Синдром на Ваарденбург

Най- Синдром на Ваарденбург е вродено заболяване, което медицината подчинява на левцизма и го разделя на четири различни типа. Типични признаци са изтръпване, малформации и нарушения на пигмента. Тъй като синдромът на Ваарденбург е генетично заболяване, той не може да се третира като причина.

Какво е синдром на Waardenburg?

В Синдром на Ваарденбург е вид левцизъм, който миряните често бъркат с албинизма. И левцизмът, и албинизмът се характеризират с липса на пигмент. Синдромът на Ваарденбург дължи името си на Петрус Йоханес фон Ваарденбург, който е първият, който описва болестта през 1951 г.

Човек с левцизъм няма меланоцити, т.е. няма кожни клетки, които да образуват пигменти. По-голямата част от меланоцитите са в епидермиса и около космените фоликули. Пигментите се намират не само в кожата, но и в очите, където ретината и ирисът също образуват пигменти. Те не се използват само за визуален дизайн.

Те предпазват кожата или клетките на окото от прекомерно излагане на светлина. Цветният меланин може да бъде кафяв до черен или жълт до червеникав. По правило има смеси и от двата варианта, които образуват характерния цветен образ на пигментните клетки.

каузи

Синдромът на Ваарденбург се дължи на мутация в генетичния състав. Деоксирибонуклеиновата киселина (ДНК) показва отклонения в сравнение със здравата ДНК. В зависимост от засегнатия ген, болестта се проявява по различни начини. Тип I и тип III (синдром на Клайн-Ваарденбург) се дължат на мутация в PAX гена на мястото на гена 2Q35.

При тип II генът MITF е отговорен за наследяването на синдрома. Там могат да се мутират различни генни сегменти. Следователно понякога медицината допълнително диференцира тип III в подтипове A, B, C и D. Външно обаче подтипите едва ли се различават един от друг. За тип IV, различни генни сегменти на ендотелин-3 гена или ендотелин-В рецепторния ген също са възможни като мутационни места.

И четирите типа синдром на Ваарденбург са автозомни, което означава, че са на една от автозомите, а не на Х или Y хромозомата. Типове I, II и III са рецесивни: синдромът се проявява само когато двойният набор от хромозоми има два гена, пренасящи болестта. Ако обаче човек има не само мутирал, но и здрав ген сегмент, болестта не избухва. Такъв човек все още може да предаде синдрома на Ваарденбург върху децата си.

Симптоми, заболявания и признаци

Най-забележимият симптом на синдрома на Ваарденбург е нарушението на пигмента, което се отразява главно в три области. Предницата е безцветна при хора със синдром на Ваарденбург и следователно изглежда бяла. Очите имат различни цветове, тъй като ирисите на двете очи не образуват пигменти на всяко място.

Областите, които не съдържат пигмент, изглеждат сини в ириса. Останалите области образуват багрилата, тъй като са генетично определени. Медицината нарича това явление ирисова хетерохромия. В допълнение към хетерохромията на бялата челюст и ириса, синдром на Ваарденбург тип I се проявява и като заболяване на бялото петно ​​или проверка на кожата (витилиго).

Лекарите го използват, за да опишат дефицита на пигменти в кожата, което е особено очевидно по ръцете, шията, лицето и аногениталната област. В допълнение, глухотата и малформациите се проявяват в лицето: висок и широк корен на носа са също толкова характерни, колкото тъканите или органите, които се образуват на неправилно място (дистопия кантор).

Dystopia canthorum не се среща при тип II на синдрома на Ваарденбург, въпреки че тип II в противен случай съответства на тип I. Тип III има всички симптоми от тип I; в допълнение се появяват малформации на ръцете. Най-сериозната форма на синдрома на Ваарденбург е открита при тип IV, което често води до смъртта на засегнатия.

Разграничаването на определени неврони също е нарушено при тази форма на заболяването, което също води до развитието на болестта на Hirschsprung (вродена мегаколон). Това чревно заболяване се проявява, наред с други неща, в стесняване на дебелото черво.

Диагноза и ход на заболяването

Синдромът на Ваарденбург е вроден. Мутацията нарушава правилното развитие още в началото на развитието на детето в утробата, от което възникват различните симптоми. Лекарите не могат да диагностицират синдрома на Ваарденбург само въз основа на неговите външни характеристики: те могат да използват генетичен тест, за да изяснят дали има една от мутациите, които задействат синдрома.

Усложнения

Синдромът на Ваарденбург може да доведе до различни усложнения. Типична последица от заболяването е характерното пигментно разстройство. В зависимост от това колко е тежък и на каква възраст се появява за първи път, този забележим недостатък може да доведе до сериозни психологически проблеми. Засегнатите често развиват социална тревожност или дори пълноценна депресия.

В случай на синдром на Ваарденбург тип I се среща и заболяване с бяло петно, което може да изостри споменатото психическо страдание. Освен това в хода на заболяването може да настъпи загуба на слуха и малформации на лицето. Възможно вторично заболяване на синдрома на Ваарденбург е болестта на Hirschsprung. Това заболяване на червата се свързва със стесняване на дебелото черво.

