Corpus callosum agenesis

Най- Corpus callosum agenesis е наследствено заболяване и инхибиране малформация с частична или пълна малпозиция на церебралната бара. Засегнатите често показват поведенчески проблеми и могат да страдат от симптоми като нарушено зрение и слух. Агенезата се лекува симптоматично, тъй като няма каузална терапия.

Какво представлява агенезата на телесната течност?

Корпусът на тялото е лента между лявото и дясното полукълбо на мозъка, позната още като мозъчна лента. Мозъчната лента на човек се състои от повече от 200 милиона нервни влакна и играе ключова роля в обмена на информация и координацията на лявото и дясното полукълбо на мозъка, които изпълняват различни задачи при обработката на информация.

Агенезата на телесното тяло е наследствено заболяване от групата на агенезиите. Такова е пълното отсъствие на определен орган поради генетична липса на предразположение. При агенезия на телесната телосложение, пациентите нямат мозъчна лента между двете мозъчни полукълба. Малформацията е една от инхибиращите малформации, които предхождат всякакви аплазии.

Липсата на контакт с мозъчната лента може да доведе до сериозни нарушения на сетивните системи и физическо нежелано развитие, както и спастичност. Сътрудничеството между двете половини на мозъка се затруднява от липсата на телесната телесна маса. Агенезата на мозъчната лента може да протече симптоматично в контекста на различни синдроми на малформация. Честотата е между 3: 1000 и 7: 1000.

каузи

Агенезиите обикновено се връщат към генетично обусловено неразположение. Въпреки че са наблюдавани спорадични прояви във връзка с агенезата на телесната телосложение, случаите, в които се срещат двойки на братя, най-малкото предполагат, че са замесени генетични фактори. Според наблюденията, наследствената агенеза на телесната телесна основа се основава или на свързано с Х или на автозомно рецесивно наследяване.

Междувременно медицината предполага, че тези модели на наследяване са до десет процента. Четири от 50 деца с агенезата имат хромозомни особености. Повечето от тях са аномалии на хромозоми 8, 13 или 18. Тези аномалии са наблюдавани главно при пациенти със синдроми като синдром на Патау, синдром на Едуардс или триплоидия.

Недостигът на лентата се среща не само при хора с описаните аномалии. Намалени или неприложени барове също са открити при хора с хромозомни аберации на три хромозоми. Всички споменати хромозоми участват в развитието на главния мозък. Все още обаче не е идентифициран нито един ген като спусък за агенезата.

Симптоми, заболявания и признаци

Някои пациенти с CCA напълно отсъстват от раждането. При други разделянето на двете половини на мозъка е просто недоразвито или непълно. Освен увреждане на слуха, симптоми като зрително увреждане могат да се появят в контекста на деформацията, която може да достигне до слепота. Някои пациенти имат и хидроцефалия.

В случай на водна глава налягането в мозъка може да бъде опасно високо. Понякога микренцефалия се наблюдава и при пациенти с агенеза на телесната течност, което е еквивалентно на неправилно развитие на допълнителната мозъчна маса и е свързано с умствена изостаналост. Освен епилепсия, спастичност или понижен мускулен тонус, симптоматично къс ръст може да присъства и при CCA.

Агенезата може да възникне на фона на различни синдроми на малформация и след това се свързва със специфичните симптоми на съответния синдром. Синдромът на въздуха и оро-фацио-дигиталните синдроми са сред най-често срещаните синдроми на малформация, свързани с агенезата на мозъчната бара.

В допълнение към хромозомните аномалии, агенезата на телесната течност може да се появи в контекста на метаболитни заболявания, вирусна ембриопатия или аномалии на черепната ямка. Пациентите с CCA почти винаги страдат от поведенчески проблеми или трудности с вниманието.

Диагноза и курс

Агенезата на телесното тяло е вродена малформация, която се проявява най-късно в ранна детска възраст. В допълнение към диагнозата след проявата е възможна пренатална диагноза от 20-та седмица на бременността. Методите за диагностично изобразяване като трансфонтанелна сонография, магнитно-резонансна томография и краниална компютърна томография са възможни диагностични инструменти. Прогнозата варира значително в отделни случаи.

