лечение са необходими редовни прегледи от гинеколога.
Лечение и терапия
Неразкритите тестиси са свързани с риск от дегенерация. За засегнатите рискът от злокачествен рак на тестисите обикновено е 32 пъти по-висок, отколкото при здрави хора. Следователно, дистопията на тестисите трябва да се коригира хирургично в повечето случаи. Особено тестисите в корема, тъй като те се срещат най-често при хора, устойчиви на андроген, се израждат с вероятност от 25 процента, тъй като температурата на околната среда в този момент благоприятства дегенерацията.
Обикновено неправилно поставените тестиси се отстраняват или се поставят на правилното място през първите няколко години от живота. Това обикновено не се отнася за тези, които са напълно устойчиви на андроген. Кастрация и с нея отстраняването на тестисите обикновено не се извършва преди пубертета. Премахването преди 20-годишна възраст обаче се препоръчва медицински. Само ако тестисите са запазени възможно най-дълго, пубертетът не трябва да бъде предизвикан изкуствено.
Произведеният тестостерон се превръща в естроген по време на пубертета и женското развитие може да се осъществи естествено по този начин. В допълнение, поддържащото приложение на естрогени често се използва терапевтично. Това гарантира ясно развитие към жените. След отстраняване на тестисите често е препоръчително да се дава естрадиол, който също намалява риска от остеопороза и предпазва косата и кожата и насърчава женствения вид.
При някои хора с пълна андрогенна резистентност съкратената вагина трябва да бъде разширена в някакъв момент от живота. Хирургичното увеличение на влагалището е единственият начин за някои пациенти да имат безболезнен полов акт.
Можете да намерите лекарствата си тук
➔ Лекарства за потентност и проблеми с ерекциятаПрогноза и прогноза
Прогнозата за рядката, наследствена пълна андрогенна резистентност - известна още като синдром на Голдбърг-Максуел-Морис - е трудна. Засегнатите жени са основно от два пола. Но отвън се вижда само едно.
Сексуалните характеристики на противоположния пол са скрити. това е потенциално опасно. Следователно мъжките сексуални характеристики често се отстраняват хирургично в млада възраст. Ако това не се случи, много медицински специалисти виждат по-лоша прогноза. Твърди се, че тестисите, разположени вътре в тялото или при мъжки сексуални характеристики, имат склонност към дегенерация чрез нагряване над определена граница на толеранс.
Дали жените с пълна андрогенна резистентност се чувстват по-мъжествени поради признаците на мъжкия пол не се знае. Следователно прогнозата за щастлив живот като жена не е непременно по-лоша. Липсата на матка обаче е много стресираща за някои жени. Желанието да имаш деца няма да се сбъдне. Някои жени с пълна андрогенна резистентност страдат от хормонална терапия с естрогени. Приемането на тестостеронови препарати е забранено.
В момента шест медицински центъра търсят по-добри хормонални терапии и лечения за пълна андрогенна резистентност. Резултатите от това двойно-сляпо проучване трябва да подобрят качеството на живот на засегнатите. Медицинската прогноза е добра в наши дни, но социалната не е така. Хората на Интерсекс продължават да се чувстват дискриминирани, дори ако вече е въведен трети пол.
предотвратяване
Пълната андрогенна резистентност не може да бъде предотвратена, тъй като това заболяване е мутация. Превенцията е трудна, тъй като все още не е окончателно проучено кои фактори са от значение за тази мутация. Въпреки това, бъдещите родители могат да получат сигурност относно мутацията на плода като част от пренаталната молекулярно-генетична диагноза.
Aftercare
При това заболяване последващите мерки са много ограничени. В много случаи те обикновено не са достъпни за засегнатото лице, така че на първо място трябва да се лекува самото заболяване. Само чрез подходящо лечение и ранна диагноза могат да бъдат предотвратени по-нататъшни оплаквания и усложнения, така че засегнатият човек в идеалния случай да потърси лекар при първите признаци и симптоми на заболяването.
Тъй като заболяването обикновено се причинява от тумор, първото нещо, което трябва да направите, е да го премахнете напълно. Дори след успешното отстраняване, съответният човек трябва да бъде преглеждан редовно от лекар, за да се предотврати дегенерация и повторение на туморите.
По същия начин при това заболяване обикновено е необходимо да се приемат различни лекарства, при което трябва да се внимава, за да се осигури правилната дозировка и правилен прием. Ако нещо не е ясно или имате някакви въпроси, първо трябва първо да се консултирате с лекар. Родителите трябва да следят правилно употребата на медикамента и напредъка на лечението, като редовно се консултира с лекар, особено по време на пубертета.
Можете да направите това сами
Пациентите с пълна андрогенна резистентност могат да бъдат под постоянна медицинска помощ от най-ранна възраст, претърпяли са една или повече операции за преназначаване на пола и / или трябва постоянно да приемат хормони. Всичко това изисква не само голямо придържане към терапията, но и психологическа стабилност. Постоянното усещане за „да си различен“ може да се износва в дългосрочен план. Често пъти депресията и тревожността са резултат.
Следователно тези пациенти се нуждаят от психологическа подкрепа дори повече от медицинска помощ. Също така е полезно да се присъедините към групите за самопомощ и по този начин да имате контакт с жени, които имат същата съдба. Ето например, групата за самопомощ „XY жени” със съответните подгрупи „SHG XY жени” и „SHG родители XY жени” се препоръчва. Само личните истории, които се публикуват на уебсайта, могат да намалят възможния страх от прага. Организацията на чадърите "Intersexuelle Menschen e.V." предлага също така наречените партньорски консултации. Това означава, че „същите хора съветват“, тоест засегнатите помагат на други засегнати. Тази услуга е безплатна. Членовете на асоциацията дори предлагат да посетят онези, които търсят помощ в мястото на пребиваване и да ги съветват на място.
За някои жени това помага да облекат грима или да се обличат по особено женствен начин, така че вече да нямат усещането да са различни от другите. Също така е препоръчително да се включат малки острови на благополучие в ежедневието.
.jpg)
