Множество хрущялни екзостози

Множество хрущялни екзостози са множество и наследствени екзостози. Доброкачествените костни тумори се основават на автозомно доминантна наследствена мутация.Лечението се състои до голяма степен от хирургично отстраняване на туморите.

Какво представляват множество хрущялни екзостози?

Екзостозите водят до ограничено ново образуване на компактна костна субстанция, която е насочена навън. Екзостозите са хиперостози, т.е. хиперплазии на костната тъкан, които се характеризират с увеличаване на броя на клетките. През повечето време екзостозата е хиперпластична реакция. Костта се променя в отговор на стимули като натиск.

В други случаи екзостозата е доброкачествено туморно заболяване, свързано с образуването на остеоми и характеризиращо се с бавен растеж. Има и наследствени екзостози. Свързано заболяване е това множествена наследствена екзостоза, MHE за кратко.

Това е автозомно доминантно наследствено заболяване с множество, доброкачествени костни тумори, известно още като множество хрущялни екзостози познати. Въпреки че е вродено заболяване, туморите обикновено не присъстват при раждането.

Развитието обикновено започва в детска или юношеска възраст и съответства на бавно прогресиращо развитие. Туморите са остеохондроми с хиалин хрущял. Честотата на заболяването е дадена като един случай на 50 000 души. С тази честота заболяването е едно от най-често срещаните екзостотични заболявания, засягащо жените и мъжете еднакво често.

каузи

Множеството наследствени екзостози са наследствено заболяване, за което е наблюдавано фамилно натрупване. Около 70 процента от всички пациенти имат фамилна форма, която се предава като автозомно доминиращо наследство. Заболяването се среща спорадично само в около 30 процента от случаите. Причините за явлението могат да се намерят в генетиката.

Наследствените мутации присъстват в по-голямата част от всички случаи. В спорадичната част от засегнатите, болестта съответства на нова мутация, която вероятно е свързана с екзогенни фактори, като токсини в околната среда. Сега са установени причинителните мутации за множество наследствени екзостози. Това са мутации в гените EXT1 и EXT2 върху хромозома 8 и хромозома 11.

В ДНК тези гени кодират протеините екзостозин 1 и екзостозин 2. Двата протеина са така наречените гликозилтрансферази, които модифицират хепаран сулфат в апарата на Голджи. Хепаран сулфатът е протеогликан, участващ в ангиогенезата.

В резултат на мутациите протеините, използвани за модифициране на това вещество, не са събрани правилно. Как тази мутация и загубата на функция на ензимите са свързани с развитието на костен тумор, остава неясно.

Симптоми, заболявания и признаци

Клиничната картина на пациенти с множество наследствени екзостози е изключително променлива. В много случаи заболяването протича безсимптомно. Клинично проявените случаи се характеризират с неконтролиран екзостотичен растеж, който се осъществява близо до растежната плоча на костните краища и е покрит с хрущял.

Костите се деформират, което кара краката, ръцете, ръцете, стъпалата, пръстите на краката или пръстите да растат неравномерно. Множеството екзостози могат да доведат до ограничена подвижност. Генерализираният къс ръст също е възможна последица. Някои пациенти се оплакват от болка, която се свързва най-вече с притискане на нерв.

Има различни клинични курсове за заболяването. Според Педрини MHE е разделено на три части:

• В клас 1 туморите не причиняват деформации и нито функционални ограничения, тъй като обикновено има по-малко от пет екзостози.
• Клас 2 от множество хрущялни екзостози е свързан с деформации, но без функционални ограничения.
• Деформации от клас 3 с функционални ограничения.

Колко екзостози има в зависимост от конкретния случай. Това означава, че съпътстващите симптоми на болка и увреждане са изключително променливи.

Диагноза и ход на заболяването

Костните тумори на множествена хрущялна екзостоза отсъстват при раждането, така че обикновено диагнозата не се поставя до 12-годишна възраст. Тъй като екзостозите в много случаи не водят нито до болка, нито до увреждане, по-късна диагноза също е възможна. Диагностиката се фокусира върху методите за образна диагностика като рентгеново изображение, като обикновено се прави биопсия за оценка на туморите.

