Синдром на Санфилипо

Като Синдром на Санфилипо е вродено метаболитно заболяване, което се среща много рядко. Той е една от мукополизахаридозите.

Какво е синдром на Sanfilippo?

Синдромът на Sanfilippo се причинява от наследствени дефекти в четири различни ензими. Те обикновено имат задачата да разграждат гликозаминогликан хепаран сулфат.
© ktsdesign - stock.adobe.com

В Синдром на Санфилипо това е заболяване на метаболизма на гликозаминогликаните, което се наследява като автозомно рецесивен белег. Заболяването се нарича още мукополизахаридоза тип III и принадлежи към групата на мукополизахаридозите.

В зависимост от генетичния дефект при синдрома на Санфилипо, лекарите разграничават четирите подтипа А до D. Синдромът на Санфилипо се среща много рядко. Честотата му е 1 на 60 000. Когато засегнатото дете се роди, няма забележими симптоми. Мукополизахаридозата става забележима на възраст от три до четири години чрез много неспокойно и агресивно поведение, както и забавяне на умственото развитие.

От второто десетилетие на живота, в допълнение към поведенческите разстройства на пациента, става очевидна спастичната парализа, чиято интензивност се увеличава. За разлика от другите мукополизахаридози, органите, освен мозъка, са по-слабо засегнати. Има само няколко отклонения в скелета и пациентите обикновено са с нормален ръст.

Синдромът на Санфилипо е кръстен на американския педиатър и биолог Силвестър Санфилипо. За първи път описа заболяването през 1963г.

каузи

Синдромът на Sanfilippo се причинява от наследствени дефекти в четири различни ензими. Те обикновено имат задачата да разграждат гликозаминогликан хепаран сулфат. Ензимите SGHS (N-сулфоглукозамин сулфохидролаза), NAGLU (N-алфа-ацетилглюкозаминидаза), HGSNAT (хепаран-алфа-глюкозаминид N-ацетилтрансфераза) и GNS (N-ацетилглукозамин-6-сулфатаза).

Хепаран сулфатът не се разгражда от генетичния дефект, така че се съхранява в лизозомите. Това са функционалните субединици на клетките, които са заобиколени от собствена мембрана. Тъй като нервните клетки стават все по-натоварени, това води до нарушения във функционалността на лизозомите, което от своя страна води до дискомфорт. Костите и другите органи не се влияят толкова от нарушенията, колкото при другите мукополизахаридози, тъй като запазването на хепаран сулфат е по-ниско в тях.

Симптоми, заболявания и признаци

И четирите форми на синдрома на Санфилипо показват еднаква картина на уврежданията. Засегнатите преживяват значителни физически и психически промени като деменция или поведенчески разстройства. Могат да се появят и други нарушения като хепатомегалия (увеличен черен дроб).

Външно синдромът Sanfilippo се забелязва чрез уголемен език, пълни устни, плосък мост на носа и изпъкналост на груби черти на лицето. Основната коса пада много рошава. В допълнение, веждите, които се сливат едно в друго, са гъсти и гъсти. Засегнатите деца стават все по-поведенчески и агресивни. Не рядко те са склонни да бъдат разрушителни.

Тъй като губят разбирането си за реч, те спират да говорят. Вместо това предпочитат жестове и изражение на лицето. Други възможни признаци включват по-висока податливост към инфекции, ограничена подвижност на ставите, ингвинални и пъпни хернии и проблеми със съня. В някои случаи е налице и атрофия на зрителния нерв.

При по-нататъшния ход на синдрома на Санфилипо се появяват симптоми на парализа. Болните деца се движат все по-опасно и в крайна сметка губят способността си да ходят напълно. Възможни са и смущения в гълтането и епилептични припадъци.

Диагноза и ход на заболяването

Ако се подозира синдром на Sanfilippo, лекуващият лекар ще определи гликозаминогликаните в урината. Възможно е обаче количеството да се увеличи само леко при мукополизахаридоза тип III. Поради тази причина се извършва електрофореза, за да се получи надеждна диагноза.

Чрез използването им повишената екскреция на хепаран сулфат може да бъде ясно идентифицирана. Диагнозата може да бъде поставена и чрез определяне на ензимните процеси в левкоцитите (белите кръвни клетки) или във фибробластите. Протичането на синдрома на Санфилипо варира от човек на човек.

В зависимост от това колко тежко е заболяването, пациентът умира през второто или третото десетилетие от живота. В повечето случаи преди това има значителна загуба на двигателни и умствени способности. Едва ли е възможно да се осъществи смислен контакт с децата с увреждания. Смъртта на засегнатото лице обикновено се причинява от пневмония.

Усложнения

Обикновено хората със синдрома на Санфилипо страдат от редица различни увреждания. Те имат много негативен ефект върху качеството на живот на пациента, така че в много случаи те са зависими от помощта на други хора в живота си. Деменцията или различни поведенчески разстройства също могат да се появят и по този начин значително да ограничат развитието на засегнатото лице.

Понякога синдромът Sanfilippo води до увеличен черен дроб и по този начин евентуално до болка. Поради грубите черти на лицето, синдромът често води и до тормоз или дразнене, така че пациентите могат да развият и депресия или други психични разстройства. По-висока податливост към инфекции или проблеми със съня също се срещат често и водят до сериозни ограничения в ежедневието.

