Заболявания

Краниодиафизна дисплазия е вродена скелетна болест, свързана с хиперостоза и склероза на лицевия череп. Причината е генетична мутация в гените, които инхибират костната структура. Терапията е симптоматична

Amaurosis fugax е внезапна слепота в едното око, която обикновено трае само минути и в изключителни случаи няколко часа. Основният симптом на заболяването е, че започва внезапно и напълно безболезнено

Деформация на гръдния кош е малформация на гръдния кош или деформация на гръдната стена. Тези малформации са или вродени, или придобити. Вродените форми на гръдни деформации се проявяват в по-голямата част от

Тирозинемията се характеризира с повишени концентрации на аминокиселина тирозин в кръвта. Всички форми на заболяването имат генетични причини. Тирозинемията от тип I по-специално води до преждевременна смърт, ако не се лекува.

Синдромът на множествен птеригиум се среща при пациенти с многобройни гънки, наподобяващи въздух, на лигавицата или кожата. Различават се няколко форми. Причинна терапия все още не съществува.

Наследствената палмоплантарна кератоза се използва за описване на голям брой различни, генетично причинени разстройства на корупцията на дланите и ходилата на стъпалата. Това са дифузни или фокусни палмоплантарни хиперкератози. Най-

Терминът епидермолиза булоза, кожа на пеперуда или заболяване на пеперуда е много разнороден спектър от генетично обусловени кожни заболявания, които са свързани с мехури в резултат на чупливост на кожата. Най-

При еписпадия има пролука в уретрата. Много по-вероятно е момчетата да бъдат засегнати от явлението, отколкото момичетата. Еписпадията може да се коригира хирургично, а процедурата трябва да се извърши преди пубертета.

Склонният кръвоизлив може да има няколко причини. В много случаи медицинското лечение е възможно само в ограничена степен. Въпреки това, кървенето често регресира самостоятелно.

Мегаломанията (известна още като мегаломания) описва докрай надценена самооценка. Това се отнася например до заблуждаващата идея да бъдеш важен човек или фигура (с мисия). Мегаломанията често се проявява като

Синдромът на Majewski принадлежи към групата на остеохондродисплазии, които са вродени. Така заболяването има генетичен компонент. Синдромът на Majewski не трябва да се бърка с така наречения синдром на Lenz-Majewski. Заболяването продължава

Синдромът на Бемер-Лангер е заболяване, което обикновено се брои сред така наречените остеохондродисплазии. Синдромът на Бемер-Лангър е в много случаи със синонимния термин синдром на полидактилия на късо ребро тип Бемер

Много младите бебета могат да получат пъпна инфекция или омфалит. Ако не се лекува, инфекцията може да бъде животозастрашаваща, така че терапията с антибиотици и болничното наблюдение са почти винаги необходими. В държави с достатъчно

Дуоденалната стеноза е стесняване на тънките черва. Обикновено е вродена, но може да бъде придобита.

Фамилната аденоматозна полипоза е разстройство, което се наследява по автозомно-доминантния начин. Дебелото черво се атакува от полипи, които водят до рак на дебелото черво.

Като свързан с криопирин периодичен синдром са известни три заболявания от областта на автовъзпалителните заболявания, които се връщат към същата мутация. Заболяванията са част от периодичните синдроми на треска и протичат в епизоди

Хипогликемията фактиция е ниска кръвна захар с характерните симптоми, която се предизвиква от пациента с пълно намерение. Повечето от засегнатите са хора със синдром на Мюнхаузен. В допълнение към симптоматичните

Пневматозата intestinalis е много рядко заболяване с газови отлагания в храносмилателните органи. Обсъждат се различни причини. Често това състояние се диагностицира като инцидентна находка.

Остеохондрома е доброкачествена форма на тумор върху костта. Подобни видове тумори са например така наречените ехондроми, които се развиват в остеохондрома чрез процеси на осификация. Туморът отива от една област

Медицинският термин глотичен оток описва остро подуване на лигавичната лигавица. При напреднал глотичен оток съществува риск от задушаване.