Синдром на Меккел-Грубер

Най- Синдром на Меккел-Грубер (MKS) е наследствено заболяване. Характеризира се с тежки вродени увреждания. Засегнатите новородени обикновено умират в рамките на първите две седмици след раждането.

Какво представлява синдромът на Меккел-Грубер?

Кистозните бъбреци са характерни за синдрома на Мекел-Грубер. В бъбреците се образуват множество напълнени с течност везикули, така че функцията на филтъра на бъбреците е силно ограничена.
© hywards - stock.adobe.com

Най- Синдром на Меккел-Грубер е наследствено разстройство, характеризиращо се с бъбречни кисти, нарушения в развитието и нарушения на централната нервна система. Заболяването също е под името Синдром на Мекел известни.

В Германия статистически са засегнати от 0,7 до 7,5 новородени на 100 000 раждания. Заболяването е много по-често срещано във Финландия. Едно от 9000 новородени е засегнато тук. Ако няма прекратяване на бременността, децата често умират в перинаталния период, т.е. преди седмия ден от живота.

каузи

Заболяването се наследява чрез автозомно-рецесивен генетичен дефект. При автозомно-рецесивен режим на наследяване генетичният дефект е на една от 22-те така наречени автозомни двойки. Автозомите са хромозоми, които за разлика от гонозомите нямат влияние върху пола. Синдромът на Меккел-Грубер се предава независимо от пола. Рецесивно означава, че болестта избухва само когато два болни гена, един от бащата и един от майката, се предадат на детето.

За да може едно дете да развие синдрома на Меккел-Грубер, и бащата, и майката на детето трябва да бъдат носители на болестта. Родителите не показват симптоми, тъй като всеки носи само един болен ген. Вторият болен ген липсва за началото на болестта. Родителите са също посочени като проводници, т.е. носители на дефектния ген. Ако и двамата родители са диригенти, вероятността от развитие на синдром на Меккел-Грубер е статистически 25 процента.

Ако родителите са свързани, вероятността се увеличава. Генът, който причинява болестта, засега е открит само частично. Изглежда, че промените в три различни места на ген са отговорни за заболяването. Те са на хромозоми 17, 11 и 8.

Симптоми, заболявания и признаци

Кистозните бъбреци са характерни за синдрома на Мекел-Грубер. В бъбреците се образуват множество напълнени с течност везикули, така че функцията на филтъра на бъбреците е силно ограничена. Образуването на бъбречни кисти е задължително, тоест ако няма бъбречни кисти, не може да става въпрос за синдром на Меккел-Грубер. Могат да се появят и чернодробни кисти. Те понякога водят до чернодробна фиброза. Децата страдат и от енцефалоцеле.

Мозъкът е неправилно проектиран и черепът често не е правилно затворен, така че части от мозъка да изпъкнат извън черепа. Наблюдават се и други мозъчни малформации. Разцепване на устните и небцето, малформация на областта на устата, също може да се появи при синдрома на Мекел-Грубер. Често новородените страдат и от микрофталмия. При микрофталмията очите са необичайно малки или е възможно само рудиментарни.

Друг симптом на синдрома на Меккел-Грубер е така наречената полидактилия, множеството пръсти. Така че има повече от десет пръста или десет пръста на краката. Двойният палец от двете страни е особено често срещан, така че болните да имат дванадесет пръста вместо десет пръста.

Интурусът на ситус също е феномен на наследственото заболяване. Всички органи са обърнати в огледало от другата страна на тялото. Например сърцето е отляво, а черният дроб - отдясно. Други симптоми на синдрома на Меккел-Грубер са малформации на жлъчните пътища и недоразвити дробове.

Диагноза и ход на заболяването

Бъбрекът на кистата е важна улика при диагностицирането на синдрома на Мекел-Грубер. Минималните диагностични критерии за болестта шап са кистозни промени в бъбреците, фиброзни промени в черния дроб и енцефалоцеле или други малформации на централната нервна система. Пренаталната диагноза на заболяването се извършва с помощта на ултразвук.

