псевдохипопаратиреоидизъм

От псевдохипопаратиреоидизъм показва същите симптоми като нормалния хипопаратиреоидизъм без дефицит на паращитовиден хормон. Нивото на калций в кръвта е твърде ниско, а нивото на фосфата е твърде високо. Въпреки нормална или дори повишена концентрация, паращитовидният хормон не може да развие ефекта си.

Какво е псевдохипопаратиреоидизъм?

Телосложението на болните се характеризира с къс ръст и скъсяване на метатакарпалните и метатарзалните кости. Хипокалцемията предизвиква симптомите на тетания.
© reichdernatur - stock.adobe.com

От псевдохипопаратиреоидизъм, също Синдром на Мартин Олбрайт, се характеризира със същите симптоми като хипопаратиреоидизъм. Терминът хипопаратиреоидизъм може да се използва като Дефицит на паращитовиден хормон което се причинява от неактивна паращитовидна жлеза. Префиксът „псевдо“ означава „сякаш“ и показва, че паратиреоидният хормон не работи правилно при нормална концентрация на този хормон.

$config[ads_text1] not found

Паращитовидният хормон регулира концентрацията на калций и фосфати в кръвния серум. Действието на този хормон освобождава калция от костите, когато е необходимо, като същевременно насърчава екскрецията на фосфат през бъбреците. Когато нивото на калций в кръвта се понижи или нуждата от него се повиши, производството на паращитовиден хормон от паращитовидните жлези се стимулира.

С освобождаването на калций от костите обаче отделянето на фосфат автоматично се увеличава, тъй като основният материал на костите се състои от калциев фосфат. Въпреки това, повишените концентрации на фосфати инхибират по-нататъшното освобождаване на калций. Следователно паратиреоидният хормон осигурява също така инхибиране на абсорбцията на фосфати през бъбреците.

Това означава, че повече фосфат се отделя с урината. Балансираните нива на калций и фосфати са от решаващо значение за електролитния баланс, който е отговорен за нормалното предаване на стимулите в мускулните и нервните клетки.

каузи

По този начин псевдохипопаратиреоидизмът се характеризира с намален ефект на достатъчно паратиреоиден хормон. Както при класическия хипопаратиреоидизъм, това води до хипокалцемия (дефицит на калций) и хиперфосфатемия (излишък от фосфат) в кръвта. Резултатът е повишено предаване на стимули и състояния на възбуда с неврологични неуспехи.

$config[ads_text2] not found

Когато става въпрос за начина на действие на паращитовидния хормон, е важно не само правилната концентрация, но и гладкото функциониране на всички междинни стъпки в развитието на неговите ефекти. За да работи хормон, той трябва да се свърже със съответния рецептор. Този рецептор медиира ефекта на хормоните или други биоактивни вещества и така ги довежда до тяхната експресия.

Ако обаче рецепторът не работи правилно, хормонът, тук паратиреоидният хормон, не може да изпълни своята функция. Същите неуспехи възникват като при реален дефицит на паращитовиден хормон. Съответните дефекти в рецепторите на паращитовидните хормони са генетични. Процесите в тези точки на превключване са сложни и разнообразни, така че има четири различни възможности за неизправност.

При псевдохипопаратиреоидизъм от тип Ia делът на G протеин в рецепторния комплекс на паратиреоидния хормон е намален. Тип Ib се характеризира директно с дефект на PHT рецептора. Дефект в каталитичната единица на рецептора на паращитовидния хормон води до псевдохипопаратиреоидизъм от тип Ic. И накрая, при тип II рецепторът е непокътнат. Тук обаче липсва вътреклетъчен отговор.

Симптоми, заболявания и признаци

В допълнение към деформациите на структурата на тялото, симптомите на псевдохипопаратиреоидизъм и хипопаратиреоидизъм се характеризират с хипокалциемия. Телосложението на болните се характеризира с къс ръст и скъсяване на метатакарпалните и метатарзалните кости. Хипокалцемията предизвиква симптомите на тетания.

