Болест за съхранение

Терминът Болест за съхранение се отнася до група заболявания, които се характеризират с отлагания на различни вещества в органи или клетки. Болестите за съхранение включват например липидози или хемосидерози.

Какво е заболяване за съхранение?

В зависимост от предполагаемата диагноза се извършват различни прегледи. Методите за изобразяване като рентгенови лъчи, ултразвук, CT или MRT предоставят информация за увреждане на органите или за уголемяване на органите.
© auremar - stock.adobe.com

Болести за съхранение може да се появи в различни форми и характеристики. Обаче, всички болести имат общо, че веществата се съхраняват в клетки и органи. В зависимост от мястото на отлагане и веществото възникват различни симптоми. При гликогенозите гликогенът, който се съхранява в тъканите на тялото, се разгражда само частично. Гликогенозите включват например болест на Нерс или болест на Помпе.

В мукополизахаридозите (MPS) гликозаминогликаните се натрупват в лизозомите. Следователно MPS принадлежат към групата на лизозомните заболявания за съхранение (LSK). Те включват синдром на Хънтър или синдром на Санфилипо.Наследствените метаболитни заболявания, които са свързани с ненормално натрупване на мазнини в тъканите и клетките, се обобщават под колективния термин липидози.

Типичните липидози са болестта на Уолман и болестта на Ниман-Пик. Сфинголипидозите са наследствени заболявания на съхранение, при които има натрупване на сфинголипиди в клетките. Болестта на Фабри или болестта на Гоше са сфинголипидози. Хемосидерозите са сред най-известните заболявания за съхранение. При хемосидероза желязото се отлага в организма. При амилоидозите има вътреклетъчно и извънклетъчно отлагане на протеинови фибрили.

каузи

Много заболявания при съхранение са наследствени. Болестите за съхранение на гликоген обикновено се основават на ензимен дефект. При болестта на фон Гьорке например глюкозо-6-фосфатазата е повредена, при болестта на Таруи - фосфофруктокиназата. По-голямата част от мукополизахаридозите също се наследяват. Липсва ензимно разцепване на гликозаминогликаните и по този начин натрупване в лизозомите на телесните клетки.

Много липидози се дължат на намалена или дефектна функция на лизозомите. Следователно липозите се причисляват към заболяванията на лизозомното съхранение. Мутациите в гените, които кодират лизозомните ензими, водят до пълна загуба на активност. Това нарушава метаболизма на мазнините и липидите се натрупват в тъканта.

Подобно на липосите, сфинголипидозите също се основават на дефекти на лизозомния ензим или на ензимен дефицит. Хемосидерозите могат да бъдат придобити или вродени. Придобитите хемосидерози се появяват в резултат на увеличения прием на желязо. Преливане на кръв или преливане на концентрации на еритроцити, по-специално, могат да причинят увеличени отлагания на желязо в организма. Наследствената хемохроматоза, от друга страна, е автозомно рецесивно наследствено заболяване.

Симптоми, заболявания и признаци

Симптомите на заболяванията за съхранение на гликоген са доста различни. Сърцето, черният дроб или бъбреците стават уголемени. Засегнатите често са с ниско съдържание на кръвна захар. Нивата на липидите в кръвта са повишени. Може да се появи и хиперурикемия. С напредването на заболяването често се развиват хеморагични диатези.

При хемосидерозите отлаганията на желязо в органите причиняват токсично увреждане на клетките. В черния дроб хемохроматозата води до цироза на черния дроб. Рискът от рак на черния дроб също нараства значително. В панкреаса фиброзата води до липса на инсулин и по този начин до захарен диабет. В сърцето съхранението на желязо води до сърдечна аритмия и в най-лошия случай до сърдечна недостатъчност.

В ставите се развива т. Нар. Псевдоут. Мъжете са изложени на риск от безплодие. Амилоидозите са свързани с повишена екскреция на протеин с урината (протеинурия), невропатии, деменция, увеличен черен дроб, косопад и проблеми със ставите.

С липозите също има подуване на черния дроб и далака. Освен това може да се наблюдава психомоторна деградация. При деца нарушения в развитието, нарушения на слуха и спастичност се появяват в рамките на първата година от живота.

Диагноза и ход на заболяването

Симптомите, които обикновено са доста характерни, дават първи индикации за наличието на заболяване при съхранение. В зависимост от предполагаемата диагноза се извършват различни прегледи. Методите за изобразяване като рентгенови лъчи, ултразвук, CT или MRT предоставят информация за увреждане на органите или за уголемяване на органите. В лабораторната диагностика могат да бъдат определени различни кръвни параметри като глюкоза, креатин киназа, желязо или протеини.

Кои параметри се определят в лабораторията, зависи от предполагаемата диагноза и наличните симптоми. Биопсията на засегнатите органи и тъкани често може да потвърди диагнозата. В случая на амилоидозите например, в биопсията се среща феноменът на далака на шунката. Появата на нарязания далак напомня на нарязана шунка поради съхранението на протеиновите фибрили.

Усложнения

По правило точните усложнения и оплакванията от заболяването при съхранение зависят до голяма степен от тежестта му, както и от това кои компоненти не могат да се съхраняват в клетките. Поради тази причина обща прогноза не е възможна в повечето случаи. Засегнатите страдат от болестта, обаче, от силно увеличение на черния дроб или сърцето, така че болката може да се появи в тези органи. Бъбреците също могат да бъдат засегнати от уголемяване.

