Синдром на Алстрем

В Синдром на Алстрем това е генетично заболяване, което се проявява в ранна детска възраст. Той засяга цялата органна система и е свързан с ниска продължителност на живота.

Какво е синдром на Alström?

Синдромът на Алстрем е изключително рядко наследствено заболяване, което засяга само няколкостотин деца и възрастни по целия свят.

Синдромът на Алстрем е изключително рядко наследствено заболяване, което засяга само няколкостотин деца и възрастни по целия свят. Синдромът се наследява по автозомно рецесивен начин и принадлежи към групата на цилиопатии. Характеризира се с голям брой симптоми, които засягат голямо разнообразие от системи на органи и стават по-тежки и сложни с възрастта.

Ранното развитие на фотофобия и нистагъм е класическо. По правило прогресивното зрително нарушение води до пълна слепота преди пубертета. Освен нарушения в метаболизма и ендокринната система, бъбреците, черният дроб и сърцето също са засегнати от заболяването. Когнитивните способности на пациента не са ограничени. Синдромът е кръстен на шведския лекар Карл Хенри Алстрем, който за първи път описа заболяването през 1959 година.

каузи

Синдромът на Алстрем се предава на потомството чрез автозомно рецесивно наследяване. И двамата родители носят мутация на ALMS1 гена върху хромозома 2p31, която не се изразява в своята хетерозиготна форма. Само когато генетичният дефект присъства в генома в хомозиготна форма, се развива класическата клинична картина.

ALMS1 генът кодира голям протеин, който може да бъде открит в центрозомата на почти всички телесни клетки и е свързан с функцията на ресничките или с функцията на клетките, пренасящи ресничките. Синдромът на Alström по този начин принадлежи към групата на цилиопатии. Поради многобройните и разнообразни функции на ресничките, точният произход на заболяването все още не е изяснен. Това все още е централна тема за много изследователски групи.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за болка

Симптоми, заболявания и признаци

Повечето от симптомите на синдрома на Алстрем се появяват в ранна детска възраст и се влошават с възрастта. Засегнатите деца обикновено развиват фотофобия и нистагъм малко след раждането. Зрението се влошава с течение на детството, докато децата обикновено не станат напълно слепи до дванадесетгодишна възраст.

В допълнение към зрителното увреждане има и нарушение на слуха по време на детството. Сърдечни проблеми като разширена кардиомиопатия (заболяване на сърдечния мускул) или внезапна сърдечна недостатъчност често се появяват през детството, но могат да се проявят само в юношеска или зряла възраст. Децата често са с наднормено тегло, страдат от инсулинова резистентност или диабет тип 2 и имат високо ниво на липиди в кръвта.

Други симптоми са разнообразни, вариращи от безплодие и заболявания на щитовидната жлеза до типични черти на лицето, тънка коса или потъмняване на кожата. Не са рядкост децата да имат къс ръст или кривина на гръбначния стълб.

Диагноза и курс

Поради големия брой симптоми, които се проявяват само с напредването на заболяването, диагнозата на синдрома е рядка. Често едва в юношеска или зряла възраст сложните симптоми могат да се тълкуват като синдром на Alström въз основа на тяхното съзвездие. Ако подозрението за това заболяване се прояви, диагнозата може да бъде потвърдена с молекулярна генетика.

Често обаче не се извършва генетичен тест поради ниската чувствителност. Промените в окото допринасят значително за диагнозата. В хода на заболяването всички пациенти развиват нистагъм и фотофобия много рано, което води до невъзпалително заболяване на ретината и накрая до пълна слепота преди достигане на юношеска възраст.

Сърдечна недостатъчност поради заболяване на сърдечния мускул често може да бъде диагностицирана дори преди да се появят очните симптоми. Следователно рискът от сърдечна недостатъчност съществува вече в ранна детска възраст и съществува в зряла възраст. Затлъстяването се появява рано, след пубертета децата обикновено страдат от инсулинова резистентност и дори диабет тип 2.