Най-уместният прогностичен фактор е дали малформацията е изолирана или дали е симптом на синдром, който причинява допълнителни симптоми. Прогнозата за развитие на пациенти с барагенеза може да говори за почти безсимптомно бъдеще с изолирани агенезии. В други случаи могат да се появят най-тежките физически и когнитивни увреждания, особено в случай на агенезии на бара в контекста на синдромите.

Усложнения

Различни оплаквания и усложнения могат да възникнат при агенезия на телесната телост.В повечето случаи обаче има поведенчески разстройства и увреждане на слуха и зрението. По правило ограниченията не се появяват внезапно, а вместо това водят до постоянно намаляване на тези възприятия в хода на заболяването.

Възможно е също да настъпи пълна слепота или пълна загуба на слуха. В много случаи повишеното мозъчно налягане води до главоболие и нежелани развития в мозъка. Поради тези нежелани развития възникват разстройства в поведението и други психологически оплаквания. Агенезията на телесните тела често се среща с къс ръст.

Пациентите страдат от метаболитни заболявания и имат намалено качество на живот. Концентрацията също се намалява, така че обикновено има намалена интелигентност. Причинно-следственото лечение не е възможно, тъй като не е възможно пресъздаването на церебралната бара.

Поради тази причина се използват предимно поведенчески и обучителни терапии, така че интелигентността на пациента да не се намалява от агенезата на телесното тяло. Логопедичната терапия също трябва да се провежда в много случаи. Ако се появят епилептични припадъци, мозъчното налягане трябва да бъде намалено. В редки случаи агенезата на телесното тяло не води до оплаквания или усложнения.

Кога трябва да отидете на лекар?

Родителите на болни деца винаги трябва да се консултират внимателно с лекар. Лекарят може да определи тежестта на агенезата на телесната телесна течност и в случай на необичайни симптоми да започне лечение или да се обади на специалист. Ако детето показва поведенчески разстройства или признаци на други психологически проблеми, винаги трябва да се консултирате с терапевт. Ако се забележат признаци на метаболитно заболяване, трябва да се направи консултация със специалист по вътрешна медицина. В случай на атаксия и друга ограничена подвижност са възможни физиотерапия и трудова терапия.

Други симптоми също трябва бързо да бъдат изяснени от съответния специалист и при необходимост да бъдат лекувани. Поради множеството оплаквания и симптоми, които могат да възникнат при агенезия на телесната телост, родителите трябва да съставят екип от лекари възможно най-рано. Първата точка на контакт обаче е педиатърът, който може да следи отблизо хода на заболяването. В случай на сериозни усложнения е най-добре да се обърнете към спешната медицинска служба. Родителите също трябва да търсят психологическа подкрепа, веднага щом болестта на детето създава нарастващ физически и емоционален стрес.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Причинна терапия за агенеза на бара все още не съществува. Липсващата церебрална лента не може да бъде реконструирана. Поради тази причина, лечението на пациенти с агенеза на телесната течност е чисто симптоматично и е насочено в голяма степен към индивидуалните оплаквания. Например, ако има поведенчески проблеми, е показана психотерапия или поведенческа терапия.

В случай на атаксия или други физически ограничения на движението, физиотерапията и трудотерапията могат да се използват като противодействие. Липсата на мускулен тонус може да се увеличи и чрез укрепване на мускулите чрез физиотерапия. Езикови ограничения и обучения също могат да бъдат симптоми на заболяването. Поради липсата на връзка между двете половини на мозъка, например, вниманието на пациента често е ограничено.

Такива отклонения могат да се регулират с обучение на вниманието, ако е необходимо. В допълнение към гореспоменатите терапевтични възможности, логопедичната терапия може да се използва срещу езикови проблеми. Антиконвулсивното лечение също е възможно като симптоматична терапия в някои случаи. Ако има допълнителни симптоми като водна глава или епилепсия, тези симптоми могат да бъдат предпочитани за лечение.