Могат да се появят сериозни стомашно-чревни оплаквания, които могат да се проявят при запек или дори в чревна непроходимост. Тъй като синдромът е наследствен, почти няма възможности за лечение и заболяването често преминава в тежък курс, който е свързан с трайни когнитивни и естетични увреждания на засегнатите.

Симптоматичната терапия също не е без риск. Прилагането на кортизон може да причини дразнене на кожата и други странични ефекти. Хирургическите интервенции, като тези, използвани при лечението на чревни оплаквания, винаги са свързани с риск от инфекция и нараняване.

Кога трябва да отидете на лекар?

Тъй като синдромът на Ваарденбург не може да се лекува независимо, засегнатото лице трябва да се консултира с лекар. Ранното откриване и последващото лечение на болестта винаги има много положителен ефект върху по-нататъшния ход и може също да предотврати допълнителни усложнения. Следователно при първите признаци и симптоми на синдрома трябва да се обърне към медицински специалист. Трябва да се консултирате с лекар, ако засегнатото лице страда от тежко пигментно разстройство. Това често води до напълно безцветна кожа, която изглежда много бяла.

По кожата могат да се развият и бели петна. Повечето пациенти страдат и от загуба на слуха поради синдрома на Ваарденбург, който не отшумява сам. По същия начин органите в тялото са неправилно подредени, което може да доведе до тежки усложнения. Синдромът на Ваарденбург може да бъде разпознат от педиатър или общопрактикуващ лекар. По-нататъшното лечение зависи много от вида и тежестта на симптомите, така че не може да се направи обща прогноза за по-нататъшния ход на заболяването. Тъй като синдромът често може да доведе до психични разстройства, посещението при психолог също е много полезно.

Лечение и терапия

Тъй като синдромът на Ваарденбург е наследствено заболяване, причинно-следственото лечение не е възможно. Възможни са мерки, които облекчават загубата на слуха. Точната процедура обаче зависи от индивидуалната ситуация.При по-тежкия тип IV лекарите трябва да лекуват и болестта на Хиршпрунг.

предотвратяване

Целевата профилактика не е възможна при синдрома на Ваарденбург, тъй като това е наследствено заболяване. Тип IV на синдрома на Ваарденбург следва автозомно рецесивно наследяване. Следователно болестта се проявява само когато детето наследи алел, носещ болестта от двамата родители. Ако обаче геномът съдържа само един болен и един здрав алел, синдромът на Ваарденбург не избухва.

Наследяването от I - III тип, от друга страна, е автозомно доминантно: ако човек има мутиран и здрав ген, болестта се проявява. Този човек обаче не е задължително да предаде синдрома на Ваарденбург на детето си, тъй като може да предаде и здравия ген. Шанс определя дали родител предава гена, пренасящ болестта, или здравия ген върху своето дете.

Aftercare

Синдромът на Ваарденбург изисква обширни последващи грижи. Тъй като това е вродено заболяване, причинно-следственото лечение не е възможно. Последващите грижи се фокусират върху съветване на пациента за по-нататъшни терапевтични мерки. Нарушенията на пигмента и загубата на слуха на вътрешното ухо трябва да се проверяват от лекар на редовни интервали.

Последващите грижи се състоят от интервю с пациент и физически преглед. Когато взема анамнезата, лекарят първо получава представа за текущите симптоми. Оплакванията, които до голяма степен са стигнали, не изискват по-нататъшни последващи грижи. Пигментните разстройства и нарушенията на слуха са хронични състояния, които трябва да се наблюдават редовно.

Ако е необходимо, между контролните прегледи възникват нови терапевтични мерки, които са подходящи за пациента. Пациентът трябва да води дневник за оплакване и да отбелязва всички необичайни симптоми в него. С помощта на бележките, редовната проследяваща грижа може да бъде оптимално приведена в съответствие със симптомите. В зависимост от естеството на оплакванията, може да се наложи и терапевтична помощ. Тъй като синдромът може да се развие много различно, мерките трябва да се определят индивидуално.

Можете да направите това сами

Медицинското лечение на синдрома на Ваарденбург може да бъде подкрепено от различни мерки за самопомощ. Типичната загуба на слуха на вътрешното ухо може да бъде компенсирана чрез носене на слухов апарат. Роднините трябва да говорят силно и ясно и да се изправят пред пациента, докато говорят, така че да могат да четат устни.

За да се избегнат недоразумения, препоръчително е да се справите открито с нарушенията на слуха. Това се отнася и за други симптоми на заболяването, като нарушения на пигментацията и зрителни нарушения, които могат да се развият в течение на живота. Болните хора трябва да се информират подробно за синдрома на птоза-епикантус и да решат заедно с лекаря, кои средства ще помогнат срещу отделните симптоми.

През повечето време възникват много различни оплаквания, които понякога могат да представляват и емоционален стрес. Терапевтичната подкрепа е също толкова важна за пациента, колкото физическото лечение, особено в случай на депресивни настроения или тревожни разстройства. Родителите на деца със синдром на Ваарденбург трябва да организират генетичен тест. Често може да се определи причината за наследственото заболяване, което улеснява планирането на повече деца. Ако оплакванията имат силно отрицателно въздействие върху благосъстоянието, може също да бъде полезно да посетите група за самопомощ. Асоциацията Leona e.V. предоставя на засегнатите допълнителни точки за контакт.