Много от засегнатите също страдат от затруднено преглъщане и по този начин от дискомфорт при приемане на храна и течности. Поради епилептични припадъци продължителността на живота на засегнатия може да бъде значително намалена. За съжаление, лечението може да бъде само симптоматично и зависи от симптомите. Няма особени усложнения. Освен това роднините или родителите често са засегнати от психологическите оплаквания.

Кога трябва да отидете на лекар?

Синдромът на Sanfilippo трябва винаги да се лекува от лекар. Самолечението не може да настъпи и в повечето случаи симптомите ще продължат да се влошават, ако не се започне лечение за синдрома. Трябва да се консултира с лекар, ако засегнатото лице страда от тежки психологически промени. Това често води до психози, депресия или други разстройства на психиката. В повечето случаи тези симптоми се появяват сравнително внезапно и без особена причина и значително намаляват качеството на живот на човека. Това също може да доведе до промени в чертите на лицето.

Ако се появят тези симптоми, трябва да се консултирате с лекар във всеки случай. Освен това, проблемите със съня или много висока податливост към инфекции могат да показват синдрома на Санфилипо и също трябва да бъдат прегледани от лекар. В някои случаи внезапното затруднено преглъщане също предполага това състояние. В случай на синдром на Sanfilippo, може да се види предимно общопрактикуващ лекар. По-нататъшното лечение обикновено се провежда от специалист. Тъй като синдромът на Санфилипо все още е сравнително неизследван, не може да се даде обща прогноза за по-нататъшния курс.

Терапия и лечение

Лечението на причините за синдрома на Санфилипо не е възможно, тъй като това е наследствено заболяване. Проучвания за ензимна заместителна терапия за мукополизахаридоза IIIа се провеждат от 2014 г. Тества се специална генна терапия за лечение на мукополизахаридоза II. При определени форми на мукополизахаридоза, трансплантацията на костен мозък се счита за полезна и може да облекчи заболяването, ако се извърши преди началото на скелетните промени.

За разлика от други мукополизахаридози, все още няма одобрена ензимна заместителна терапия за синдрома на Санфилипо. За да се лекува болестта симптоматично, се прилагат лекарства срещу нарушения на съня и хиперактивност. Ефектите от лекарствата обаче варират от дете на дете. Съществува риск използваните препарати да загубят положителния си ефект след определен период от време. Поради това често е необходимо да се намери индивидуално подходяща форма на терапия за пациента.

Ако засегнатите деца страдат от силно, агресивно или хиперактивно поведение, често трябва да се предприемат защитни мерки в домашната им среда, за да се предотвратят наранявания. Ако имате затруднения с преглъщането, се препоръчва да преминете към пулп храна. В някои случаи е необходима назогастрална тръба.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за болка

предотвратяване

Синдромът на Санфилипо е едно от наследствените заболявания. Поради това няма ефективни превантивни мерки срещу болестта.

Aftercare

Синдромът на Санфилипо е наследствено разстройство, което позволява само ограничени последващи грижи и превенция. Няма ефективна защита за пациента. Поради вродената болест на децата последващите грижи са основно отговорност на родителите. В зависимост от поведението на болното дете, те могат да облекчат симптомите чрез деескалиращи мерки или психотерапия.

Лекарите съветват да се избягва ежедневния стрес и забързаните ситуации, за да се облекчат проблемите със синдрома. Следователно последващата грижа е свързана с намаляване на стресовите фактори, наред с други неща. Ако е възможно, конфликтите трябва да се разрешават бързо, така че детето да не е изложено на прекомерен стрес. Индуцирането на фази на почивка за регенерация помага да се регулира нивото на стрес.

За тази цел засегнатите семейства трябва да говорят и с други хора в непосредствена близост. Едно обяснение предпазва от недоразумения и допълнителни проблеми. В същото време потомството не трябва да страда от прекомерни изисквания. Следователно родителите в никакъв случай не трябва да правят директни сравнения с други деца, тъй като това би оказало натиск. Моторните разстройства, свързани с болестта, могат да бъдат намалени чрез подходяща психотерапия.

Можете да направите това сами

Заболяването е вродено разстройство. Следователно мерките за самопомощ трябва да се извършват по-специално от роднини и родители. От вас зависи да разработите стратегии своевременно, така че деескалацията да се осъществи възможно най-бързо, ако детето прояви агресивно поведение.

Затова стресът и забързаното ежедневие трябва да се избягват. Редовното ежедневие може да помогне за намаляване на потенциалните стресори. Конфликтите трябва да се водят конструктивно и да се търсят разяснения на различни мнения или възгледи възможно най-скоро. Детето се нуждае от достатъчно периоди за почивка, за да може да се извърши регенерация и записаните впечатления да бъдат обработени възможно най-бързо. За да се предотврати неблагополучието, хората от социалната среда трябва да бъдат информирани и образовани за болестта и нейните симптоми.

Поради закъснения в интелектуалното развитие е важно да се гарантира, че потомството не се преуморява по време на фазата на развитие. Не се допускат сравнения с плеймейтки и съученици на една и съща възраст. Натискът и неспокойствието по време на усвояване на нови умения също трябва да се избягват. Тъй като има нарушения на опорно-двигателния апарат, физиотерапевтичните мерки помагат за облекчаване на симптомите. Те могат да се извършват независимо. Хигиената на съня на детето също трябва да се проверява на редовни интервали и да се оптимизира според естествените нужди.