Нейната болест

Нейната болест се причислява към групата на гликогенните заболявания за съхранение и е заболяване, което се характеризира в повечето случаи с дефицит на специфичен ензим. Този ензим е така наречения алфа-глюкан фосфорилаза ензим, който се намира особено в черния дроб.

Какво е нейната болест?

С болестта Нейната болест това е метаболитно заболяване, при което е нарушено съхранението на гликоген. Заболяването се наследява като автозомно рецесивен или Х-свързан белег. В немското име често се нарича болест на Херс с наличието на така наречената гликогеноза тип VI.

Патологичен дефицит на фосфорилаза в черния дроб означава, че гликогенното вещество не може да бъде разградено достатъчно. В резултат гликогенът остава в черния дроб и не може да се използва като енергиен източник от тялото. Освен черния дроб, в по-голямата част от случаите никой друг орган не е засегнат от фосфорилазната недостатъчност при болестта на Херс.

каузи

Има няколко потенциални причини за заболяването й. По принцип се отнася до ензимните дефекти в системата на фосфорилаза киназа в черния дроб и в мускулите, които са вродени. Известно е, че причините са X-свързан дефект в така наречената фосфорилаза b-киназа на черния дроб, дефект в чернодробната фосфорилаза и комбинация от неуспех на фосфорилаза b-киназа в мускулите и черния дроб.

По отношение на чернодробната фосфорилаза е установена връзка с мутации в определен ген, PYGL гена. PHKB гена е идентифициран по отношение на комбинирания дефект на мускулна и чернодробна фосфорилаза.

Симптоми, заболявания и признаци

В повечето случаи симптомите на болестта на Херс се проявяват в детството и пубертета. Заболяването обикновено се характеризира с относително леко протичане. Типичните основни симптоми на заболяването Нейната болест се състои в патологичното увеличение на черния дроб (медицинско име хепатомегалия), както и в забавяне на растежа.

Освен това може да се появи лека до умерена хипогликемия, но това намалява с увеличаване на възрастта. В много случаи хепатомегалията също отшумява с увеличаване на възрастта на засегнатия и може също така да регресира напълно. В някои де-ново мутации са демонстрирани остатъчни ензимни активности, които са придружени от лека кетоза, както и леко повишени нива на холестерол, триглицериди и трансаминази.

По отношение на свързания с X дефект във фосфорилаза киназата на черния дроб, връзките с физически заболявания като остеопороза, цироза на черния дроб, неврологични заболявания, основно затлъстяване или повишени нива на лактат също се съобщават по-рядко.

Диагноза и ход на заболяването

Нейната болест може да бъде диагностицирана със сигурност само чрез специализирани прегледи и лабораторни анализи. Има различни варианти за поставяне на надеждна диагноза на болестта на Херс, чието използване се претегля по отношение на индивидуалния случай. В много случаи намалената ензимна активност на черния дроб (медицинско наименование фосфорилаза) служи като доказателство.

По същия начин, понижената ензимна активност както в левкоцитите, така и в еритроцитите може да послужи като възможно доказателство за болестта на Hers. В допълнение, понижените нива на гликоза и лактат във връзка с повишените нива на трансаминазите също показват наличието на болест на Hers. По принцип ензимният дефект може да бъде открит както в черния дроб, така и в лимфоцитите.

В допълнение, молекулярно генетичното откриване на мутация на специални гени в комбинация с клинични находки представлява допълнителна възможност за диагностициране на болестта на Херс.

Усложнения

Поради болестта на Херс, особено децата вече страдат от различни симптоми и неразположения. В повечето случаи се наблюдават нарушения в растежа и развитието на детето. Не са рядкост засегнатите да бъдат ограничени в ежедневието си и също да зависят от помощта на други хора. Качеството на живота на пациента е значително намалено от болестта на Херс.

Освен това може да се появи и умствена изостаналост, което може да доведе до трудности в обучението. В резултат децата могат да станат жертва на дразнене или тормоз и в резултат на това да развият психологически оплаквания или депресия. По същия начин болестта има много негативен ефект върху черния дроб. Причинно-следственото лечение на болестта на Херс не е възможно.

Следователно засегнатите са зависими от различни терапии, които са предназначени да ограничат симптомите. Не рядко обаче разстройствата регресират сами по себе си в напреднала възраст. По правило лечението се провежда с помощта на стволови клетки. Имуносупресорите също могат да ограничат заболяването й. Като цяло не може да се предвиди дали това ще доведе до намаляване на продължителността на живота.

Кога трябва да отидете на лекар?

Първите симптоми на нейната болест се появяват в детството до пубертета. Разстройствата на растежа или отоците по тялото са особено забележими. Ако в пряко сравнение с деца на една и съща възраст може да се забележи значително намален размер на тялото в процеса на растеж, информацията трябва да бъде обсъдена с лекар. Трябва да се консултира и с лекар, ако има оток в горната част на тялото на нивото на черния дроб. Трябва да се изследва и да се изясни дали има уголемяване на органа. Ако има общи функционални нарушения, аномалии или промени в тена или ако задвижването е намалено, е необходим лекар.

Ако кожата е бледа или жълтеникава промяна в цвета, трябва да се консултирате с лекар. Вътрешно неспокойствие, повишена раздразнителност, както и нарушения в концентрацията показват нарушения на здравето, които трябва да бъдат прегледани и лекувани. Атаките с копнеж и силна умора или умора са допълнителни признаци на съществуваща нередност. Ако симптомите продължават няколко дни или седмици, трябва да се консултирате с лекар. Ако има поведенчески проблеми, емоционални или психологически проблеми или ако се наблюдава силно оттеглящо се поведение, има причина за безпокойство. Посещение на лекар е необходимо, за да може да се изясни причината. Лекар трябва също да бъде представен с намаляване на нормалната работа.