С развитието на болестта черният дроб се уврежда и съответният човек умира. Наблюдават се и нарушения в сърдечния ритъм и засегнатите могат да страдат от сърдечна недостатъчност. В много случаи заболяването при съхранение води също до психологически оплаквания и нарушения в развитието. Заболяването може да доведе до тежки разстройства, особено при деца.

Лечението на заболяването при съхранение винаги зависи от основното заболяване. Няма особени усложнения. Ако обаче органите вече са били повредени, може да са необходими трансплантации или хирургични интервенции. Продължителността на живота на засегнатото лице може да бъде значително намалена.

Кога трябва да отидете на лекар?

Заболяването при съхранение трябва винаги да се преглежда и лекува от лекар. Тъй като такова заболяване не се самолекува, трябва да се направи консултация с лекар. Само с подходящо медицинско лечение могат да се предотвратят допълнителни усложнения. В повечето случаи пациентът ще се нуждае от лечение през целия живот за заболяване при съхранение.

Трябва да се консултирате с лекар, ако има проблеми с вътрешните органи. В повечето случаи стойностите на кръвта на пациента се отклоняват от нормалните стойности. Това може да засегне и сърцето, а в най-лошия случай може да доведе и до пълна недостатъчност, което води до смърт. В много случаи загубата на коса може да показва заболяване при съхранение, като по-специално децата страдат от нарушения в развитието или дори спастичност. Ако тези симптоми се появят, във всеки случай трябва да се консултирате с лекар.

Болест при съхранение може да бъде разпозната от общопрактикуващ лекар. След това самото по-нататъшно лечение зависи от точните симптоми и тежестта им и се провежда от специалист.

Терапия и лечение

Терапията зависи от основното заболяване. Наследствената хемохроматоза например се лекува с кръвоспираща терапия. Вместо кръвопускане може да се извършва редовно и кръводаряване. Като алтернатива се използва лекарството дефероксамин. Диетата с лошо желязо също може да има положителен ефект върху хода на заболяването. Ако бъдат открити навреме, пациентите с хемохроматоза имат нормална продължителност на живота.

Амилоидозите се лекуват с диуретици, АСЕ инхибитори, CSE инхибитори и амиодарон. Пациентите също могат да се нуждаят от диализа. Може да се наложи и използването на пейсмейкър. В случай на липидози често не е възможна каузалната терапия. В зависимост от формата, пациентите умират в детска възраст.

Симптоматичната терапия има за цел да предотврати усвояването и натрупването на мазнини и холестероли. За това се използват статини, например. При много заболявания при съхранение е важно терапията да започне преди появата на първите симптоми. Ходът на заболяването често може да бъде повлиян положително по този начин. Много малко заболявания при съхранение са лечими.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за болка

предотвратяване

Тъй като повечето заболявания при съхранение се наследяват, профилактиката не е възможна. Само придобитата хемосидероза може да бъде предотвратена чрез контролирани трансфузии и балансирано снабдяване с желязо.

Aftercare

В повечето случаи възможностите за директна проследяваща грижа при заболяване на съхранение са ограничени. В много случаи самата болест не може да се лекува причинно, тъй като много често е генетично заболяване. Ето защо засегнатият човек в идеалния случай трябва да види лекар много рано.

Ако искате да имате деца, първо трябва да се извърши генетичен преглед и консултация, за да се предотврати повторната поява на съхранението. Той също не може да лекува независимо, така че засегнатото лице трябва да се свърже с лекар при първите симптоми и признаци на това заболяване. В повечето случаи това заболяване може да се облекчи сравнително добре, като се приемат различни лекарства.

Винаги трябва да се спазват редовната консумация и предписаната доза, за да се ограничат правилно симптомите. Винаги трябва първо да се консултирате с лекар, ако имате някакви въпроси или ако имате някакви странични ефекти. Редовният контрол и прегледи също са много важни, за да се проверява редовно текущото състояние на заболяването при съхранение. Ако се лекува разстройството на съхранение, продължителността на живота на пациента обикновено не се намалява.

Можете да направите това сами

Всяка ситуация на претоварване или физическо напрежение трябва да се избягва в ежедневието. При първите признаци на прекомерни изисквания съответният човек има нужда от почивка и защита. Редовните почивки помагат да се предотврати всеки дискомфорт. Заболяването представлява предизвикателство за организма при справяне с него.

Като част от самопомощта, следователно трябва да се направи всичко, за да се създадат ситуации на облекчение. Трябва да се избягват стресовете и е важна емоционалната стабилност. И двете помагат да се намалят нарушенията на сърдечния ритъм до минимум. В същото време налягането върху органи или функции на организма намалява. Техники за релаксация като йога или медитация помагат да се създаде вътрешна стабилност.

Ако болестта прогресира неблагоприятно, продължителността на живота на засегнатия човек се намалява. Следователно заинтересованото лице трябва да се информира достатъчно предварително за възможните развития и да предприеме всички предпазни мерки. Това води до намаляване на психичните състояния на претоварване при определени обстоятелства.

Диетата трябва да бъде проверена и, ако е необходимо, оптимизирана. Приемът на мазнини и холестерол трябва да се избягва, тъй като те водят до увеличаване на симптомите. Храненето на здравословна и балансирана диета ще помогне за облекчаване на здравословните проблеми. Освен това, достатъчно упражнения на чист въздух са полезни и за стабилизиране на защитната система на организма.