Дефект на невралната тръба

Използва се при ултразвуково сканиране по време на бременност Дефект на невралната тръба намерено, това е голям шок за бъдещите родители. В зависимост от тежестта на тази малформация, бебето може да не е в състояние да оцелее или може да се роди с тежки увреждания. В Германия рискът да се роди дете с дефект на невралната тръба е около 1 на 1000. За да се предотврати това на първо място, всяка жена в детеродна възраст трябва да предприеме подходящи предпазни мерки и да консумира достатъчно фолиева киселина навреме.

Какво е дефект на невралната тръба?

А Дефект на невралната тръба възниква от нарушение в развитието между 18-ия и 28-ия ден след зачеването. През това време в ембриона се образува предшественикът на нервната система, нервната плоча. Първоначално това е удължено вдлъбнатина в зона, която по-късно ще се развие към гърба на детето. Тъй като клетките продължават да се делят, това отстъп се затваря до 28-ия ден след свързването на яйцеклетката и сперматозоидите към нервната тръба, от която възникват гръбначният мозък, гръбначният стълб, мозъкът и черепът.

Ако има дефект на невралната тръба, тя не се затваря напълно. Този дефект може да се появи на едно или повече места в бъдещия гръбначен стълб и може да варира по размер. Резултатът е така нареченият „отворен гръб“, спина бифида или аненцефалия. Аненцефалия означава преведено „без мозък“.

Бебетата, родени с тази тежка форма на дефект на невралната тръба, липсват големи части от мозъка и покрива на черепа. Тези деца не са жизнеспособни. Те или се раждат мъртви, или умират малко след раждането.

каузи

Дефектът на невралната тръба може да има много причини. Те могат да бъдат генетични, базирани на хромозомни нарушения или причинени от метаболитни влияния и вредни вещества. Вирусна инфекция, например с рубеола, висока температура или излагане на радиация от рентгенови лъчи или компютърна томография в ранна бременност, също може да предизвика дефект на невралната тръба.

Освен това жените, които трябва да приемат антиепилептични лекарства, и жени с диабет тип 1 са изложени на риск, особено ако са лошо коригирани. Друга възможна причина е дефицитът на фолиева киселина.

Симптоми, заболявания и признаци

Симптомите на спина бифида зависят от зоната, в която е увредена гръбначният стълб и дали гръбначният мозък се издува навън през празнината, създадена в невралната тръба. При лека форма на спина бифида окулта, засегнатите хора често не знаят нищо за малформацията си, освен ако лекар не го определи по време на рентгеново изследване.

Такъв дефект на невралната тръба причинява неспецифични оплаквания като болки в гърба, кожни промени в областта на дефекта на гръбначния стълб или слабост на сфинктера на пикочния мехур. Ако обаче гръбначният мозък или менингите са засегнати от дефекта на нервната тръба и нервната тъкан е повредена, симптомите варират от леки нарушения в движението до параплегия.

Други симптоми, които могат да се появят, са сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб), загуба на мускули и деформации на ставите. Спина бифида рядко причинява увреждане на мозъка. Някои кърмачета обаче развиват хидроцефалия, когато задната част на малкия мозък изпъква в гръбначния канал. Това не причинява увреждане на мозъка, но може да повлияе на циркулацията на цереброспиналната течност. Повечето от засегнатите деца са нормални интелигентни.

Диагноза и ход на заболяването

Дефект на невралната тръба обикновено се открива чрез ултразвуковото изследване. Големи дефекти в невралната тръба вече са видими след период на бременност от дванадесет седмици. По-слабо изразените гръбначни отклонения могат да бъдат открити между шестнадесет и двадесет седмици.

Ако обаче задната част на плода е трудна за оценка или има голям риск, може да се наложи допълнителен тест за околоплодна течност. Тройният тест (кръвен тест) в четвъртия месец на бременността е по-малко значим.

Усложнения

Дали има усложнения с дефект на невралната тръба зависи от това къде се намира дефектът. Особено екстремна форма на малформация на невралната тръба, аненцефалия, не е съвместима с живота, тъй като големи части от мозъка дори не се развиват тук. Новороденото умира след няколко седмици. Втората форма на дефект на невралната тръба, spina bifida, показва различни прояви с различни ефекти.

Дефектът може да остане незабелязан, ако гръбначният мозък не участва. Ако е включен гръбначният мозък и дефектът е отворен и нервната тъкан е изложена, нервната тръба трябва да бъде хирургично затворена веднага след раждането или дори преди това. В противен случай съществува риск от сериозна инфекция, която може да бъде фатална. Дори и след това повечето пациенти се нуждаят от грижи през целия живот. В тежки случаи засегнатите са изложени на риск от параплегия. Някои пациенти страдат от уринарна и фекална инконтиненция.

Понякога се случва също така да са засегнати и гръбначният мозък, и мозъкът. Тогава психическото развитие на детето също може да бъде повлияно негативно. В това отношение обаче не е възможно да се правят точни изявления относно прогнозата. В повечето случаи децата се развиват нормално с интелигентност. Често има и неврогенен пикочен мехур, което изисква постоянно медицинско лечение, тъй като в противен случай загубата на бъбречната функция може да доведе до усложнение.

Кога трябва да отидете на лекар?

Дефектите на нервната тръба възникват в внимателно наблюдавания първи триместър на бременността. Ето защо е много важно толкова рано жената редовно да посещава превантивните прегледи. В този контекст може да се идентифицира и лекува дефект на невралната тръба в плода. По този начин по-късните последици след раждането могат в най-добрия случай да се ограничат до такава степен, че бебето да води до голяма степен нормален живот.