Загубата на слуха от 10-годишна възраст също е класическа. Прогресивното увреждане на черния дроб и бъбреците води до бъбречна недостатъчност, особено през второто до четвъртото десетилетие от живота.

Усложнения

Синдромът на Алстрем се характеризира с множество разстройства и симптоми, хода на които става все по-сложен с напредване на възрастта на пациента. Надеждната прогноза за протичането на заболяването е още по-трудна, тъй като това е много рядко наследствено заболяване, което засяга само няколкостотин пациенти в детска и зряла възраст по целия свят. Симптомите и свързаните със тях здравословни проблеми се появяват в ранна детска възраст и се влошават в следващите години от живота.

Характерни са чувствителността към светлина и неконтролиран тремор на очите. Зрението на пациента се влошава до навършване на 12-годишна възраст до степен, че става слеп. Сърдечните проблеми и сърдечната недостатъчност се срещат най-вече в детството, но могат да станат забележими само в юношеска или зряла възраст. Децата често страдат от затлъстяване, инсулинова резистентност и диабет тип 2.

Другите разстройства са разнообразни и варират от заболявания на щитовидната жлеза и безплодие до тънка коса, характерни черти на лицето и тъмно обезцветена кожа. От 10-годишна възраст децата губят слуха си.Изкривен гръбначен стълб е типичен за синдрома на Алстрем. Бъбречната недостатъчност често се проявява през второто до четвъртото десетилетие от живота.

В много случаи диагнозата се забавя, тъй като сложните симптоми и нарушения често са неразбрани поради ниската чувствителност към тази рядко срещаща се цилиопатия. Поради множествените заболявания на органите продължителността на живота е ниска дори при подходящи лечения и индивидуални терапии, тъй като много малко пациенти достигат 40-годишна възраст.

Кога трябва да отидете на лекар?

По правило синдромът на Alström е свързан с рязко намаляване на продължителността на живота на пациента. Следователно лечението от лекар може само да облекчи симптомите, но не и да ги излекува напълно. Трябва да се консултирате с лекар, ако детето развие значителни зрителни нарушения в млада възраст, които все още са прогресиращи. Не е рядкост това да доведе до пълна слепота. По същия начин, всички съществуващи проблеми със сърцето трябва да бъдат лекувани правилно, за да се предотврати внезапна сърдечна смърт.

Може да се консултира и с лекар, ако издръжливостта на пациента внезапно рязко спадне без особена причина. Освен това, синдромът често води до психологически оплаквания, които могат да се появят не само при самите пациенти, но и при родителите и роднините. Тук също е необходимо лечение от психолог, за да се избегне депресия и по-нататъшни неразположения. В повечето случаи продължителността на живота се намалява до около 40 години поради синдрома на Алстрем.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Тъй като синдромът на Alström е генетично обусловено наследствено заболяване, патогенезата на което не е ясно разбрана, лечението може да бъде само симптоматично. Грижите за пациента в специализиран център са от съществено значение, тъй като с подходяща терапевтична оферта и превантивен начин на живот много симптоми могат да бъдат облекчени или дори избегнати.

Сърцето трябва да се изследва редовно с помощта на сърдечна ехокардиография, за да се провери функционалността на сърдечния мускул. С кръвни тестове, измерване на кръвното налягане и намаляване на теглото, развитието на инсулинова резистентност или диабет тип 2 може да бъде противодействано на ранен етап или лекарствата могат да бъдат намесени навреме. Ранната слепота може да бъде забавена чрез носене на специални филтърни очила и упражнения за мобилност.

Изучаването на Брайл на ранен етап също повишава качеството на живот на пациента. Могат да се прилагат лекарства за лечение на заболявания на сърцето, щитовидната жлеза, черния дроб и бъбреците, при условие че се извършват щателни прегледи. Трансплантациите на органи могат да се извършват при необходимост, но трябва да се разглеждат критично поради мултиорганното заболяване и прогнозата на заболяването.

