Най- Пункция на пъпната връв е инвазивен метод на изследване при пренатална диагностика. Малко количество кръв се взема от пъпната връв на нероденото дете. Използва се за идентифициране на заболявания и генетични дефекти при детето.
Каква е пункцията на пъпната връв?
След вземане на кръвта чрез пункция на пъпната връв (Chordocentesis) това може да се изследва за несъвместимост на кръвната група с майката, метаболитни нарушения, токсоплазмоза или рубеола. Токсоплазмозата е котешка болест, която обикновено е напълно безвредна за хората и която може да се предава на хора (зооноза). Сериозно увреждане на нероденото дете може да настъпи само ако майката се разболее за първи път през първия триместър на бременността.
Ако майката се е разболяла по-рано или е заразена по-късно, това не е опасно за нероденото дете. Освен това в кръвта могат да се търсят наследствени заболявания и хромозомни аномалии. Ако има анемия, нероденото дете може да получи кръвопреливане през пъпната връв. Пункцията на пъпната връв се използва и за прилагане на лекарства за инфекциозни заболявания. Наследствените заболявания или хромозомните аномалии не могат да бъдат излекувани.
Функция, ефект и цели
В началото на пункцията на пъпната връв лекарят използва ултразвуково устройство, за да определи точното положение на бебето. Тогава той търси лесно достъпно място на пъпната връв. Това трябва да е близо до тортата майка. Много тънка куха игла се вкарва в пъпната връв през тавана на сградата на майката и се изтегля от един до два мм кръв. Този преглед е напълно безболезнен за бебето. Майката обикновено не се нуждае от упойка и за това.
Пункцията на пъпната връв може да се извърши от 18-та седмица на бременността. Този преглед е препоръчителен, ако майката има анормални стойности в кръвта, предишни ултразвукови изследвания са дали необичайни резултати или за потвърждаване на резултатите от амниоцентеза, вземане на проба от хорионни въшки (изследване на плацентата) или свързан с FISH тест.
Хромозомните отклонения, които могат да бъдат открити чрез това изследване, са синдром на Даун (тризомия 21), синдром на Едуардс (тризомия 18), синдром на Патау (тризомия 13) или синдром на Клайнфелдер. Синдромите на Едуардс и Патау водят до сериозни щети на нероденото дете и до изключително кратка продължителност на живота.
Синдромът на Клайнфелдер е хромозомна аномалия, която се среща само при мъжки бебета. Вашият набор от хромозоми има една или повече допълнителни х хромозоми. Мъжете, които са засегнати от тази аномалия на хромозомите, са много женствени на външен вид и обикновено са стерилни. Това отклонение от хромозома няма допълнителни ефекти. Поради риска от усложнения, пункцията на пъпната връв не трябва да се извършва без убедителна причина. В зависимост от това какво точно трябва да се изследва, резултатът от изследването е наличен след няколко часа или в рамките на няколко дни. Определянето на генетични отклонения отнема повече време, отколкото определянето на инфекция или анемия.
Рискове, странични ефекти и опасности
Най-честият страничен ефект от пункция на пъпната връв е свиването на матката. Усеща се като болка в стомаха. В повечето случаи обаче това е безобидно и отшумява сравнително бързо. Проникването на иглата може да причини инфекция. Възможно е и леко кървене от матката и изтичане на околоплодна течност. Матката или плацентата също могат да се наранят. Ако детето се движи неочаквано по време на прегледа, лесно може да бъде наранено от иглата за пункция.
Следователно, постоянното наблюдение с помощта на ултразвук по време на прегледа е от съществено значение. Най-сериозното усложнение, което може да се случи, е спонтанен аборт. Рискът е между 1% и 3% и зависи както от умението и опита на лекаря, така и от възрастта на майката. Ако нероденото дете получи кръвопреливане през иглата за пункция, може да възникне така наречената тампонада на пъпната връв. Тук кръвта не се въвежда в пъпната връв, а в заобикалящата тъкан. В този случай детето трябва да се роди веднага чрез цезарово сечение, тъй като съществува риск от недостиг. Пункцията също позволява кръв от нероденото дете да навлезе в кръвта на майката. В повечето случаи това не е проблем.
Това става опасно само ако има несъвместимост на кръвна група между майката и детето, тъй като кръвоносната система на майката започва да образува антитела срещу кръвта на детето. Тези антитела могат да преминат плацентарната бариера сравнително лесно. Те биха причинили значителни проблеми в кръвоносната система на нероденото дете и в крайни случаи биха довели до трайни деформации или смърт. Следователно в такъв случай майката получава превантивно лекарство. Поради сравнително високия риск от спонтанен аборт и възможността за по-нататъшни усложнения, пункцията на пъпната връв трябва да се извърши само ако предишните тестове и прегледи показват разумно подозрение за заболяване при нероденото дете или хромозомна аномалия.
И в тези случаи ползата и индивидуалният риск трябва да бъдат изяснени подробно с лекуващия лекар преди процедурата. Ако се подозира аномалия на хромозомата, трябва предварително да се съгласи с партньора какво трябва да се случи, ако подозрението бъде потвърдено. Лечение не е възможно в тези случаи. В зависимост от вида на тризомията, детето има много ограничен живот след раждането. Следователно, в тези случаи възниква въпросът дали абортът е вариант и ако да, в кои случаи? За родителите в тази ситуация се предлагат специални психологически консултации.