$config[ads_text3] not found

Това води до парестезия, положение на лапите на ръцете, положение на равноденствие на краката и спазми в областта на стъпалата и ръцете. Освен това има повишена готовност за рефлекс (хиперрефлексия). Това води до свръхвъзбудимост на мускулните и нервните клетки. Знакът на Хвостек и тестът на Трусо са положителни.

В знака Chvostek, когато лицевият нерв е потупан, лицевите мускули се свиват. Тестът на Трусо се характеризира със спазматично свиване на мускулите на предмишницата с ръце в лапи след прилагане и надуване на маншета за кръвно налягане върху горната част на ръката. Спазмите могат да се проявят и в отделни органи.

Това след това води до жлъчни колики, спазми на сърцето или белите дробове. Загуба на коса, катаракта, застойна папила или суха кожа също могат да се появят като допълнителни симптоми. В тежки случаи калциевите отлагания могат да се натрупат в мозъка, което води до главоболие и увеличаване на деменцията.

Диагноза и ход на заболяването

Клиничната картина на псевдохипопаратиреоидизъм обикновено първоначално води до предполагаемата диагноза хипопаратиреоидизъм. Концентрацията на паращитовидния хормон се изследва чрез лабораторни изследвания. Ако това е нормално, обикновено това е псевдохипопаратиреоидизъм.

Това обаче от своя страна трябва да се разграничава от това, което е известно като псевдопсевдохипопаратиреоидизъм в диференциална диагноза. При псевдо-хипопаратиреоидизъм метаболизмът на калций е нормален, но активността на протеина Gsa е намалена.

Усложнения

Псевдохипопаратиреоидизмът поражда симптоми, подобни на тези при хипопаратиреоидизъм. Същото важи и за усложненията, които възникват и при двете заболявания. Основните симптоми са хипокалцемия и хиперфосфатемия, които са основните причини за различни усложнения. Хипокалциемията може да бъде безсимптомна. Но може да доведе и до симптоми като тетания, повишена рефлексна готовност и нисък сърдечен ритъм.

$config[ads_text4] not found

В тежки случаи се появяват сърдечни аритмии и сърдечна недостатъчност, които представляват голям риск от спиране на сърцето при недостатъчност на сърдечно-съдовата система. Тетанията включва спазми в ръцете и краката, които могат да доведат до лапите на ръцете и равнопоставеното положение на краката. Ако хипокалциемията продължава, често възникват проблеми с психичното здраве, които се проявяват в симптоми като депресия, настроение или тревожност.

Тъй като фосфатът се образува в по-голяма степен в допълнение към калция, калциевият фосфат се утаява в съдовете, като в крайна сметка механизмите за регулиране водят до по-ниски нива на калций и повишени нива на фосфати в кръвта. Утаените при тази реакция калциеви фосфати водят по-специално до калцификация на мозъка.

Калциевите отлагания в мозъка причиняват силно главоболие и в екстремни случаи може да развие и деменция. Стойностите за калций и фосфат могат лесно да се коригират по време на терапията. Псевдохипопаратиреоидизмът обаче е нелечим, защото е генетичен. Формалните аномалии на ставите и късият ръст не могат да бъдат повлияни терапевтично.

Кога трябва да отидете на лекар?

Псевдохипопаратиреоидизмът винаги трябва да се лекува от лекар. Заболяването може да доведе до различни усложнения и засегнатият човек не се лекува. Следователно лечението от лекар е от съществено значение. По правило трябва да се консултирате с лекаря, ако засегнатото лице страда от нисък ръст.

Различните крайници са силно скъсени, така че в ежедневието могат да възникнат тежки ограничения и оплаквания. Късият ръст се забелязва най-вече в хода на развитието на детето. Псевдохипопаратиреоидизмът също трябва да се лекува, ако лицето страда от различни мускулни оплаквания. Може да има болка в мускулите без особена причина.

Посещение при лекар е необходимо и ако болестта води до сърдечни проблеми, деменция или суха кожа. Ако сърдечното оплакване не се лекува своевременно, продължителността на живота на пациента може да бъде ограничена. В повечето случаи псевдохипопаратиреоидизмът може да бъде диагностициран от педиатър или общопрактикуващ лекар. За по-нататъшно лечение обаче е необходима помощта на специалисти.