Хистологичният анализ доказва доброкачествения характер на туморите. В случай на съмнение може да се извърши молекулярно-генетичен анализ, който да представи доказателства за причинно-следствените мутации. Този анализ обаче понякога е много сложен. Прогнозата на пациента зависи от тежестта на заболяването във всеки отделен случай. В случай на силна екзостоза, резултатите от терапията често са незадоволителни.

Усложнения

В повечето случаи хората, засегнати от това заболяване, страдат от много тежки ограничения на движението. По правило има и къс ръст, което има много негативен ефект върху качеството на живот на пациента. Освен това може да има ограничения във всекидневния живот, така че засегнатото лице да зависи от помощта на други хора в ежедневието.

Не са рядкост появата на болка, която продължава да се отразява на ежедневието. Засегнатите също страдат от проблеми със съня и безсъние, ако болката се появява и през нощта под формата на болка в покой. В повечето случаи ранната диагноза и лечение не са възможни. Тъй като обикновено туморите са доброкачествени, те не представляват особен риск за здравето на първо място.

Поради тази причина лечението обикновено се провежда само ако болестта води до тежки ограничения или болка в ежедневието. Няма конкретни усложнения и няма намаляване на продължителността на живота. Въпреки това, в много случаи пациентите са зависими от физиотерапия.

Кога трябва да отидете на лекар?

Подуване или растеж по костите е необичайно. Ако се появят след натъртване или падане, често може да настъпи спонтанно изцеление. Ако симптомите са изчезнали след охлаждане или достатъчен нощен сън, обикновено не е необходим лекар. Ако нередностите продължават или се увеличават по интензивност, трябва да се консултира с лекар, тъй като има заболяване, което изисква лечение.

Ако има нарушения в движението, общи ограничения за подвижност или проблеми със ставите, е необходим лекар. Ако се появи болка, има повишена нужда от действие. Независимият прием на лекарства за болка по принцип не се препоръчва. Поради възможни рискове и странични ефекти, лекарствата трябва да се дават само след консултация с лекуващия лекар.

Деформациите на костната структура, лошата стойка и мускулното напрежение трябва да бъдат прегледани от лекар. Ако участието в социалния и обществения живот спада поради оплакванията, ако ежедневните задължения вече не могат да се изпълняват или ако обичайните спортни занимания вече не могат да се изпълняват, е необходим лекар.

Вътрешното неспокойствие, поведенчески проблеми, промени във външния вид на кожата и нарушения на съня трябва да бъдат изследвани и лекувани. Емоционалният и психологически стрес, страхът или значителните промени в теглото са признаци на влошено здраве. Засегнатото лице се нуждае от медицинска помощ, така че симптомите да бъдат облекчени.

Лечение и терапия

Докато множеството хрущялни екзостози не показват симптоми, лечението на пациента не е абсолютно необходимо. Причинно-следственото лечение не може да се проведе, тъй като генетичната мутация е необратима. Това означава, че са налични само възможности за симптоматично лечение за пациенти с наследствени екзостози.

Тези терапевтични подходи обикновено се провеждат само ако екзостозите нарушават подвижността и ежедневието на пациента или ако силната болка ограничава качеството на живот на пациента. В такива случаи екзостозите се отстраняват инвазивно и хирургично. Хирургът е щедър с тази процедура.

Колкото повече го премахва, толкова по-малка е вероятността да се повтори. Ако екзостозите в напреднала възраст благоприятстват вторични заболявания като остеоартрит, може да се наложи използването на протезни стави. Ако има екстремни симптоми на болка, качеството на живот на пациента може да се подобри с лекарства за облекчаване на болката. В някои случаи физическата терапия се използва за борба с ограничената подвижност.