Въпреки терапевтичните мерки, които облекчават хода на заболяването и подобряват качеството на живот на пациента, малко пациенти имат продължителност на живота над 40 години.

Прогноза и прогноза

В повечето случаи продължителността на живота на пациента е значително намалена поради синдрома на Алстрем. Тъй като синдромът се появява в детска възраст, той може да окаже отрицателно психологическо въздействие върху родителите и близките на пациента. Те могат да страдат от депресия и други психологически оплаквания.

Самите пациенти страдат главно от зрителни и слухови проблеми. В най-лошия случай това може да доведе до пълна слепота на пациента. Освен това засегнатите страдат и от сърдечни проблеми, които могат да доведат до внезапна сърдечна смърт. Децата също са с наднормено тегло и страдат от нарушения на щитовидната жлеза.

Често синдромът на Алстрем също води до къс ръст и крив гръбнак. Това оплакване оказва влияние върху стойката и движението на съответното лице.

През повечето време продължителността на живота на пациента се намалява до около 40 години поради синдрома на Алстрем. Причинна терапия не е възможна, така че само симптомите могат да бъдат ограничени. По правило засегнатото лице зависи от редовни прегледи. Диабетът също трябва да бъде разпознат и лекуван на ранен етап.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за болка

предотвратяване

Синдромът на Алстрем не може да бъде предотвратен поради генетичната му причина. Все пак приличният начин на живот може да облекчи или предотврати много симптоми. Препоръчват се леки спортове като плуване, колоездене или бягане.

Ако в семейството вече е известна мутация, трябва да се потърси генетична консултация, особено ако искате да имате деца. Пренатална диагноза може да е възможна.

Aftercare

Тъй като синдромът на Алстрем е генетично заболяване, което не може да се лекува причинно, а само симптоматично, обикновено няма специални последващи възможности за засегнатите. Продължителността на живота на пациента също е значително ограничена и намалена от синдрома на Alström, така че повечето пациенти умират в млада възраст.

В случая на синдрома на Алстрем родителите и роднините на пациента, в частност, зависят от психологическото лечение, за да се избегнат допълнителни усложнения и депресивни настроения. Контактът с други страдащи от синдрома също може да се окаже положителен и полезен, тъй като това може да доведе до обмен на информация.

Засегнатите зависят от постоянното лечение и много редовни прегледи за облекчаване на симптомите. Мобилността може да се увеличи и чрез различни упражнения, въпреки че тези упражнения често могат да се изпълняват и в собствения ви дом. В случай на депресия в самия пациент, много полезни са дискусиите с родители, семейство или приятели. В тежки случаи пациентите със синдром на Алстрем се нуждаят от външна помощ в ежедневието си.

Можете да направите това сами

Синдромът на Алстрем е прогресивно прогресиращо заболяване, което винаги е свързано със сериозни усложнения за засегнатите. Следователно, най-важната мярка за самопомощ е ранната терапия. Родителите на засегнатите деца е най-добре да говорят с техния общопрактикуващ лекар, за да може да се осъществи контакт с подходящ специалист.

В допълнение, отделните симптоми трябва да бъдат лекувани. Нарастващата слепота, която обикновено достига своя връх на възраст между десет и дванадесет години, трябва да бъде компенсирана с очила и други помощни средства, по-късно чрез организиране на куче водач или подобни мерки за помощ.

Слуховите оплаквания също изискват цялостно лечение, което трябва редовно да се адаптира към прогресирането на болестта. Ако възникнат психологични оплаквания в контекста на синдрома на Алстрем, например депресивни настроения, тревожни атаки или комплекси за малоценност, са на разположение допълнителни терапевтични мерки.

Заболяването може да бъде по-лесно прието, ако има контакт с други хора, които страдат от същите симптоми. Пациентът се нуждае от различни операции. Преди и след тези интервенции трябва да се спазват указанията на лекаря. Оптимално контролираното лечение подобрява значително шансовете за живот без относителна симптоматика.