Ако дефектът на нервната тръба е толкова тежък, че детето би се родило с увреждане, сега жената може да реши да направи късен аборт. Профилактиката по време на бременност също е важна, за да се разпознаят евентуални дефицити на хранителни вещества и други рискови фактори за дефект на невралната тръба и да може да се намеси навреме. Ако бебето се роди с дефект на невралната тръба, педиатърът се извиква веднага след раждането и трябва да определи дали ултразвуковите изображения съответстват на действителното здравословно състояние на новороденото.

Много новородени, в зависимост от вида и тежестта на дефекта на невралната тръба, се нуждаят от операции веднага след раждането, тъй като колкото по-рано се проведе лечението, толкова по-добре може да се лекува вроден дефект на невралната тръба.Всякакви хирургични белези също лекуват доста добре в такава ранна възраст и могат да станат почти невидими в по-късен живот. По този начин новороденото все още може да има нормален живот.

Лечение и терапия

Американските учени започнаха да затварят дефект на нервната тръба пренатално преди 20 години. За да се стигне до бебето, коремът и матката трябваше да бъдат отворени чрез по-големи разрези. Междувременно е разработен минимално инвазивен хирургичен метод, с който спина бифида може да бъде затворена в утробата - Германски център за фетална хирургия и минимално инвазивна терапия (DZFT).

Тази пренатална процедура има благоприятно въздействие върху функцията на долните крайници, както и на пикочния мехур и ректума. Образуването на водна глава също може да бъде ограничено. Най-добрите предпоставки за тази процедура са в началото на 20-та седмица от бременността. Ако бебетата се родят с отворен гръб, микробите могат да нахлуят и да причинят по-нататъшно увреждане на нервите.

Поради това откритите структури на гръбначния мозък трябва да бъдат хирургически затворени през първите един до два дни след раждането. Ако се диагностицира и вода с вода, се създава изкуствен дренаж за излишната мозъчна вода. Редовно изпразване на пикочния мехур и червата също трябва да се осигури, ако има парализа.

За засегнатите деца е важна диета с високо съдържание на фибри и адекватен прием на течности, за да поддържат изпражненията меки. Целта на последващата терапия ще бъде да се даде на децата много независимост и мобилност. Педиатър е запознат с различните специализирани области, които могат да помогнат. Той може да координира и осигурява обмена на информация.

Прогноза и прогноза

Полученото заболяване е важно за прогнозата на дефектите на невралната тръба. Ако дефектът се прояви под формата на спина бифида окулта, засегнатите обикновено не забелязват малформацията и е възможно да водят нормален живот.

При миеломенингоцеле ситуацията е различна. Това е сериозно заболяване, което може да причини значителни проблеми в детството и юношеството, както и в живота на възрастните. Това заболяване често води до инфекции, проблеми с пикочните пътища и бъбреците, симптоми на парализа и хидроцефалия (глава на водата). Често засегнатите също показват значителни затруднения на социално ниво, интелектуалните увреждания и психиатричните проблеми не са рядкост. Много тежки случаи също показват големи щети, което изключително намалява жизнеспособността на засегнатите деца. Но дори и с миеломенингоцеле, повечето от засегнатите могат да водят добър живот и да се интегрират както в социалния, така и в професионалния живот.

Лечението на дефект на невралната тръба винаги включва операция. В зависимост от вида и тежестта, това обикновено се случва веднага след раждането. Това е особено важно за прогнозата, тъй като колкото по-рано се проведе лечението, толкова по-добри са перспективите за по-късен живот.

предотвратяване

Най-добрата предпазна мярка срещу дефект на невралната тръба е адекватното снабдяване с фолиева киселина най-късно в началото на бременността, още по-добре, когато желанието да има деца се прояви. Развиващото се бебе се нуждае от този витамин за своите клетки, тъкани и органи. Той играе важна роля в развитието на мозъка и гръбначния мозък. Достатъчното снабдяване с фолиева киселина намалява наполовина риска от дефект на невралната тръба.

Можете да направите това сами

Когато бъдещите родители научат, че детето им има дефект на невралната тръба, първоначално това е шок. Това е особено вярно, ако е сериозен дефект, който е малко вероятно детето да оцелее. Други форми на дефекти на невралната тръба могат да бъдат коригирани хирургично по време на бременност (пренатална) или няколко дни след раждането.

Децата с дефект на невралната тръба обикновено зависят от помощта до края на живота си. Това прави много трудно родителите на засегнатите деца. В зависимост от индивидуалната диагноза на дефекта може да помогне психотерапевтична подкрепа или различни групи за самопомощ. Помощта за самопомощ се предоставя от една страна от информационната страница на аненцефалията (www.anencephaly.info), която предоставя информация на няколко езика. Друг интернет адрес е този на Spina Bifida и Hydrocephalus e. В., група за самопомощ, която съществува от 1966 г. (www.asbh.de). В най-лошия от всички случаи, Федералната асоциация на родителите-сираци и скърбящите братя и сестри в Германия (www.veid.de) помага.

По принцип е полезно за пациенти, засегнати от дефект на невралната тръба, да пият много и да ядат диета, богата на фибри. И двете са предназначени да поддържат изпражненията меки и по този начин да улесняват движението на червата. Физиотерапията позволява на пациента да стане и да остане подвижен и по този начин да бъде независим. Следователно трябва да се използват терапиите, предписани от лекаря.