Лечение и терапия

Лечението на болестта на Hers с гликогеноза тип VI може да бъде чисто симптоматично при по-голямата част от засегнатите пациенти, поради което симптомите трябва да се избягват. В този контекст основната цел на лечението е само предотвратяване на хипогликемични фази. За да може да се проведе тази превантивна терапия, за всеки отделен случай трябва да има обща добра прогноза за болестта на нейното.

От друга страна, в по-сложни случаи, съществуващите метаболитни нарушения трябва да бъдат компенсирани и дисфункциите на органите да бъдат компенсирани. Освен това трябва да се има предвид и съпътстващата хранителна терапия. Диетата трябва да се характеризира с високо въглехидрати и малки хранения. Използването на имуносупресори може да се използва като лекарствена терапия.

Нейната болест може да се лекува и хирургично чрез трансплантация на стволови клетки. Въпреки това, в много случаи не се изисква терапия за болестта на Hers. Заболяването обаче трябва да се наблюдава от лекар под формата на редовни прегледи.

Да може незабавно да започне подходящи терапевтични мерки в случай на потенциално влошаване на отделните симптоми или общото състояние на съответния пациент. Като цяло прогнозата за болестта на Херс може да бъде класифицирана като предимно добра.

Можете да намерите лекарствата си тук

Прогноза и прогноза

Обикновено нейната болест предлага добра прогноза. Заболяването често отзвучава през пубертета или ранна зряла възраст. Дотогава болестта има сравнително лек ход, който не предизвиква големи оплаквания. Обикновено възникват хипотония, хипогликемия и проблеми с растежа. Чрез елиминиране на симптомите на дефицит могат да се избегнат сериозни оплаквания.

Предпоставка обикновено е постоянното спазване на строгата диета. В съчетание с нездравословен начин на живот или бременност болестта на Hers може да се развие в хронично състояние, което може да причини сериозни усложнения. Промяната в начина на живот или цялостното лечение на бременността подобрява прогнозата и дава възможност на пациента да води сравнително нормален живот без забележими ограничения.

Нейната болест често води до емоционални оплаквания, които трябва да бъдат лекувани. Характерни са депресивните настроения, които също се развиват поради хормоналния дисбаланс. Основният проблем са физическите ограничения, които също водят до намалено качество на живот. Усложненията могат да бъдат избегнати чрез целенасочена диета и редовни прегледи от лекаря. Прогнозата се прави от специалиста, като се вземат предвид симптомите и избраната терапия.

предотвратяване

Тъй като болестта на Херс е наследствено заболяване, което се причинява от генни мутации или определени хромозомни дефекти, например, засега няма превантивни мерки за болестта. Тъй като болестта на Нерс се среща предимно при деца и юноши, е важно да се започнат медицински прегледи веднага, когато се появят симптоми.

След това лекуващите лекари могат да назначат превантивни и терапевтични мерки, подходящи за индивидуалната клинична картина. Това може да окаже много положително влияние върху прогнозата за болестта на Херс.

Aftercare

Последващото лечение в истинския смисъл на думата не е достъпно за генетичната болест на метаболизма болест на Херс. Причината за заболяването не е лечима. Основата на доброто здраве, въпреки страданията, е подходяща диета и прегледи. Съответно последващите прегледи са резултат само от прегледи за контрол на успеха на терапията.

Това е достатъчно за всички по-леки форми на гликогеноза тип VI. Обикновено няма медицински усложнения, които биха довели до по-нататъшно лечение и последващи мерки. Съответно няма медицинско проследяване в по-тесен смисъл. Ситуацията е различна, ако функциите на органите са ограничени в по-тежки случаи.

По-специално черният дроб може да страда от метаболитно заболяване и понякога могат да се появят патологични промени в тъканта и цироза. Съответно понякога са необходими хирургически мерки до и включително трансплантация. Това води до необходимост от медицинско проследяване за стабилизиране на пациента и гарантиране приемането на донорски материал от тялото на пациента. Планират се последващи прегледи.

Като цяло на всички засегнати се препоръчва редовно да се проверява метаболизмът им. Променените условия на живот и физическите промени понякога налагат адаптирането на терапията, успехът на която също трябва да се следи чрез последващи прегледи.

Можете да направите това сами

Пациентите, страдащи от нейната болест, трябва преди всичко да адаптират ежедневните си навици и най-вече хранителния си режим. Диетата трябва да осигурява дългосрочна енергия и да стабилизира нивото на кръвната захар, за да се предотвратят хипогликемичните фази.

Трябва да се избягват по-дългите периоди на гладуване. Пациентите трябва да ядат по-малки хранения по-често и да се хранят с балансирана диета. Лошите въглехидрати и прости захари трябва да се консумират само в ограничени количества. Вместо това, неварен царевичен нишесте и други бавно усвоими храни могат да се използват за стабилизиране на нивата на кръвната захар.

Структурираната терапия подобрява благосъстоянието и физическите и умствените показатели. Пациентите трябва да работят със своя лекар и диетолог, за да установят подходяща диета, съобразена с техните индивидуални симптоми.

Освен това има на разположение спортни мерки. Кратка разходка ще помогне по време на хипогликемична фаза. В случай на тежки симптоми обаче, лекарят трябва да бъде информиран, тъй като могат да възникнат сериозни усложнения. Във връзка с лекарственото лечение болестта на Херс може да се лекува добре със споменатите мерки за самопомощ. В тежки случаи е необходимо стационарно лечение в специализирана клиника.