Лечение и терапия

Тъй като псевдохипопаратиреоидизмът е генетичен, това заболяване не може да се лекува причинно. Възможни са само симптоматични терапии за регулиране на калциевия метаболизъм. Физическите увреждания като къс ръст и аномалии на формата не могат да бъдат лекувани. Нормалното ниво на калций може да се регулира само с лекарства.

Това става чрез перорално приложение на добавки с калций в комбинация с витамин D. В случай на атака на тетания, калцият понякога трябва да се инжектира интравенозно. Необходимо е постоянно наблюдение на нивата на калций и фосфати. Дългосрочното приложение на калций може да доведе до образуването на камъни в бъбреците. Приложението на тиазиден диуретик може да се наложи, за да се избегне повишена концентрация на калций в урината. Екскрецията на калций също трябва да се проверява редовно.

предотвратяване

Псевдохипопаратиреоидизмът е генетично заболяване. Поради тази причина не може да има препоръки за неговото предотвратяване. В случай на фамилно натрупване обаче, за оценка на риска за потомството могат да се използват генетични консултации и изследвания. Трябва да се отбележи обаче, че генетичната основа за всички форми на псевдохипопаратиреоидизъм не е известна.

Aftercare

Псевдохипопаратиреоидизмът е генетично заболяване, което означава, че проследяването на симптомите е само симптоматично и лечението е невъзможно. Лечението с лекарства помага за спиране на метаболизма на калция. За тази цел калциевите добавки се приемат в комбинация с витамин D. В случаите на атаки на тетания калцият трябва да се прилага временно интравенозно.

Приемът на калций може да доведе до образуване на камъни в бъбреците. За да избегнете това, може да се наложи и прием на диуретични лекарства. Екскрецията на калций трябва винаги да се следи. Препоръчват се прегледи на редовни интервали от специалист. Те се използват за контрол на нивата на калций и фосфати и коригиране на лекарствата, ако е необходимо.

След като бъде поставена диагноза, трябва да се спазва здравословен начин на живот. Храненето на здравословна диета с храни, богати на калций, спомага за естественото намаляване на дефицита. Усвояването на витамин D чрез храни като гъби от свинско месо, овесени ядки или сладки картофи също има положителен ефект върху тялото. Диета с ниско съдържание на фосфати също трябва да се търси чрез намаляване на съдържащи протеин продукти, бобови растения и ядки.

Физическите увреждания като къс ръст или съкратени метакарпални или метатарзални кости не могат да се лекуват и могат да доведат до сериозни ограничения в ежедневието. Свръхвъзбудимостта на мускулите може да се тренира чрез физиотерапия. Техниките за релаксация като йога или медитация също помагат да се справят по-добре с болестта.

Можете да направите това сами

Възможностите за самопомощ са много ограничени при псевдохипопаратиреоидизъм. Симптомите на заболяването са обширни и не могат да бъдат сведени до минимум със собствените ви действия.

Засегнатият човек може да подкрепи организма си положително, като оптимизира приема на храна. Храната, съдържаща калций, трябва да се консумира по-интензивно. Целта е естествено да се намали съществуващия дефицит на калций. Затова трябва да се консумират ежедневно различни продукти, съдържащи калций, разпределени през деня. В същото време трябва да се избягват хранителните вещества, съдържащи фосфати. Следователно продуктите, съдържащи протеин, варива и ядки трябва да се избягват при подготовката на менюто. В противен случай излишъкът от вече произведен от организма фосфат би бил допълнително увеличен. Приемът на витамин D се препоръчва за по-нататъшно подобряване на здравето. Гъбите или лисичките съдържат витамина и трябва да бъдат редовно в менюто.

Справянето с свръхвъзбудимост на мускулите може да се насърчава чрез насочени тренировки или техники за релаксация. Във физиотерапията съответният човек научава различни упражнения, които трябва да се извършват независимо извън назначенията за терапия. В допълнение, методи като йога, медитация или автогенно обучение помагат за укрепване на умствената сила. В ежедневието това може да бъде полезно за справяне с болестта. Благосъстоянието се стабилизира и се намалява стресовете.