Болният плод има цистично променена вътрешност на черепа, а понякога и други дефекти на черепа. Бъбреците също са уголемени. Тези индикации за синдрома на Мекел-Грубер вече могат да бъдат открити в края на първия триместър на бременността. Докато бременността продължава, други аномалии могат да бъдат открити чрез сонография.

Тест за амниотична течност разкрива повишено ниво на алфа-фетопротеин. Това се причинява от аномалии на черепа и ЦНС и е сигурен признак на тежка деформация на черепа.

Усложнения

За съжаление, поради синдрома на Меккел-Грубер, в повечето случаи пациентът умира няколко седмици след раждането. Поради тази причина роднините и родителите на детето в частност са засегнати от тежки физически оплаквания или депресия и следователно също се нуждаят от психологическо лечение. Самите засегнати страдат от тежки увреждания поради синдрома на Меккел-Грубер и не могат да оцелеят по тази причина.

Преди всичко това води до малформации на бъбреците и черния дроб на пациента, което води до недостатъчност и по този начин до смърт. Пациентите също страдат от така нареченото цепно небце и по този начин от ограниченията на приема на храна. Продължителността на живота на пациентите е честно ограничена и намалена от синдрома на Меккел-Грубер.

За съжаление не е възможно да се лекува синдром на Меккел-Грубер или да се разрешат симптомите. Децата умират много рано след раждането. За съжаление не са възможни по-нататъшни мерки в подкрепа на живота, така че да няма допълнителни усложнения. По правило родителите се нуждаят от психологическо лечение, след като детето умре.

Кога трябва да отидете на лекар?

Хората, които страдат от синдрома на Меккел-Грубер, вече показват тежки нарушения на здравето при раждането. Малформации и неизправности често могат да бъдат открити по време на процеса на раждане. Много от засегнатите пациенти са родени с цепка на устните и небцето и трябва да получат медицинска помощ възможно най-скоро. В случай на стационарно раждане присъстващите медицински сестри и лекари поемат първата грижа за новороденото. Често пъти се назначава незабавна операция, за да се гарантира оцеляването на детето. Акушерките и акушерките поемат тези задачи в случай на домашно раждане или раждане в родилен център. Ваша отговорност е да организирате превоз на детето до най-близката болница.

Следователно родителите не трябва да бъдат активни при тези форми на раждане. В случай на спонтанно раждане без присъствието на медицински обучен медицински персонал, незабавно трябва да се предупреди служба за линейка. Ако главата е изкривена или деформирана, черепът е отворен или крайниците са неправилни, спешно е необходим лекар. Синдромът се характеризира с наличието на повече от десет пръста или пръстите на краката. Ако дишането е нарушено, са необходими допълнителни мерки за оказване на първа помощ до пристигането на спешния лекар, така че бебето да не умре в рамките на първите минути от живота си. Оцеляването може да бъде осигурено само чрез реанимация от уста в уста.

Терапия и лечение

Синдромът на Меккел-Грубер не може да се лекува. Ако се постави диагноза преди раждането, често се обмисля прекратяване на бременността. Поради тежките малформации на черепа и органите, смъртността при синдрома на Мекел-Грубер е 100 процента, което означава, че всички засегнати новородени не са жизнеспособни в дългосрочен план. Повечето деца умират в рамките на първите седем дни; обикновено никое дете не живее повече от две седмици.

Прогноза и прогноза

Прогнозата за синдрома на Мекел-Грубер е изключително неблагоприятна. Синдромът се основава на генетичен дефект. Това не може да бъде излекувано с настоящите медицински възможности. Детето се ражда с тежки увреждания и има малък шанс за оцеляване. Поради законовите изисквания лекарите и изследователите нямат право да променят човешката генетика по никакъв начин. В резултат лекарите могат да се съсредоточат само върху използването на опции за лечение, които осигуряват облекчение от различните симптоми.