Намаляването на вътречерепното налягане е жизненоважно за водна глава, например с повишено вътречерепно налягане. Лечението на епилепсията може да бъде също толкова важно. В някои случаи на изолирана агенеза на телесното тяло не са необходими терапевтични мерки, тъй като пациентите остават без симптоми и нормални за живота.

Прогноза и прогноза

Прогнозата на агенезията на телесната течност често е лоша. Наследствената болест не се счита за лечима или лечима поради правни и медицински възможности. Независимо от това, появата на болестта в поколението на болните е спорадична. Не всички деца на болни родители имат огнище на агенезия на телесното тяло. Освен това индивидуалните оплаквания при засегнатите пациенти са индивидуални по своя характер и тежест. Следователно те не трябва да са същите като тези на други членове на семейството.

В зависимост от тежестта на симптомите се провежда индивидуална терапия за облекчаване на отделните оплаквания. Независимо от това, въпреки големите усилия и незабавното лечение след раждането на детето, агенезата на телесното тяло не постига свобода от симптоми. В случай на лека малформация, качеството на живот и благополучието на пациента може да бъде подобрено значително с големи усилия и редовно участие в различни предлагани терапевтични мерки.

Ако вътречерепното налягане на пациента се повиши в хода на живота, вероятността за животозастрашаващо състояние се увеличава. В допълнение, това може да доведе до по-нататъшно увреждане на мозъка, което значително влошава здравословното състояние. Повечето пациенти изпитват непоправима вреда от увреждането на тъканите. Освен това много от засегнатите страдат от други заболявания, които допринасят за влошаване на здравето. Поради функционалните нарушения на отделните сетивни системи, пациентът се нуждае от грижи през целия живот и медицински грижи.

предотвратяване

Все още не са установени отговорният ген и точните обстоятелства за агенезата на corpus callosum. Поради тази причина малформацията не може да бъде предотвратена досега.

Aftercare

В случай на агенезия на телесното тяло обикновено няма налични или само много малко последващи мерки за засегнатите, тъй като това заболяване е наследствено заболяване. Ако пациентът желае да има деца, трябва да се извърши генетично изследване и консултиране, така че болестта да не се повтори при децата.

Агенезата на телесното тяло не може да се лекува напълно, така че съответното лице да има право на чисто симптоматично лечение. В повечето случаи симптомите на това заболяване са ограничени с помощта на физиотерапия. Много от упражненията от такава терапия могат да се изпълняват и в собствения ви дом.

Засегнатите деца зависят от подкрепата и интензивните грижи на техните родители и роднини в живота им. Интензивните и любящи разговори също се оказват много положителни и могат също така да предотвратят психологически разстройства или депресия.

Логопедичната терапия също често е необходима за това заболяване, при което родителите трябва ясно да подкрепят детето и тук. При агенеза на телесната течност са необходими редовни прегледи от лекар. Дали заболяването ще доведе до намалена продължителност на живота на пациента, не може да се прогнозира универсално.

Можете да направите това сами

Тъй като агенезата на телесната телост е вродено увреждане на мозъка, не е възможно засегнатото дете да извършва дейности по самопомощ, за да подкрепи неговото благополучие. Ако болестта започне в зряла възраст, възможностите също са много ограничени.

Поради съществуващите симптоми, като например поведенчески проблеми и нарушения на сетивните системи, детето се оказва медицинска помощ през първите няколко месеца от живота си и често се грижи от хора в непосредствена близост. Следователно в ежедневието психическата и емоционална подкрепа на близките не трябва да се пренебрегват с това заболяване. Те са изложени на конкретни предизвикателства и могат да се възползват от мерките за самопомощ.

Важно е да не губите смелост и оптимизъм въпреки съдбовната болест на собственото си дете или партньор. Вашият собствен обществен живот трябва да продължи да се осъществява и да бъде адаптиран към новите условия. Социалното оттегляне води до понижено настроение сред роднините. Тъй като прекарват много време в грижа и грижа за болния, те се нуждаят от фази на почивка и възстановяване, за да поддържат собствените си запаси от сили.

Изчерпателната информация за заболяването е важна, за да бъдете информирани за неговото развитие, възможностите за лечение и симптомите. В същото време трябва да се спазват собствените ви психологически граници и да се съобразявате със себе си.