Прогноза и прогноза

Прогнозата за множество хрущялни екзостози варира. Зависи от желанието на доброкачествения тумор да расте и индивидуалната ситуация на оплакване. Заболяването обикновено придружава пациентите през целия им живот. Последващи проверки се провеждат редовно. Това може да представлява психологическа тежест поради неразличимостта на появата на болестта. В най-лошия случай засегнатите търпят ограничения в качеството си на живот. Ежедневието се характеризира с болка и трудности при движение. Поради възможната злокачествена дегенерация, множеството хрущялни екзостози също могат да съкратят продължителността на живота. Статистически това се случва в пет процента от всички случаи.

Заболяването се диагностицира в приблизително равни пропорции и при двата пола. Повечето пациенти са все още деца, когато са диагностицирани и са на дванадесет години. Множеството хрущялни екзостози престават да се развиват в края на фазата на физически растеж. Ако продължат да растат в зряла възраст, това говори за злокачествено израждане и по този начин неблагоприятна прогноза.

В терапевтичната практика изглежда проблематично, че множество хрущялни екзостози образуват рецидиви. Затова хирургичните интервенции често водят до незадоволителни резултати. Това се дължи и на факта, че много пациенти имат над двадесет екзостози.

предотвратяване

Множеството хрущялни екзостози са наследствени екзостози. Поради тази причина генетичното консултиране във фазата на семейното планиране е един от малкото начини за предотвратяване на заболяването. Въпреки това, не може да се изключи напълно, когато се вземе решение за собствени деца, тъй като новите мутации могат да доведат до заболяването.

Aftercare

Когато растежът завърши, развитието на нови екзостози обикновено завършва, така че от този момент нататък болестта да не се влошава. Дори ако всички функционални ограничения са премахнати чрез физиотерапия и хирургични интервенции, все още трябва да се извършват редовни проверки. Ако екзостозата продължава да се увеличава или ако възникне нова, това е индикация за дегенерация, която изисква подновяване на лечението.

Някои от последствията от множеството хрущялни екзостози придружават пациента цял живот. Разликите в дължината на краката или отклоненията по оста в ставите трябва да се лекуват последователно с ортопедия и физиотерапия, за да се предотвратят вторични заболявания като остеоартрит или други признаци на износване. Като цяло се препоръчва активен начин на живот с редовни упражнения.

Това запазва подвижността на ограничените стави, понякога дори я подобрява. В случай на сериозни ограничения са посочени съвместни спортове като плуване или ходене. Силовите тренировки укрепват мускулите, които служат като опора за деформирани стави и по този начин ги облекчават.

Психологическите последици от множеството хрущялни екзостози също не трябва да се подценяват. Тъй като те са различни, децата често изпитват изключване и тормоз. Психотерапията, адаптирана към симптомите или посещаването на групи за самопомощ, може да помогне за придобиване на положителни преживявания.

Можете да направите това сами

Хирургичните корекции са противопоказани до края на пубертета и фазата на растеж, тъй като те предизвикват още по-силен растеж на костите и по този начин влошаване.

Роднините имат различни възможности за облекчаване на свързаните със заболяването симптоми до този момент. Интензивният физиотерапия и медицински масажи се оказват успокояващи дори със значителни ограничения на движението и могат при определени обстоятелства симптомите да изчезнат напълно. Използваните упражнения могат да продължат и в домашна среда.

За да се постигне подобрение в качеството на живот, преди всичко трябва да се преодолее болката и свързаната с нея липса на сън. Матраците и покривките на столовете осигуряват добро подплащане и свалят натиска от болезнените прекалени крака. Много страдащи също страдат от значително влошаване на симптомите си в по-студения сезон. Загряващите гелови опаковки, бутилки с гореща вода или специални нагреватели за подгряване на топлина осигуряват бързо облекчение. С по-малките деца също се доказаха топли играчки за микровълнова фурна. Не е препоръчително да използвате отоплителни одеяла с електрическо управление, тъй като те крият риск от прегряване и могат да доведат до пожари в дома.

Родителите трябва да гарантират, че децата получават предписаните обезболяващи в училище, ако е необходимо. В идеалния случай те се поставят директно в класната стая. Таблица, в която всеки прием е документиран накратко, помага да се избегне предозиране.