Въпреки това, тъй като за това заболяване трябва да бъдат документирани множество тежки здравни ограничения, настоящите възможности за лечение не са достатъчни за стабилизиране на засегнатото лице. В рамките на няколко дни или седмици след раждането всички известни по-рано случаи на синдром на Меккел-Грубер водят до преждевременна смърт на пациента. Независимо колко рано се поставя диагнозата и колко бързо се предприемат обширни медицински мерки, средната продължителност на живота на засегнатото лице е между една и две седмици след раждането.

Физическите малформации засягат няколко области на скелетната система и органи. Тялото на новороденото е твърде слабо, за да оцелее при многобройните операции, необходими за стабилизиране на организма. Следователно, въпреки всички усилия, неизбежно ще настъпи органна недостатъчност и по този начин преждевременна смърт.

предотвратяване

По принцип синдромът на Меккел-Грубер не може да бъде предотвратен. Ранната диагноза не предотвратява заболяването, а само дава възможност за по-ранно прекъсване на бременността. Изследователите са идентифицирали три генетични локации, където промените биха могли да бъдат причинители на сериозното наследствено заболяване. Тези локации са известни като локуси на FMD:

• MKS1 е на хромозома 17
• MKS2 върху хромозома 11
• MKS3 на осмата хромозома.

Промени в гена на FMD3 са открити при хора от Пакистан. Промени в гена на FMD1 също са настъпили във Финландия и Европа. Промяната в гена на FMD1 досега се определя като окончателна причина за заболяването. Има генетична диагноза, която проверява наличието на този дефектен ген. Предпоставка за извършване на тази диагноза е, че вече е поставена надеждна диагноза на синдрома на Мекел-Грубер.

Ако синдромът на Меккел-Грубер може да бъде открит и с генетична диагностика при това болно дете, генетичната диагностика може да се извърши пренатално при по-нататъшни бременности. По този начин родителите могат да бъдат уверени със сигурност дали нероденото им дете е носител на генетичния дефект. Възможно е също да се тестват родителите, ако подозират, че има FMD. Извършва се кръвен тест, за да се определи дали сте носител на генетичния дефект и дали съществува риск от предаване на болестта на бъдещото потомство.

Aftercare

По правило синдромът на Меккел-Грубер значително намалява продължителността на живота на децата, така че те умират само няколко седмици след раждането. Следващите грижи се фокусират върху пострадалите.

Понякога професионалната психологическа подкрепа може да помогне за справяне със загубата на детето и мъката. Заедно със засегнатите, това разработва терапевтични мерки за поемане на силния психологически стрес. Ако родителите, които вече са засегнати, желаят отново да имат деца, препоръчваме да се консултират с лекуващия гинеколог, за да се определи вероятността от друго болно дете предварително.

Можете да направите това сами

Синдромът на Меккел-Грубер е сериозно заболяване, което в по-голямата част от случаите води до смъртта на детето. Поради тази негативна прогноза, най-важната мярка за самопомощ е да се потърси терапевтична подкрепа. Гинекологът може да насочи родителите към подходящ специалист, с чиято помощ може да се обсъдят и преодолеят типичните страхове и тревоги. Посещаването на група за самопомощ също се препоръчва. Разговорите с други засегнати роднини улесняват справянето с болестта и предимно отрицателния й резултат.

Заедно с отговорния гинеколог също трябва да се реши дали детето трябва да бъде пренесено на термин или аборт. Обикновено родителите решават да направят аборт, тъй като шансовете за възстановяване са много тънки, но в някои случаи нормалното раждане също е възможно и разумно. Като алтернатива има палиативно раждане.

Независимо какво избират родителите, е необходима психологическа подкрепа и помощта на приятели и роднини. Ако по-късно жената желае да забременее отново, трябва да се извърши цялостен преглед, за да се определят шансовете да има здраво дете.