Заболявания

Синдромът на Mowat-Wilson е рядко генетично разстройство на развитието с широк спектър от симптоми. В допълнение към лицевите, чревните и гениталните аномалии, като част от генетичния дефект се появяват сърдечни дефекти и нарушения в развитието на мозъка. До тук

Лекарите разбират пълната андрогенна резистентност като мутация, която произвежда женски фенотипове от мъжки каротипи. Пациентите имат сляпа вагина и тестисите им са засегнати от дистопия на тестисите. Тестисите са пред

Под синдрома на котешкия плач, известен още като синдром на Кри-дю-Чат, медицинските специалисти разбират рядко наследствено заболяване. При кърмачета това се изразява, наред с други неща, от типичните за котки писъци, които дадоха името на болестта.

С честота 1: 250 000, спондилодисцитът е рядка възпалителна инфекция на междупрешленния диск, включваща съседните тела на прешлените. Мъжете са по-склонни да развият спондилодисцит със средно съотношение 3: 1

Мозъчно заболяване е известно като подкорова артериосклеротична енцефалопатия (SAE). Известна е още като болест на Бинсунгер.

Hydrops fetalis се отнася до натрупване на течност в няколко отдела на плода, серозни кухини или меки тъкани. Това е сериозен симптом на различни вродени заболявания, които причиняват анемия в плода. Хидропите

Синдромът на крехък Х, известен още като синдром на Мартин Бел, е генетична промяна в Х хромозома. Основните характеристики на заболяването са психични дефицити и променен външен вид. Синдромът на крехък Х не може да се лекува, така е

Синдромът на крехък Х, известен още като синдром на Мартин Бел, е генетична промяна в Х хромозома. Основните характеристики на заболяването са психични дефицити и променен външен вид. Синдромът на крехък Х не може да се лекува, така е

Спондилолистезата е заболяване на гръбначния стълб, при което едно или повече гръбначни тела се изместват един срещу друг (прешленно плъзгане) и по този начин водят до загуба на стабилност на гръбначния стълб. Спондилолистезата зависи от степента

Синдромът на крайниците на крайниците е заболяване, което принадлежи към категорията на ектодермална дисплазия. Синдромът на млечната жлеза на крайниците вече е налице при болния човек по рождение. Заболяването е известно от съкращението LMS

Хипотрихозата с юношеска макулна дистрофия е наследствено заболяване, което съществува от раждането. Заболяването обикновено се обозначава със съкращението HJMD. Хипотрихозата идва с юношеска макулна дистрофия

Понякога се появява високо кръвно налягане. Ако стойностите обаче са постоянно по-високи от нормалните, трябва да се направи консултация с лекар. Бъбречните заболявания, като нефропатия, могат да бъдат резултат от нелекувано високо кръвно налягане.

Синдромът на Клустън е вид ектодермална дисплазия. Причината е автозомно доминантна наследствена мутация. Причинно-следствена терапия не е налична.

Синдромът на Christ-Siemens-Touraine е ектодермална дисплазия. Основните симптоми на заболяването са малформации на кожните придатъци. Фокусът на терапията е топлинната емисия, тъй като пациентите често нямат напълно развити потни жлези

Синдромът на Naegeli е генетично причинено заболяване. Синдромът на Naegeli е синоним на синдрома Naegeli-Franceschetti-Jadassohn и се обозначава със съкращението NFJ. Синдромът на Naegeli се среща изключително рядко в Bev

Ектодермалната дисплазия е група от генетични деформации на тъканите и частите на тялото, които възникват от ектодермата. Общото съкращение за ектодермална дисплазия е ЕД. Терминът означава многообразие

CHIME синдромът е заболяване, което е сравнително рядко. Освен това засегнатите пациенти са предимно психически увредени.

Синдромът на Sensenbrenner е генетично заболяване, което е изключително рядко. Синдромът на Sensenbrenner се характеризира с голям брой анатомични и функционални дефекти. В момента има по-малко от 20 болести f

Синдромът на Schöpf-Schulz-Passarge е кожно заболяване. Той е много рядък и е наследствено заболяване. Симптомите при пациента засягат главно главата и лицето.

Неврологията е една от най-многостранните и завладяващи области на медицината.В допълнение към заболявания като множествена склероза, болест на Алцхаймер и добре познатия удар, спиноцеребеларните атаксии също имат огромно значение